2012年7月15日，北京瓷娃娃罕见病关爱中心（以下简称“瓷娃娃”）发起人、主任王奕鸥，中国结节性硬化症互助联盟华南区联络人袁碧霞等来访深圳华大基因研究院，探讨共同推动罕见病在科研、诊断、治疗、康复、关爱、立法等方面的前进。来宾对华大基因取得的科研成果表示钦佩，并期待华大基因将最新的科研成果逐步应用于医学，推动罕见病的诊治工作。华大基因副院长王威、华大基因生育健康临床诊断及咨询主管、浙江大学医学院特聘教授祁鸣、健康科技负责人赵立见、单基因病研究项目负责人张建国、健康科技技术支持部主任张磊等予以热情接待。

座谈会上，王奕鸥主任首先就“瓷娃娃”的现状及目前完成的相关工作作了介绍，她表示，今后希望通过与华大基因的合作，建立全国罕见病诊治专家网络，为众多罕见病病人寻求可靠的就医途径；祁鸣教授则对中国目前遗传病诊疗体系作了简要介绍，并表示，在为罕见病病友诊治方面，除国内专家的努力外，还可以邀请到国外权威专家来中国义诊，促进国际交流；王威副院长提出，可以借助国家基因库现有工作基础建立全国乃至全世界罕见病专家和病友网络，让所有的病人都能够找到合适的医生进行疾病诊治和后续康复、生活指导。

最终，双方希望，通过“瓷娃娃”、华大基因和其他社会组织、团体的共同努力，我国罕见病诊治网络将更加健全，普通老百姓对罕见病的认识将更加全面，我国关于罕见病的立法能早日出台。