基因检测——耳聋家庭的福音

截至2012年7月份，深圳华大基因研究院已为将近3万个新生儿和听力障碍人群提供了耳聋基因检测服务。据了解，2012年1月初，华大基因推出此项检测服务，颇受患者好评。

林先生，清远人，在深圳个体经营，夫妻俩听力正常，生育了两个女儿，一个9岁，一个8岁，均为极重度耳聋患者，在刚出生时就发现小孩对声音毫无反应，用常规的物理检测发现，两女儿双侧听力均大于90 dB。两个小孩均在2岁时期进行了人工耳蜗植入术，目前听力言语正常。林先生为生育一个听力正常的孩子，去全国几家听力学检测的专家医院挂号就诊，希望能检测出两孩子均为耳聋的原因，但是均未检测出孩子的患病原因。

2012年5月24日，林先生通过网站查询，得知深圳华大基因研究院可以检测耳聋基因，在深圳市某医院的一位专家的介绍下前往位于深圳市盐田区的深圳华大基因研究院咨询相关项目负责人。项目负责人接待了林先生并介绍了耳聋基因检测项目的详细情况。目前深圳华大基因研究院通过两种检测方法检测耳聋基因，一种是外显子捕获技术，一种是飞行时间质谱检测技术。外显子捕获技术目前可以检测145种单基因病，耳聋为其中的一种，可以检测非综合征型耳聋的51个基因和2个突变位点，和其他比较常见的综合征型耳聋，例如Alport综合征、Waardenburg综合征等。飞行时间质谱检测技术目前主要检测中国人群中高发的20个突变位点。林先生考虑之后决定利用外显子捕获技术检测他两个小孩的耳聋基因，先做两个小孩的基因检测，在孩子的结果出来之后只要在父母身上验证即可检测出基因突变是遗传的还是自发突变。

35个工作日之后，检测结果出来了，两孩子均为TMC1基因上新发的突变，且两孩子均为纯合子，父母为此突变的杂合子，此突变为常染色体隐性遗传，用目前临床上利用的基因检测方法尚不能检测，然而利用华大基因自主研发的外显子捕获技术可以发现新的突变位点。林先生要想生育下一个听力正常小孩，需在怀孕期间进行产前检测验证，以确定胎儿的基因型。

据华大基因相关负责人介绍，利用基因检测可以确定大部分耳聋的原因，早期发现、早期治疗、早期预防，指导婚育，为下一代的听力健康起到指导的作用，预防药物性耳聋的发生。基因检测，堪称耳聋患者的福音。

目前，耳聋检测已在多个城市开展，目前主要开展此项检测的城市有广州、深圳、佛山、厦门、绍兴、宁波等十几个地级市，为方便广大人民群众进行检测，下一步，耳聋基因检测会在更多的城市开展。