“全国百例视网膜病变(RP)遗传基因检测”公益活动在京启动

2013年4月7日,由中国盲人协会、华大基因、天津医科大学眼科医院共同主办“全国百例视网膜病变(RP)遗传基因检测”大型公益活动北京市中国盲文图书馆启动。该活动计划为全国100例患者提供免费基因检测

 

中国残联理事、中国盲协常务副主席李伟洪,中国盲协副主席、中国视网膜病变者委员会主任杨佳,中国盲文图书馆副社长韩忠义华大基因生育健康临床诊断及咨询主管祁鸣,天津医科大学眼科医院张晓敏主任以及来自北京、天津等地的40余名视网膜病变患者参加了本次活动。

 

启动仪式上,李伟洪副主席代表中国盲协以及全国的视网膜病变患者向华大基因颁发答谢证书。祁鸣教授和张晓敏主任介绍了本次活动的意义和眼科疾病相关知识。随后,华大基因对40余名患者进行了现场血样采集和答疑,并将后续向患者提供基因检测报告解读和遗传咨询服务。此次活动后,杭州、深圳等地也将陆续开展视网膜病变基因检测活动。

 

据统计,全球每3500人中就有1人受视网膜色素变性疾病困扰,这些病人因视网膜视细胞和视锥细胞坏死而失去视觉华大基因祁鸣教授表示,此次检测活动可为有生育需求的眼科遗传病患者及眼科遗传病家族史成员提供婚前/孕前的遗传咨询及指导。希望通过此次公益活动,能够帮助视网膜变性患者了解自身致病基因的携带情况。同时,也希望借助此次活动,使这一类患者群体得到更多的社会关注