2011年8月11日，深圳华大基因研究院（以下简称“华大基因”）与深圳市第二人民医院（以下简称“市二医院”）共同签署胎儿“21-三体综合征”无创基因检测项目合作协议。此次协议的签署，将加快无创基因检测服务的普及化，为广大孕妇提供更安全和便利的产前筛查服务。

 深圳市第二人民医院蔡志明院长、李维平副院长、产科主任赵卫华、深圳卫生与人口计划生育委员会副处长谌祖红、华大基因研究院院长汪建、副院长王俊，市二医院和华大基因有关领导等出席签约仪式。双方就该项目的检测意义进行了深入探讨，会后华大基因王俊副院长和市二医院李维平副院长共同签署了合作协议。

华大基因作为世界最大规模的基因组学研究中心，于2007年建立高通量测序仪平台，2008年开展胎儿“21-三体综合征”无创基因检测项目的研发，建立了完善的实验流程及质控体系，2010年底率先在国内开始临床应用工作，目前已经与全国十余家医院合作，截至2011年7月共完成7000余例样本的检测，其中1200余例已经过胎儿细胞核型分析验证，符合率达100%。其中检测出“21-三体综合征”69例，“18-三体综合征”37例，其他染色体异常10余例。市二医院作为深圳市首家与华大基因签署相关协议的产前筛查单位，拥有丰富的临床经验，在未来将为广大孕妇展开胎儿“21-三体综合征”无创基因检测的筛查。

“21-三体综合征”（唐氏综合征），属于新生儿最常见的染色体疾病，是我国发生率最高的出生缺陷疾病之一。据统计，约160例新生儿中就有1例是染色体异常患者。 这一类疾病的临床表现为智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。如“21-三体综合征”患者，近一半伴发先天心脏病，白血病以及严重内脏器畸形。每年我国先天愚型的治疗费用超过20亿元，给家庭和社会带来巨大的经济负担。资料表明，胎儿患唐氏综合征的风险随着孕妇的年龄同步增长。 

“21-三体综合征”目前尚无有效的治疗方法，孕妇仅可在怀孕期间通过产前筛查和诊断来预防。目前临床采用的产前诊断技术，如绒毛活检术、羊膜腔穿刺术和经腹脐静脉穿刺术，具有检出率高的特点，但同时会给孕妇带来流产或胎儿畸形的风险。华大基因的胎儿“21-三体综合征”无创基因检测技术，在无创、安全的同时，可在孕12至24周进行检测，其检出率高达99.9%，准确率达到99.7%，为广大孕妇朋友们提供一种新的检测途径。

服务民生，让孕妇真正享受到高科技带来的成果是华大一贯坚持的理念。本次协议的签署，将推动华大基因与市二医院共同为广大孕妇提供更全面、更快捷、更安全的产前筛查服务，为“优生优育”提供良好平台，造福深圳，造福广东。