2013年11月4日，中国农业科学院基因组中心、深圳华大基因研究院等单位联合对115株黄瓜进行了深度重测序，并构建了包含360多万变异基因的遗传图谱，为全面了解黄瓜这一重要蔬菜作物的进化及多样性提供了新思路，并为如何利用遗传变异促进作物改良提供了指导意见。最新研究成果已于《自然•遗传学》杂志发表。

黄瓜源自喜马拉雅山脉，本是印度境内土生土长的植物，如今却已成为品种多样，在世界范围内普遍种植的蔬菜。由于其易栽培，可终年养殖，且富含葡萄糖、维生素C和维生素G等营养元素得到大众的广泛喜爱。在科研上，黄瓜常被用来作为研究性别决定、维管束形成的重要模式系统。自2009年黄瓜基因组发表之后，科研人员对黄瓜展开了更深入的探索。

在本研究中，来自中国农业科学院和华大基因的科研人员对115株黄瓜进行了重测序，并对一株野生黄瓜进行了从头（de novo）测序。他们共发现330多万个单核苷酸多态性位点（SNPs），33万多个小插入和删除（small insertion and deletions）和594个获得/缺失变异（PAVs）。基于这些所得数据，研究人员构建了一个全面的黄瓜遗传变异图谱。

所挑选的115株黄瓜主要包括4大类，即印度品种、欧亚品种、东亚品种和西双版纳品种，其中印度品种主要来自于野生品种C. sativus var. hardwickii，而其余三个品种均来自栽培种C. sativus var. sativus。通过比较分析发现，无论是从形态学还是基因组学来看，印度品种比三个品种的差异性都大，且后续SNPs分析也发现，印度品种表现出了更多的基因多样性。这一结果证实了之前关于印度品种是比较古老的黄瓜品种的说法。

所有农作物在进化过程中都会出现“瓶颈期”。在本研究中，科研人员对三种果蔬（黄瓜、西瓜和西红柿）和三种谷物（大米、玉米和大豆）的驯化过程进行了比较，结果发现在驯化过程中，果蔬比谷物的基因多样性下降趋势更大，这解释了为何经驯化的黄瓜群体比谷物要小得多。研究人员推断果蔬在进化过程中的“瓶颈期”相对要更窄些。

野生黄瓜因富含三萜素C而味道苦涩。之前的研究发现，黄瓜的味苦性状是由Bi和Bt这两个基因控制的，其中Bi使得黄瓜没有苦味，而Bt使得黄瓜味道极苦。本研究中，科研人员发现Bi和Bt分别位于6号和5号染色体上。研究者们没有在Bi位点上发现任何选择性区域，但是在Bt上发现了一个长度为442kb富含67个基因的选择性区域。

橙色橘皮组织这一性状为西双版纳品种的黄瓜所特有，这是由于该品种富含β-胡萝卜素，而这一性状是由ore基因所控制的。研究者发现西双版纳品种中ore基因的CsaBCH1片段上第257个氨基酸发生了改变，这导致编码β-胡萝卜素羟化酶的基因失效，从而使得西双版纳品种在果实成熟期因不能将β-胡萝卜素转化为下游的羟化产物而积聚了大量的β-胡萝卜素，这一结果使得西双版纳品种的营养价值更高。该发现为将来作物品种改良及相关基因组学研究提供了很好的例证。

华大基因该项目负责人刘心指出：“本研究不仅为日后黄瓜的相关研究及育种改良提供了野生品种参考序列及基因组变异图谱等宝贵资源，也使我们可以更好地了解黄瓜的驯化历程。我们的研究成果不仅可以为其他果蔬及重要经济作物的研究提供参考，也说明大规模基因测序技术可以作为一个强有力的工具用于了解重要经济作物的进化和驯化、特异性状的定向选择等研究，为推动基因组学的应用发展提供了前所未有的机会。”