人类基因组计划又有重大进展
2009-12-09 00:00:00.0
2009年12月7日，国际著名科学期刊《自然》在其生物技术分刊《Nature Biotechnology》上发表了由深圳华大基因研究院领衔，华南理工大学主要参与的合作研究成果《构建人类泛基因组序列图谱》。
该研究使用深圳华大基因研究院自主研发并具有国际领先地位的第二代测序技术大基因组组装工具（近期将在国际一流期刊《基因组研究》专文发表），对炎黄一号基因组（即首个亚洲人个人基因组）进行了进一步的深度测序和拼接，发现了人类基因组中除原先公认的单核甘酸多态性，插入删除多态性和结构性变异以外，还存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因。例如，在该研究中发现了在主要在亚洲人群内特有的基因序列。这一研究进一步证明自主构建中国人群医学基因组学图谱，推进个人基因组研究和个体化医学研究的必要性，是我国科学家在人类基因组研究领域的又一里程碑式的贡献。该研究同时也对近两年发表的非洲人基因组和韩国人基因组进行了重新组装，也得到类似结论，而这些结论之前因为技术方法限制未能被国外研究发现。
在该项研究论文同行匿名审稿过程中，一名科学家对文章毫不吝啬地给出了以下评价：“这是一篇激动人心，发人深思，严谨清晰的文章，除了对新序列的检出和分类，这篇文章还通过使用相当有趣的独创的分析方法增强了我们对这些新序列中所能展示的种群多样性和进化保守性有了更深的认识。”
目前国际人类基因计划中，基于欧洲人DNA的作为参考基因组序完成的参考基因组序列，为目前绝大多数人类基因组学研究的数据基础。多年来，大多数科学研究都认为每个个体的基因组均与该参考基因组相似，仅有替换或重排性质的变化。该研究作为全球第一个通过新全基因组组装方法对多个人类个体基因组进行拼接，对人类参考基因组序列进行补充，以充分的分析指出了人类基因组中存在“有或无”型的基因变异，从而首次提出了“人类泛基因组”的概念，即人类群体基因序列的总和。该论文树立了新的人类基因组测序标准，并指出了未来医学研究的方向，反映了我国基因组学在世界的领先地位。
值得注意的是，此项科学突破的取得同时也彰显了一种创新型教育体系人才培养的初步成果。本论文并列第一作者罗锐邦和另一名署名作者金鑫是华南理工大学大三和大四的在读学生，同属华南理工大学-深圳华大基因研究院基因组科学创新班同学。该创新班的同学还包括今年8月份在Science杂志署名发表《40个基因组的重测序揭示了蚕的驯化事件及驯化相关基因》论文的邵浩靖。由于基因组学的大科学大工程性、学科交叉性及前沿性等特点，现有教育体系已难以满足其发展要求。为此，深圳华大基因研究院与华南理工大学今年3月签署协议开展本科生联合培养，从华南理工大学生物、计算机、软件、数理等专业中选拔了近20名大二、大三的学生，到深圳华大基因研究院的平台上边学习、边从事科研项目。时隔仅8月，这些同学就已在国际顶尖科研舞台上崭露头角。他们今后在学术上的表现将更值得期待。
深圳华大基因研究院还在十一月的人类基因组的特刊中作为邀请嘉宾对人类基因组的测序作了专题评论。
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