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中美成功联合演示10Gbps高速互联线路下基因组学数据传输
由中美政府共同出资、专门用于中美下一代互联网高速互联的10Gbit/s(Gbps)线路于2012年6月22日正式开通,演示会在北京举行。数据传输的理论速度可达10Gbps,这将在两国的科研合作、教育和文化交流中发挥重大作用。此次中美在下一代互联网高速互联方面的重大合作,也是继2000年Internet2、中国教育与科研计算机网(CERNET)、印第安纳大学之间进行合作后的一次新的重大突破。 深圳华大基因研究院云计算产品主管徐兴博士、美国国立生物技术信息中心(NCBI)系统主管Don Preuss博士和美国加州大学戴维斯分校基因组中心生物信息部主任林大威受邀参加了此次活动,并现场演示通过该10Gbps互联线路实现中美基因组合作项目的大数据传输。Aspera公司为本次演示提供软件支持。 在Internet2和CERNET的支持下,华大基因演示了在三个世界级的基因组中心之间,首次以10Gbps 的速度进行基因组大数据传输。 在此次演示中,从北京传输相当于8个人类基因组大小的24GByte(GB)数据到加州大学戴维斯分校,仅需要大约30秒的时间。而在前几天通过公共的网络连接进行相同的数据传输则需要26小时之久。 “10Gbps网络传输速度甚至超过了向本地硬盘写入数据的速度,”林大威博士表示,“10Gbps高速互联线路的使用将具有开创性的意义,类似于通讯交流中从邮局送信到电子邮件的变革。这将使基因组相关领域的数据转移和交流更加快速便捷,研究人员之间的合作与交流更加高效。” 徐兴博士表示:“这是基因组大数据首次以10Gbps 的网络速度在中美之间进行传输,打开了在全球范围内实现高效快速数据传输的大门。我们对这次的成功演示感到非常兴奋,希望能够将这个突破整合到华大基因的日常研究中去,从而更好地促进科学探索,造福人类健康。” 随着高通量测序技术的快速发展,测序成本直线下降,在一个科研项目中拥有数百GB甚至TB的测序数据已是非常普遍的现象。大数据量DNA测序结果的传输与处理成为当前基因组学研究的瓶颈,目前数据产生方、数据存储方以及合作者之间的数据传输只能通过邮寄硬盘这种笨拙的方式进行。而高速网络正在这个关键时刻应运而生,将会有效的解决“大基因组数据”传输障碍,为基因组测序数据的高效传输提供良好的渠道,极大的提高科研合作与交流的效率。2012-06-29 00:00:00.0
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深圳市市委组织部部长戴北方一行调研华大基因 关注华大创新发展
2012年6月27日,深圳市市委组织部部长戴北方一行在盐田区区委书记郭永航等领导陪同下调研华大基因。华大基因研究院院长汪建、执行院长王俊、行政院长龙岳华等热情接待了来宾。 来宾参观了华大展厅,了解了华大基因的发展历程以及背后一系列的故事,重点了解了华大基因的科研成果、产业化应用以及人才培养等相关情况。 座谈中,戴北方部长仔细询问了华大的人才培养体系,表示很赞同华大的发展理念,下一步将更深入关注华大基因创新发展,提出由组织部牵头,组织相关部门做深入的调研。2012-06-28 00:00:00.0
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云南省省委书记秦光荣会见汪建院长 筹划华大在滇落地方向
2012年6月25日,云南省省委书记秦光荣在云南省科技厅厅长龙江、卫生厅厅长张笑春等的陪同下在昆明市海埂花园会见华大基因院长汪建一行7人,双方就华大基因在云南落地后的重点工作方向等问题交换了意见。深圳华大基因研究院院长汪建,华大基因创始人之一、华大基因首席科学家刘斯奇,华大基因行政院长龙岳华,华大基因华中、西北片区负责人杨爽,华大基因华中片区蔡宏宇出席了座谈。 汪建院长对华大基因在云南落地后在“产学研”一体化合作方面表示了强烈的期待,他强调,华大基因将利用其基因组学领域全球领先的地位,与云南地区的高等院校、科研院所合作,为当地培养和输出基因组学人才;同时也将开展云南人群,特别是少数民族人群的单基因病、特殊遗传病等研究和防治服务,使云南在这类疾病的预防、控制和服务上达到新的高度和深度;华大基因也会结合云南地区的特点,针对云南得天独厚的地理气候环境所孕育的如三七等高经济价值物种,从基因组学角度出发,进行优势物种的开发、保护和有序利用。 座谈会上,云南省省委书记秦光荣高度评价了华大基因的伟大历史与辉煌成就,对华大基因进驻云南,带动云南省基因组科学、产业、教育的发展表示出强烈的期待和信心。2012-06-27 00:00:00.0
