2012年8月18日－20日，为期三天的“第四届医学遗传学和基因组学技术在遗传性眼科疾病中的应用研讨会暨短期培训班”在深成功召开。本次会议由深圳华大基因研究院与美国俄勒冈健康与科学大学凯西眼科研究所共同主办。来自国内外120多名专家学者云集深圳，深入探讨了基因组学前沿技术在遗传性眼科疾病中的应用等问题。本次会议同时也融合了遗传基因咨询师的培训课程，相关人员通过此次培训及考核后，可获取由卫生部人才交流服务中心和北京卫生人才培训中心统一颁发的遗传基因助理咨询师资格。

在大会开幕式上，华大基因主席杨焕明院士致欢迎词，深切表达了他对盲人朋友的尊敬和关怀，并对各位眼科专家的到来表示热烈欢迎。他说道：“多少年来，我们对盲人朋友一直爱莫能助，但随着基因组学的发展，今天我们或许有办法帮助他们。希望通过大家共同的努力，能让所有的人和我们一样拥有明亮的眼睛。”随后，卫生部人才交流服务中心处长李冬蓓发言并对该中心及遗传咨询师的培训背景进行了简要介绍，她表示：“希望基因组学先进技术能够和卫生领域的技术相结合，把国民健康水平推进到新的高度。”遗传咨询师培训合作方北京源唐基因科技研究院董事长任玉富对此次遗传咨询师的课程设置与安排进行了介绍，并表达了其对各位参会人员的美好祝愿。

在大会上，杨焕明院士在《人类基因组计划与个性化医学》的演讲中回顾了近十年来人类基因组计划（HGP）给生物学领域带来的革命性变化，并全面介绍了华大基因近年来的科研成就及发展历程。他指出：“人类基因组计划催生了基因组学这门新的学科，将‘组学化’的概念引入到整个生命科学领域，打开了个性化医学的大门。同时，人类基因组计划也为所有盲人朋友带来了福音。我们应继续发扬HGP的精神——共有、共为、共享，从而更好地解释人类重大疾病发病机理，造福人类健康。”

随后，与会专家学者分别围绕“遗传和基因组医学基本理论”、“医学和基因组学的实验技术在眼科疾病中的应用”、“数据库与新技术”和“教育与新技术”等主题，并结合自身的研究项目及经验进行了深入的学术探讨与交流。二十多场精彩的学术报告，为与会者带来了基因组学与眼科遗传性疾病领域的一场学术盛宴，如，“临床遗传学在中国”、“单基因病”、“线粒体遗传学”、“遗传性眼科疾病：从基因发现到临床服务”、“寻找导致常染色体显性遗传视网膜色素变性的基因和突变”、“遗传性眼病在巴西”、“遗传性眼病在中国”、“眼科遗传性疾病的靶向基因治疗”、“全外显子组测序”、“医学细胞遗传学和细胞基因组学”等。

其中，华大基因生育健康临床诊断及咨询主管、浙江大学医学院特聘教授祁鸣在介绍药物遗传学与药物基因组学发展历史及现状时指出：“寻找疾病中典型的DNA变异已经开始逐渐成为某些药物设计的指导，药物遗传学检测将成为最有效最便捷的临床检测方法。”此外，他在介绍基因检测技术时，强调了相关数据库的重要性，他表示：“人类变异组计划（HVP）正是通过对全球与疾病相关的遗传变异信息的采集和利用，促进人类遗传变异数据库的统一，从而推进人类健康。”同时他还和与会人员分享了医学细胞遗传学及细胞基因组学以及产前检测等相关知识。

美国俄勒冈健康科学大学凯西眼科研究所Anne Chun-Hui Tsai教授与大家共同分享了自己完整一天的真实案例临床诊断，并简要介绍了临床遗传学、遗传咨询以及临床生化遗传的相关知识。她指出：“遗传咨询能够增加人们对遗传疾病的认识，这是一项团队性工作，需要医学遗传专家、遗传咨询师、心理指导、医生、病人及家属等的共同参与及努力。通过遗传咨询，我们可以更好地探讨疾病的备选处理方案，以及解释基因检测报告中的风险及益处，从而做好遗传性疾病的预防、诊断治疗工作。”此外，她还就俄勒冈健康与科学大学的遗传学教育计划做了详细的介绍。

美国盲人基金会首席研究员Stephen ROSE教授介绍了盲人基金会40年的历史与现状，以及所进行的遗传性视网膜变性相关研究，他指出：“截止到2012年，由盲人基金会提供资金支持的研究项目已经鉴定出80%以上与遗传性视网膜病变相关的基因，如RP基因、RPE65基因等。盲人基金会将继续支持遗传和基因治疗相关研究，因为这些研究是疾病治疗新方法的基石。

在关于“人类遗传变异”的精彩报告中，来自美国俄勒冈健康科学大学凯西眼科研究所的Pei-Wen Chiang教授向各位与会人员详细介绍人类遗传变异的基础知识以及在大规模测序技术发展过程中，遗传变异研究所面临的诸多挑战。随后，他还结合一些研究中的真实案例介绍了遗传眼科疾病的分子诊断。他表示：“希望以后能够与华大基因展开更深入的合作，继续发现一些与疾病相关的新基因，从而推动基因诊断、基因治疗的发展。”

遗传性眼科疾病是由于遗传物质改变导致的眼部疾病，且部分眼病不易在早期发现，是当前影响视觉系统的重要疾病。目前全球约有四分之一的人口受到遗传性眼病的威胁，遗传性眼病大约有600余种，并且绝大多数通过传统的方法很难治疗，只有少数眼病，如先天性白内障、遗传性角膜营养不良等可以通过手术治疗。当前遗传学及基因组学上的新突破，使得我们能够从基因层面认识到遗传性疾病的成因，从而使遗传性眼科疾病的基因诊断和治疗成为可能。这次会议将遗传学及基因组学基础知识及前沿进展，特别是基因组学在遗传性眼科疾病上的应用及技术，带给各位与会人员，促进了中国与世界各国科学家之间的交流，推进了前沿生命科学理论与技术在医学研究中的应用和实践。