2013年4月19日，由山西省卫生厅主办，山西省妇幼保健院承办，华大基因协办的山西省新生儿疾病筛查工作总结暨业务培训会在山西省太原市成功召开。

山西省卫生厅妇社处副处长金永生、山西省妇幼保健院副院长陆素琴、山西省新生儿疾病筛查中心副主任杨建平等出席会议。会议总结了2012年山西省新生儿疾病筛查工作并对2013年作了工作展望。大会邀请了华大基因健康科技梁丽韫对华大基因新生儿遗传代谢病检测作了报告。天津市妇女儿童保健中心王美玲教授则介绍了天津市妇女儿童保健中心与华大基因的成功合作经验及模式。

金永生副处长指出，近两年，山西省新生儿疾病筛查工作得到了很大的提高。全省新生儿疾病筛查率已达到60%，但距离国内发达省份仍存在一定的距离，因此仍需要广大工作者的大力支持，加快全省新生儿疾病筛查工作的进程。

杨建平副主任则表示，希望凭借华大基因的技术优势及雄厚的科研实力，切实可行地协助山西省落实和推动新生儿疾病筛查工作。他还指出，我国听力残疾人数每年新增3至10万，将耳聋基因检测项目列入新生儿疾病筛查刻不容缓。遗传性耳聋约占耳聋总人数的60%，耳聋基因检测可以明确病因，有效地做出诊断，希望能在新生儿阶段，甚至孕前就对目标人群乃至全人群做耳聋基因检测，进一步提高山西省新生儿疾病筛查项目的质量和筛查率。