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国家商务部投资促进局姚景林副局长一行视察华大基因 讨论相关合作事宜
2012年6月26日,国家商务部投资促进局副局长姚景林、国家商务部投资促进局项目部主任孙万松、国家商务部投资促进局项目部刘沛君等一行来访华大基因。华大基因研究院院长汪建、行政院长龙岳华、新闻发言人杨碧澄、基地建设负责人李友谊等热情接待了来宾。 来宾参观了华大基因展厅,对华大基因的科学发展历程、标志性科研成果、技术平台、国家基因库重大专项、海洋平台展示区、产业应用等有了直观的了解。 座谈中,杨碧澄博士首先介绍了由华大基因主办,商务部为指导单位,将在12月份召开的第一届深圳国际生物技术创新论坛暨展览会的相关情况。孙万松主任介绍了商务部对展览会筹备工作的建议及后续的推进计划。姚景林副局长说,华大基因作为一个机构来举办这样具有国际化的展览会非常难得。他表示,商务部投资促进局是中国唯一一个走出去,引进来的机构,有很多的资源,希望为华大基因创造条件,做到信息沟通,实质性推动,全力支持华大基因办好展览会。2012-06-26 00:00:00.0
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华大基因“医生日”活动,共议基因组技术医学应用前景
2012年6月24日,由香港华大基因主办的“医生日”主题研讨会在深圳成功举行。来自香港儿科、临床肿瘤科以及妇产科的30多位专家参加了此次会议,共同探讨了基因组领域研究成果与技术突破在人类健康与医学实践中的应用及发展前景。这次研讨会为医学领域的专家学者提供了一个良好的交流机会与平台。 会议开始,首先由华大基因品牌宣传部总监杨碧澄简要介绍了华大基因的主要研究方向、构架模式、技术平台以及近些年所取得的成就等。她指出,“作为全球最大的基因组机构,华大基因的目标是利用基因组技术造福社会,并将前沿的基因组学推广到全球各研究领域。”随后,与会人员分别围绕“地中海贫血检测”、“无创产前基因检测”、“耳聋基因检测”、“新生儿代谢检测”、“癌症遗传检测”和“单基因遗传检测”等主题展开了深入的学术探讨与交流。 其中,华大基因健康科技血液病项目专员杨巧娜对地中海贫血的基因检测和HLA分型进行了系统的介绍,她指出“目前造血干细胞移植是治疗地贫的唯一途径,但寻找合适的配型困难,而且价格昂贵。所以做好地贫的筛查工作,进行婚前检查、孕期检查以及产前诊断是预防新生儿地贫最有效的方式。”她还表示,“基于高通量测序的遗传检测技术可用于地中海贫血的检测。随着测序通量的大幅度提高,使得检测成本迅速降低,时间缩短,并且先进的技术降低了人工错误的发生,结果更准确。” 华大基因健康科技技术支持部主任张磊则在“基于高通量测序的全基因组水平染色体异常分析”的报告中分别从非侵入/侵入性染色体非整倍体检测、非侵入性/侵入性微缺失、微重复以及基于单细胞测序的植入前遗传学诊断技术(PGD)几个方面做了介绍。他指出:“通过第二代测序技术进行单细胞基因组分析,可检测滋养层细胞染色体数目异常和微缺失微重复,进一步增加测序深度有可能进一步检测单基因病。”同时,他还表示,“华大基因这个良好的基因组平台和临床医生之间进行密切合作,能够给各种遗传病的防治带来巨大益处。” 此外,华大基因健康科技海外市场部负责人梁丽韫对国内外新生儿筛查状况进行了详细的介绍,并重点介绍了新生儿代谢疾病的检测以及耳聋基因检测;肿瘤项目专员李改瑞就“癌症个性化检测及相关治疗”分别从癌症靶向药物治疗、个性化化学药物以及乳腺癌、遗传性结直肠癌的遗传检测几个方面做了报告;应用技术专家高雅在“单基因病和基于全外显子组测序的遗传病基因检测”中通过真实的案例对华大基因的遗传检测服务进行了系统而详尽的介绍,他指出“目前全外显子组测序可广泛应用于遗传性肿瘤、遗传性心律失常、药物基因组学、个人遗传特征检测等。” 本次研讨会的主要目的在于推动基因组学相关科研成果与技术突破在医疗卫生和健康保健中应用转化,促进医学健康事业的发展。