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华大联合研究成果入选《科学》“本世纪前十年十项科学卓见”

2010-12-28 00:00:00.0

本世纪首个十年即将结束之际，《科学》杂志的新闻记者和编辑潜心审视了进入新千年以来那些改变科学面貌的进步，评选出了十项科学成就作为“本十年卓见”（Insights of the Decade）。其中生命科学领域的发现包括基因组暗物质、古代DNA、细胞再生、肠道菌群及炎症在慢性疾病中的作用。在“基因组暗物质”（The Dark Genome）一项中，提出华大基因参与的“国际人类基因组计划”完成的重要意义。同时，在“肠道菌群”（The Microbiome）一项正文中，着重提到华大基因团队的贡献，指出了以华大基因为第一发表单位的“构建人体肠道菌群元基因组参考基因集”重要研究论文的开创性研究意义（原文：《Science》17 December 2010: 1619.“This and a more comprehensive survey in 2010 by Jun Wang of BGI-Shenzhen in China and colleagues provided support for the concept of the microbe-human superorganism, with a vast genetic repertoire.”直译：2010年深圳华大基因研究院的王俊和他的同事们对人体肠道菌群元基因组进行了一个更全面的分析。这两项研究的结果都支持微生物和人组成“超个体”的概念，其具有庞大的全部遗传信息。）。

1999年中国成功加入人类基因组计划项目，北京华大基因研究中心在北京正式成立，承担人类基因组1%测序任务（3号染色体短臂“端粒至遗传标记D3S3610，约30cM大小”区域的任务，俗称1%项目）。1999年，在中国基因组学领域一片空白的条件下，在实验环境和工作环境极其简陋的条件下，华大人用执着和激情保质保量地完成1%的测序任务，这个看似不可能完成的任务在华大被提前完成了。

中国科学家2000年4月提前完成了人类基因组计划百分之一的测序任务，这一由六国参加的重大生物工程于2000年6月26日如期完成。我国承担的任务是完成人类3号染色体短臂上距端粒端约30cM的DNA序列的精细测定，主要内容包括：物理图谱建立与大规模克隆筛选、霰弹法测序与“工作框架图”构建、序列的组装与“完成图”构建、生物信息学技术的建立和大量数据的整理分析。2000年6月26日，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”。中国科学家首次登上基因组科学高地，为中国发展基因组科学奠定了坚实的基础。2001年2月15日，世界著名《Nature》杂志发表封面文章“人类基因组的初步测序及分析”一文，该论文是人类基因组计划所取得的重要成果。2001年8月26日，国际人类基因组计划中国部分“完成图”提前两年高质量地绘制完成。人类基因组工作框架图“中国卷”更于2002年1月23日荣获由两院院士投票评出的 2001 年度中国十大科技进展，名列第二位。

2010年3月4日，《Nature》以封面故事着重介绍了由深圳华大基因研究院作为重要参与者所完成的“人体肠道菌群元基因组参考基因集的构建工作”，该研究属于欧盟第七框架资助项目——人体肠道元基因组研究计划（MetaHIT）的一部分。研究成果收集了124个来自于欧洲人肠道菌群的样本，采用了新一代大规模高通量的测序技术进行深度测序，产出近6千亿的碱基序列。经过序列组装和基因注释分析，从中获得330万个非冗余的人体肠道元基因组的参考基因，约是人自身基因的150倍。这个基因集中包含了绝大部分目前已知的人体肠道微生物基因，但更多的是目前未知微生物的基因。从这个基因集中可以估计人肠道中存在约1000-1150种细菌，平均每个个体内约含有160种优势菌种，并且这些细菌是绝大部分个体所共有的。人体肠道元基因组参考基因集的构建，加深了人们对肠道微生物与人体自身健康关系的理解，也更有助于预防、监控和干预由肠道菌群引发的肥胖、肠炎和糖尿病等疾病。