2012年10月22日，第七届华大基因全国巡回交流会——“基因与疾病”研讨会在重庆九龙坡区成功举行。此次会议旨在让广大科研工作者进一步了解新一代测序技术在医学领域中的最新进展，共同促进基因组学相关技术在临床医学中的应用及发展。来自四川大学、第三军医大学、中南大学肿瘤研究所、重庆市妇幼保健院、四川省人民医院等多家科研院所及医院的200多名专家学者齐聚重庆，共探人类疾病相关研究。

会议由华大基因主席杨焕明院士致欢迎词，对所有参会者的到来表示热烈欢迎。随后杨院士发表了题为《基因组学、医学和生物世纪》的精彩演讲。他简要介绍了华大基因的发展历史、成就及理念，并指出科学是全球性的，需要共为、共享、合作。他表示：“自2000年人类基因组工作框架图绘制成功以来，2007年华大基因又完成了全球第一个中国人的基因组测序，测序技术的飞速发展给科学研究以及医学实践带来了新的机遇。我们期待能与全球的科研工作者同舟共济，共同推动基因组学和医学的发展，造福人类健康。”

关于肿瘤的本质，当前众说纷纭，有人说肿瘤是组织，有人说肿瘤是器官，有人说肿瘤是一个个体，还有人说肿瘤细胞的本质是进化。在此次研讨会上，第三军医大学病理学研究所所长卞修武教授从病理学的角度，介绍了肿瘤血管生成机制及特征，并希望他们的研究成果能够为临床诊断和治疗提供指导。他指出：“肿瘤的抗血管生成治疗法是针对肿瘤新生血管进行的靶向治疗。但不同的病人，肿瘤血管存在差异性，很难用同一种药物去治疗。我们发现肿瘤干细胞可以启动肿瘤血管形成，从而为抗血管生成肿瘤治疗找到了最根本的途径。”

黄斑是眼睛视觉最敏锐的地方，一旦发生病变，就会出现视力下降、眼前黑影、视物扭曲变形甚至失明，严重影响日常生活。四川省人民医院副院长杨正林教授介绍了他们的研究项目——《与年龄相关的老年性黄斑变性》，他指出，黄斑变性为多基因疾病，当前已鉴定出一些与之相关的基因，但仍需更进一步的研究，而基因组学为之提供了新的契机。同时，他还表示，老年性黄斑变性发病率很高，是值得国内外学者共同关注的。

中南大学肿瘤研究所所长李桂源教授多年致力于鼻咽癌病因及发病机制的研究，矢志不渝，在鼻咽癌细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学等研究领域的工作卓有成就。在本次会议上，李桂源教授与大家分享了30多年的鼻咽癌研究经验及成果，并指出鼻咽癌是一种多基因的遗传性疾病。李教授期待日后能与华大基因展开相关领域的合作，共同促进鼻咽癌研究的发展。

基因测序技术为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下坚实的遗传学基础。华大基因副院长李英睿从基因组学角度对个体化医学进行了展望。他表示：“个人基因组应该从更加全面的角度分析，而不应仅仅考虑DNA信息。”此外，他还指出，“基于基因组学的个性化医疗将是推动医学发展、药物研发以及促进人类健康的重要引擎。组学技术将在基础研究与临床医学之间架起一道桥梁，给临床医学带来一场新的革命。”

来自华大基因的项目经理宋卢挺向大家介绍了单细胞组学技术及其应用。他提到由于多细胞组织中广泛存在的细胞异质性，使得研究人员难以通过组织样品测序来揭示一些复杂的生物现象。他讲道：“单细胞测序为遗传异质性肿瘤的高精度、全面评估提供了一个非常优秀的研究工具，其必将会推动癌症的遗传机理和生物学过程更深入的研究。”据了解，该技术还可被广泛用于其他重要的生物研究领域，如组织器官内细胞基因组的异质性研究、干细胞的异质性研究、生殖细胞的遗传重组研究、胚胎的植入前遗传学诊断研究等。

随后，华大科技第二负责人许娇卉分别从单基因病和癌症及复杂疾病两方面向大家详细介绍了当前测序技术在人类疾病中的应用。她表示：“随着测序技术的进一步发展和测序费用的不断降低，结合转录组、蛋白质组、表观组及代谢组等广泛的多组学研究，我们将能够更为全面而深刻的阐释遗传性疾病。组学信息能够为我们找到导致遗传疾病的元凶，但还需要将其与临床实践相结合，从而最终实现治疗疾病的目标。”

此外，在本次会议上，中南大学湘雅医学院唐北沙教授、重庆妇幼保健院黄爱龙副院长、四川大学生物治疗国家重点实验室黄灿华教授还分别就“神经病系统遗传病的基因鉴定和诊断”、“深度测序及其在HBV基因型转换研究中的应用”以及“病毒诱导肿瘤发生的氧化还原蛋白质组研究”等问题和与会人员进行了分享。西南医院妇产科主任姚宏、华大基因健康科技运营团队成员高醇新分别就“孕母血浆胎儿游离DNA无创产前检测非整倍体染色体的临床应用”和“串联质谱-i基因检测技术的临床检测策略与前景”给大家带来了最新的临床检测前沿技术。

本次会议由深圳华大基因研究院主办，中国人民解放军第三军医大学、重庆医科大学、四川省人民医院、四川大学华西医院共同协办，并由深圳华大基因科技服务有限公司赞助支持。这次巡讲活动为基础研究和临床医学领域的专家学者提供了一个良好的交流机会与平台，使得各位与会人员对基因组领域研究成果与技术突破在人类健康与医学实践中应用的最新进展及发展前景有了更为深刻的认识，将进一步推动基因组学研究在医疗健康领域的转化与应用。