香港华大基因负责人王立志表示:“长期以来,我们一直致力于基因组相关领域,并开发出一系列用于各种疾病的遗传检测方法。希望这些研究能够促进医疗保健事业的发展和提高人民的健康水平。” 与会的各位医学专家对华大基因在医学健康领域的最新进展有了全面认识,对各个基因检测项目进行了热烈讨论,并提出希望能与华大基因在疾病研究方面加强科研及临床应用的合作,共同为医学健康的发展做出努力。 在医学健康领域,华大基因聚焦“基因与健康”,致力于将基因组领域的科研成果与技术突破应用于医学健康实践中,建立了一流的科研与技术平台,开发了一系列的遗传检测技术,如单基因病基因检测、个人基因组测序及分析、HLA分型、HPV基因分型、无创产前基因检测、HBV基因分型、EGFR基因突变检测、KRAS基因突变检测等,为人类健康保驾护航。2012-06-25 00:00:00.0
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克隆羊“多莉”之父来访 鼓励年轻科学家深入研究
2012年6月22日,世界著名胚胎学家、克隆羊“多莉”之父、英国皇家学会会员、美国科学院院士Ian Wilmut教授以及爱丁堡大学C Bruce A Whitelaw教授来访深圳华大基因研究院。华大基因主席杨焕明、助理总裁杜玉涛、《Giga Science》首席主编Laurie Goodman、欧洲片区第二负责人胡劲之等予以热情接待。 杜玉涛博士首先代表华大基因向来宾的到来表示热烈的欢迎,并重点就华大基因在干细胞研究方面的进展以及成果进行了介绍。两位教授认真聆听了华大基因干细胞在研项目的报告并针对项目的下一步研究提出宝贵建议。座谈会上,两位来宾与华大基因代表亲切交流,并鼓励华大基因年轻科学家继续努力,深入研究。 下午,两位教授受邀参观华大基因动物实验基地。2012-06-23 00:00:00.0
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河源市委书记何忠友一行访问华大基因 加快落实相关合作项目
2012年6月21日上午,河源市委书记何忠友、河源市委常委、秘书长黎意勇、河源市副市长谢春森以及河源市卫生局、经济和信息化局、国土资源局、农业局等相关领导一行来访华大基因。华大基因研究院院长汪建、执行副总裁黄胜全、行政院长龙岳华、华南片区第一负责人彭智宇等热情接待了来宾。 在华大基因展厅,汪建院长为来宾介绍了华大基因的发展历程、技术体系、产业进展以及围绕生物经济的大目标,凭借大平台、大合作、大资源,催生大科学,形成大产业的相关想法与思路等。 座谈中,汪建院长首先阐述了他对新农业的想法,他提出,现代农业要与医学健康相结合,从肠管的消化吸收再到血管,两管都要抓。老百姓的饮食模式从温饱到过饱,导致很多社会问题,我们希望走出一条创新发展道路,做农业、健康、内需、民生结合的好项目。 何忠友书记说,汪洋书记指示,河源要围绕人民生活幸福而发展。河源的生态很好,但经济欠发达,大家一直在思考这样的问题,如何把生态、经济都提高,真正做到围绕人民生活幸福而发展。他指出,河源灯塔盆地是国家生态农业示范区,做好示范区,要依靠科技和新农业发展,希望华大基因在河源设点,给灯塔盆地生态农业示范起到引领作用,走一条创新的路子;另外希望做到产业化,实现可持续发展。 河源市卫生局、农业局领导纷纷表态,尽快落实医口和农口的相关工作,将华大的研究成果在河源落地,提高人民生活质量。2012-06-21 00:00:00.0
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华大基因再次荣获“高性能计算创新优秀奖”
2012年6月18日,在德国汉堡举行的2012年国际超级计算大会(International Supercomputing Conference, ISC'12)上,国际数据公司(IDC)宣布了第三届“高性能计算创新优秀奖”(HPC Innovation Excellence Award)的获奖名单,华大基因继2011年获得该奖后此次再度名列其中。该奖项再次证明了华大基因高性能计算能力已经处于国际先进水平,引领着生物领域高性能计算的发展。 “高性能计算创新优秀奖”主要授予在高性能计算(high performance computing,HPC)技术研究领域取得显著成就的使用者,由IDC组织的评审委员会对个人或机构在高性能计算应用方面取得的成就进行评选而得出。