义诊现场，专家对来自于深圳元平特殊学校的盲童家庭、眼病患者等进行看诊，其中，美国Casey眼科医院David Wilson等4位专家、华大基因生育健康临床诊断及咨询主管、浙江大学医学院特聘教授、中国第一家遗传与基因组医学门诊专家祁鸣、深圳市眼科医院刘旭阳副院长等专家就眼科遗传性疾病相关问题接受了媒体的采访。

2005年，祁鸣教授曾先后邀请到美国国立卫生院院长佛朗西斯-科林斯、美国人类遗传学学会主席Peter Byers、Judith Hall、英国皇家科学院院士等数十位专家为中国病患服务。这一次，又邀请到国内外享誉的遗传性眼病方面的专家共同参与本次活动。

据华大基因相关负责人介绍，区别于普通的眼科临床大夫针对传统意义上临床眼病的诊断，本次眼科遗传性疾病义诊活动将着重解决患者本人乃至家庭家族的疾病诊断问题，主要针对与基因相关的眼病患者、有遗传性眼病患者以及在家族中具有遗传倾向的家族成员，开展本次活动对眼病患者和整个眼科遗传病家族都有一定的指导意义。

现代医学研究证明，人类疾病都直接或间接地与基因有关。遗传病是由于基因先天缺陷所致，目前已知人类大约有200多种眼科疾病与基因有关，在欧美发达国家中已能够实行临床基因诊断来指导疾病的诊治预防。本次义诊针对一些典型的遗传性眼病患者及家族成员，免费进行最新眼科研究进展所发现的相关基因检测。

义诊结束后，华大基因生育健康临床诊断及咨询主管、浙江大学医学院特聘教授祁鸣为专家颁发学术交流及义诊证书。

据了解，深圳华大优康门诊部，是中国华南地区首家将基因组学领域的最新成果和高新技术应用于大众医疗服务事业的示范性、创新型门诊。其主要开展基因检测、遗传咨询、妇科及儿科业务，医疗特色为国际领先技术水平的基因检测及遗传咨询服务，可满足客户需要从基因水平解决健康困扰的需求。

据悉，本月28日，深圳华大优康门诊部将举行隆重的开业仪式，该门诊部为深圳华大基因研究院、深圳华大基因临检与生育健康中心附属临床示范中心，作为深圳首个开展国际领先技术水平的基因检测和遗传咨询的首家门诊，深圳华大优康门诊部相信会得到社会和大众更多的关注。

关于遗传性眼病

遗传性眼病是由于遗传物质改变导致的眼部疾病，且部分眼病不易在早期发现，是当前影响视觉系统的重要疾病。我国遗传性眼病发病率高，人数多，仅单基因眼病患者就占总人口的4%。此外，遗传性眼病大约有600余种，目前绝大多数通过传统的方法很难治疗，只有少数眼病，如先天性白内障、遗传性角膜营养不良等可以通过手术治疗。

遗传性眼病对眼的结构和功能危害严重，且多为双眼发病。大多数遗传性眼病可导致视力下降及视功能障碍，如遗传性角膜营养不良、视网膜色素变性、leber视神经病变等，随着病情发展，视力逐渐遭到破坏，最终导致失明。患者生活失去了色彩，给社会和家庭带来负担。部分眼病还会影响患者容貌，如眼睑缺损、眼球震颤、小眼球等。且大多数遗传性眼病具有垂直传递和终生不变的特征。让一个家庭乃至一个家族都蒙受巨大的痛苦。因此，遗传性眼病是一类严重影响患者及后代身心健康的眼部疾病。