华大健康已开展乳腺癌基因检测

2013514日,国际知名影星安吉丽娜·茱莉在《纽约时报》发文,声明为降低罹患遗传性乳腺癌的风险,已接受双乳乳腺切除手术。安吉丽娜·茱莉的勇敢行为让遗传性乳腺癌走入公众的视野,唤起女性对恶性肿瘤的关注。

乳腺癌排名女性恶性肿瘤发病率第一位,是女性健康的黄金杀手。2008年世界卫生组织数据显示,中国妇女乳腺癌的发病率为21.6/10万人,每年新增病例达16.9万例,死亡人数为4.5万例。而2010《中国乳腺疾病调查报告》报告显示,我国城市中乳腺癌的死亡率增长了38.91%,乳腺癌已成为对妇女健康威胁最大的疾病,乳腺癌发病率位居大城市女性肿瘤的第一位。

乳腺癌分为散发性、家族性和遗传性。约有5%~10%的乳腺癌为家族性或遗传性肿瘤。BRCA1/2基因突变在遗传性乳腺癌患者中占有很大的比例(40%~45%),而在乳腺癌高发家族中,80%的患者BRCA1/2基因存在突变。BRCA1突变基因携带者一生患乳腺癌的几率接近90%BRCA2突变基因携带者一生患乳腺癌的几率为85%。因此,检测BRCA1BRCA2基因对遗传性乳腺癌的早期发现有着重要的意义。

欧美22个研究中心通过长达30多年的临床研究发现:对BRCA1/2突变基因携带者进行定期的健康筛查、药物预防、预防性手术等,最高可将乳腺癌的患病风险降低90%。通过对该基因的检测,可以帮助受检者了解自己患乳腺癌的风险,有助于受检者了解家庭遗传因素,并有助于后代提早进行疾病预防和干预。

华大基因自1999年成立,就一直关注并从事癌症基因组的研究,并已在世界顶级杂志《自然》、《科学》上发表多篇癌症基因组学相关论文。目前,华大健康已经开展乳腺癌基因检测,只需要抽取5ml外周血,即可为女性健康保驾护航。华大健康采用自动化核酸提取、大规模基因组测序、高性能生物信息处理等技术平台,对BRCA1BRCA2以及其他19个基因的突变情况进行精确的分析,为患者提供详细的报告解读。成熟的技术平台可科学解释家族性及遗传性乳腺癌发病中的遗传因素,为有家族史的患者家系中正常女性成员进行突变检测,有利于发现携带基因突变的正常女性成员,发现乳腺癌的高风险人群,从而有利于乳腺癌的早发现、早诊断和早治疗,使被检测者可以及时采取有效应对措施,减少乳腺癌的发生,防患于未然。

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