由青海大学、深圳华大基因研究院和中科院昆明动物研究所等多家单位合作完成的藏羚羊基因组序列图谱于2013年5月14日在《自然·通讯》（Nature Communication）杂志上发表。该研究为进一步揭示物种对极端高原环境的适应奠定了重要基础。

藏羚羊生活在海拔高达4,000-5,000米的严酷环境下，是我国青藏高原上特有的大型偶蹄动物。其栖息地氧分压低，且紫外辐射强烈。当人类在这样的环境中生存时，罹患各种危及生命的急性高原病的风险便会增加；而藏羚羊却在这样的环境下繁衍了数百万代，能够在这样低氧环境下高速奔跑。在漫长的进化历程中，它已经进化出了一些特殊机制，来适应这种极端的栖息环境，因此它成为研究低氧适应性的极佳动物模型，对其基因组的解析，将有助于发现高原适应性的潜在机制。

在本研究中，研究人员采用新一代测序技术成功绘制出藏羚羊（Pantholops hodgsonii）基因组图谱。通过与其他多种平原动物进行比较基因组学分析，他们发现，藏羚羊基因组中显示出适应性进化的信号，其中与能量代谢和氧气运输等相关的基因家族发生了显著扩张，这可能在其低氧适应中发挥重要作用。同时，研究人员还发现，藏羚羊和美国高原鼠兔的基因组共享与DNA修复以及ATP酶产生相关的正选择基因，这也揭示了高原物种对低氧和高辐射的生存环境的一种适应机制。

此外，研究人员通过对已知的247个高原适应性相关基因进行了筛选，发现7个基因在藏羚羊和美国高原鼠兔中发生了趋同进化。比如，催化糖酵解过程中限速反应的PKLR基因，该基因的趋同进化反应了糖酵解过程在高原环境下适应低氧生存的能量代谢中非常重要。这些基因所发生的趋同进化，有力地解释了高原动物对低氧环境的耐受性机制，为进一步从基因组学角度去寻求人类抗低氧对策找到一定的线索，对高原缺氧性疾病的预防和治疗奠定基础。

华大基因该项目负责人蔡庆乐表示，“藏羚羊基因组的完成，开启了从分子水平对藏羚羊绝佳的高原适应性的研究之门，同时，作为研究低氧适应性的动物模型，藏羚羊基因组的发布，也将有助于人类抗低氧难题的研究”。