藏族人群高原适应关键基因《Science》文章被Nature China推荐为亮点文章
2010-08-09 00:00:00.0
北京时间2010年7月2日出版的国际顶尖科学期刊《科学》刊登了由中国深圳华大基因研究院发起和主导完成的《50个全外显子测序揭示人类的高原适应机制》研究成果。2010年8月4日，Nature China以《Evolutionary genetics: Living the high life》为题，将该文评选为亮点文章（Research Highlights）。
这一重大成果揭示了青藏高原世居藏族人群高原适应的分子机制之谜，可能阐明了人类基因组在极端环境下发生了何种适应性变化，对预测、预防与治疗高原缺氧性疾病，促进我国高原地区社会和经济发展都具有重大意义。该项研究得到了国家自然科学基金委员会、国家科技部、中国科学院、深圳市政府以及丹麦、美国、瑞士等国相关科学基金的支持。
此研究使用比较基因组学的方法，阐明了高原世居藏族人群的低氧适应机制，利用第二代高通量测序技术对50个藏族人的全基因组外显子进行测序，并将结果与低海拔汉族人群以及高加索人群的外显子进行对比，通过一套新开发的寻找自然选择信号的算法，分析出在藏族人群中受到自然选择的可能关键基因。其中藏族人群特有的EPAS1基因阻止了其血红蛋白浓度的过度升高，降低了各种高原性疾病发生的可能性。进一步研究发现，EPAS1基因与缺氧及血红蛋白生成密切相关，对这一基因的研究还可能为某些血液性疾病的治疗带来突破，并可应用于运动员的筛选等方面。
同时，研究成果还发现了其它相关高原适应重要基因，如EGLN1基因、FANCA基因等共30个重要候选基因。这些基因可能在藏族人群的高原适应机制中发挥重要的作用，但其生理生化表型仍不明确，这为科学家们下一步对高原缺氧性疾病的研究指明了方向。这是我国在高原医学研究中的重要基础性突破，必将带动相关的基础研究和应用研究的发展。
2010年以来，华大基因研究院再创新高，相继在《Nature》、《Nature Biotechnology》、《Science》上发表重要科学进展文章，其中人体肠道菌群元基因组研究和古人类基因组研究以封面的形式发表在《Nature》上，4000年前古人类基因组的研究为人类研究进化历程带来新的思路，而泛基因组的提出更是为建立个性化医疗体系奠定了基础。目前华大在基因科学研究领域已经从参与者转变为引领者，未来10年的发展中，华大基因将面向国家的战略需求，继续向基因组科学顶峰迈进。
相关链接：
http://www.nature.com/nchina/2010/100804/full/nchina.2010.91.html
关于Nature China：2007年自然出版集团宣布《Nature》出版集团的新出版物、名为Nature China的网站（www.naturechina.com.cn）正式启动。这一网站致力于聚焦中国大陆地区和香港的优秀科学成果，每周都会针对最新发表的论文，在此网站撰写摘要和评述。
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