2012年6月24日，由香港华大基因主办的“医生日”主题研讨会在深圳成功举行。来自香港儿科、临床肿瘤科以及妇产科的30多位专家参加了此次会议，共同探讨了基因组领域研究成果与技术突破在人类健康与医学实践中的应用及发展前景。这次研讨会为医学领域的专家学者提供了一个良好的交流机会与平台。

会议开始，首先由华大基因品牌宣传部总监杨碧澄简要介绍了华大基因的主要研究方向、构架模式、技术平台以及近些年所取得的成就等。她指出，“作为全球最大的基因组机构，华大基因的目标是利用基因组技术造福社会，并将前沿的基因组学推广到全球各研究领域。”随后，与会人员分别围绕“地中海贫血检测”、“无创产前基因检测”、“耳聋基因检测”、“新生儿代谢检测”、“癌症遗传检测”和“单基因遗传检测”等主题展开了深入的学术探讨与交流。

其中，华大基因健康科技血液病项目专员杨巧娜对地中海贫血的基因检测和HLA分型进行了系统的介绍，她指出“目前造血干细胞移植是治疗地贫的唯一途径，但寻找合适的配型困难，而且价格昂贵。所以做好地贫的筛查工作，进行婚前检查、孕期检查以及产前诊断是预防新生儿地贫最有效的方式。”她还表示，“基于高通量测序的遗传检测技术可用于地中海贫血的检测。随着测序通量的大幅度提高，使得检测成本迅速降低，时间缩短，并且先进的技术降低了人工错误的发生，结果更准确。”

华大基因健康科技技术支持部主任张磊则在“基于高通量测序的全基因组水平染色体异常分析”的报告中分别从非侵入/侵入性染色体非整倍体检测、非侵入性/侵入性微缺失、微重复以及基于单细胞测序的植入前遗传学诊断技术（PGD）几个方面做了介绍。他指出：“通过第二代测序技术进行单细胞基因组分析，可检测滋养层细胞染色体数目异常和微缺失微重复，进一步增加测序深度有可能进一步检测单基因病。”同时，他还表示，“华大基因这个良好的基因组平台和临床医生之间进行密切合作，能够给各种遗传病的防治带来巨大益处。”

此外，华大基因健康科技海外市场部负责人梁丽韫对国内外新生儿筛查状况进行了详细的介绍，并重点介绍了新生儿代谢疾病的检测以及耳聋基因检测；肿瘤项目专员李改瑞就“癌症个性化检测及相关治疗”分别从癌症靶向药物治疗、个性化化学药物以及乳腺癌、遗传性结直肠癌的遗传检测几个方面做了报告；应用技术专家高雅在“单基因病和基于全外显子组测序的遗传病基因检测”中通过真实的案例对华大基因的遗传检测服务进行了系统而详尽的介绍，他指出“目前全外显子组测序可广泛应用于遗传性肿瘤、遗传性心律失常、药物基因组学、个人遗传特征检测等。”

本次研讨会的主要目的在于推动基因组学相关科研成果与技术突破在医疗卫生和健康保健中应用转化，促进医学健康事业的发展。香港华大基因负责人王立志表示：“长期以来，我们一直致力于基因组相关领域，并开发出一系列用于各种疾病的遗传检测方法。希望这些研究能够促进医疗保健事业的发展和提高人民的健康水平。”

与会的各位医学专家对华大基因在医学健康领域的最新进展有了全面认识，对各个基因检测项目进行了热烈讨论，并提出希望能与华大基因在疾病研究方面加强科研及临床应用的合作，共同为医学健康的发展做出努力。

在医学健康领域，华大基因聚焦“基因与健康”，致力于将基因组领域的科研成果与技术突破应用于医学健康实践中，建立了一流的科研与技术平台，开发了一系列的遗传检测技术，如单基因病基因检测、个人基因组测序及分析、HLA分型、HPV基因分型、无创产前基因检测、HBV基因分型、EGFR基因突变检测、KRAS基因突变检测等，为人类健康保驾护航。