新生儿遗传代谢病检测项目在津启动

2013329日,天津市新生儿遗传代谢病检测项目在天津市妇女儿童保健中心正式启动。此次启动会由天津市妇女儿童保健中心主办,天津华大基因协办,全市各区县妇幼保健院主要负责人参会。会议内容主要谈及新生儿遗传代谢病检测项目的背景计划、实施流程、检测技术和开展意义。

天津市妇女儿童保健中心刘功姝主任介绍了新生儿遗传代谢病检测项目开展的背景,以及此项目实施的具体流程。刘功姝主任表示,与华大基因合作,成功开展了新生儿耳聋基因检测项目及无创产前基因检测项目,希望日后能将新生儿遗传代谢病筛查列为新生儿出生的常规筛查。此次启动会,为我市日后出生缺陷防治体系的完善打下基础,经过技术、服务的不断改进,使每一位儿童都能够健康地成长!

随后,华大基因易鑫博士向与会专家详细阐述了华大基因目前的检测技术、服务模式及检测流程。浙江大学医学附属儿童医院黄新文主任则讲述了串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用。黄新文主任对华大基因采用的串联质谱技术在新生儿遗传代谢病中的检测优势表示了肯定。他表示,采用高通量的串联质谱技术对遗传代谢病进行检测,达到了早发现、早干预、早治疗的效果。最后,天津市妇女儿童保健中心潘蕾主任介绍了新生儿遗传代谢病检测的网络操作方法。