2012年6月18日，华大基因（BGI）和美国费城儿童医院（The Children’s Hospital of Philadelphia, CHOP）宣布双方将联合开展1,000种罕见疾病基因组学研究，望能寻找到更多与罕见病相关的致病基因，为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。据了解，双方将首先对1,000个罕见病患者样本进行外显子测序及生物信息学分析。

罕见病往往是遗传疾病，也就是病人的某些或某个基因出现了少见的突变。目前，罕见病已经成为一个不容忽视的社会问题。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，已经确认的罕见病有7,000~8,000多种，约占人类疾病的10%。由于罕见病的病例稀少，大部分罕见病缺少大规模和持续性的科学研究及医学实验，至今很多罕见病的诊断依然是难题，更多的罕见疾病也往往超过了一般医生的经验，使其无法快速地找到治疗办法。

随着测序技术的发展，新一代测序技术由于覆盖度更广、数据准确性更高，较传统的研究方法更为简便、经济和高效，彰显出其在临床应用中的潜力，成为遗传疾病诊断和研究的新型重要工具。华大基因研究院助理院长徐讯指出：“我们现在所使用的基因组学研究方法要比传统的寻找致病基因的方法更加高效、简便，部分原因是因为基于高通量测序的方法只需要少量的样本就可能寻找到与疾病相关的致病基因，这对拓展罕见病研究具有十分重要的意义。”

费城儿童医院应用基因组学中心主任Hakon Hakonarson博士说：“华大基因是一个非常理想的合作伙伴。这次合作汇集了双方的独特优势，包括华大基因在新一代测序技术和信息分析上的强大能力和专业知识，以及费城儿童医院大规模的专业的生物数据库和临床转化知识。这无疑将促进罕见疾病快速、准确地诊断以及引导新的治疗干预。”

华大基因研究院院长汪建表示：“我们非常高兴能够与世界著名的费城儿童医院合作，同时，也希望能与其他国内外科研人员一同携手，将丰富的罕见病遗传资源转化为新的科研成果，从而推动罕见病的临床诊断、治疗与预防。”

华大基因一直致力于罕见病相关基因组学研究，目前已与国内外110余家单位建立了合作关系，并收集到3,500多个患者样本，主要涉及神经系统、免疫系统、代谢系统、肌肉骨骼系统、泌尿生殖系统、消化系统、循环系统、眼科、耳科、皮肤科等160多种罕见病。此外，他们与科研合作伙伴已共同找到了遗传性小脑共济失调新致病基因TGM6、高度近视致病基因ZNF644、逆向性痤疮的致病基因NCTSTN、阵发性运动源性运动障碍致病基因PRRT2、重症角化性皮肤病Olmsted综合征致病基因TRPV3等致病基因。