2012年12月5日，单基因病转化科学研讨会在意大利米兰成功召开。来自中国驻意大利大使馆、华大基因、中国国家基因库、那不勒斯菲里德里克第二大学、博洛尼亚大学等单位的150多名研究人员、科学家及政府代表出席了本次会议。与会人员对单基因病研究的最新进展进行了深入的交流与探讨，望进一步促进科研成果向医学实践的应用转化。

在研讨会上，欧洲华大副院长刘渊致开幕词，他向所有参会者表示热烈的欢迎，并简要介绍了华大基因的发展状况和近期所取得的一系列成就。中国驻意大利大使馆科技处尹军参赞也出席了本次研讨会，并做了热情的发言，他指出科技创新是中国发展的新趋势。

本次研讨会由意大利罗马大学的Bruno Dallapiccola教授担任会议主持，他表示，“我很高兴华大基因能在米兰举办这个研讨会。今天我看到这了这么多的年轻的科学家，我对中国和意大利未来的科研合作充满信心。”

随后，华大基因单基因病研究项目负责人张建国做了题为“单基因病致病基因的鉴定——新一代测序技术的应用”的精彩报告。他指出：“之前的单基因病研究已表明新一代测序技术是鉴定罕见和常见突变最有效和最节省成本的途径，可用于进一步促进遗传疾病的诊断治疗。他还结合华大基因正在进行的多个项目详细介绍了新一代测序技术在单基因疾病中的应用及鉴定致病基因的策略及流程。”

来自意大利费拉拉大学的Alessandra Ferlini博士与参会人员分享了他通过高通量策略进行生物标记开发的研究成果及经验。来自U.O. 神经遗传学分子研究中心的 Daniele Ghezzi 博士作了题为《外显子测序在线粒体疾病诊断中的应用》的精彩报告。国家基因库（深圳）副主任程乐做了题为《在跨组学研究中生物样本的质量要求》的精彩报告，他指出样品的质量和全套的样品信息对组学研究来说是非常重要的。       

“本次研讨会为来自中国、意大利及欧洲地区其他国家的科学家提供了一个良好的交流平台，使大家对单基因病的转化研究有了全新的思考。”欧洲华大意大利地区负责人黎文雁表示，“与会人员不仅可以了解最新的研究思路及前沿进展，同时还可以对新一代测序和生物信息技术有更多的认识。我们期待能与更多欧洲其他地区的科研人员进行合作，以更好的地加速基因组学研究的创新和发展，促进医疗健康、农业、生物能源以及其他相关领域的进一步发展。”