通过该奖项,人们可以了解到HPC使用者和他们的组织机构在学术、产业和政府领域由HPC技术支撑所获得的成就,如在各个不同产业和应用领域收集通过HPC技术获得投资回报和科研成果的成功案例,从而帮助人们更好地了解HPC技术的应用,展示HPC的应用价值以及扩大公众对HPC技术投资的支持。 高性能计算主要是从体系结构、并行算法和软件开发等方面研究开发高性能计算机的技术。目前,HPC不仅用于科学研究、航天国防、气象预报、石油勘探等,还可应用于信息化、教育、企业等更广泛的领域,HPC的应用需求在深度和广度上都面临着蓬勃发展。在生物学领域,随着基因组高通量测序技术的进步,生物信息数据的存储计算需求每12-18个月就会增长10倍,远高于Moore定律提供的参考数值。 对于华大基因而言,生物信息分析的使命就在于挖掘人类基因组和其他物种基因组测序所得的海量数据背后所隐藏的科学意义及应用价值。随着分析数据指数式的增长,越来越多的科研院所都开始采用高性能计算技术。对此,华大基因研究院副院长方林表示:“HPC在科学发展上拥有巨大的潜在应用价值,它能够促进大规模基因组数据的处理,使得组学相关的研究更快速、更容易。我们希望在日后的研究中进一步加强HPC的应用,以更好的满足处理和分析‘大基因组数据’的需求。” 华大基因一直致力于通过发展高性能计算,投入高性能硬件设备的组件,开发和优化相关分析软件等研究推动科研项目及其相关产业发展。目前,华大基因已在深圳、香港、北京和武汉等地建立多个大型生物信息超级计算中心,总峰值计算能力达到200T flops,总内存容量达到35TB,总存储能力达到16PB。这为海量生物信息学数据的存储、处理和分析提供了稳定而高效的保障。其中位于深圳和香港的两个中心,是目前中国最大的两个生物信息超级计算中心。 此外,华大基因充分利用分布式计算的优势,开发了一系列基于映射/化简框架的云计算软件,并搭建了高性能绿色云计算平台。其中,SOAPgaea主要用于重测序的数据分析,通过选择合适的软件和优化的参数,不同研究领域的专家可以生成适用于自身特定需求的分析流程来实现自己特定的分析。同时,SOAPgaea也拥有自主研发的算法模型,如比对工具GaeaAlignment和单核苷酸变异检测工具GaeaSNP等,实现了进程间共享内存的新特性,在软件的精度和性能方面都更加出色。SOAPhecate则是首个分布式组装软件,它的成功开发使得基因组组装避免了高内存服务器的使用,大幅度降低了基因组组装的成本。 方林指出:“在未来的工作中,华大基因会持续研究高性能计算领域的新技术,并将这些技术应用于各种实际的生物信息项目中,如百万种动植物参考基因组的构建以及一些复杂疾病的研究项目等。” 其他获得该奖项的单位包括:GE全球研究中心(GE Global Research)、美国国防部高性能计算现代化项目(Department of Defense High Performance Computing Modernization Program)、玛丽·伯德帕金斯癌症中心和路易斯安那州立大学(Mary Bird Perkins Cancer Center and Louisiana State University)、怡安奔福保险集团(Aon Benfield Securities, Inc)。2012-06-19 00:00:00.0
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华大基因和美国费城儿童医院联合开展“1,000种罕见病基因组项目”
2012年6月18日,华大基因(BGI)和美国费城儿童医院(The Children’s Hospital of Philadelphia, CHOP)宣布双方将联合开展1,000种罕见疾病基因组学研究,望能寻找到更多与罕见病相关的致病基因,为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。据了解,双方将首先对1,000个罕见病患者样本进行外显子测序及生物信息学分析。 罕见病往往是遗传疾病,也就是病人的某些或某个基因出现了少见的突变。目前,罕见病已经成为一个不容忽视的社会问题。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变,已经确认的罕见病有7,000~8,000多种,约占人类疾病的10%。由于罕见病的病例稀少,大部分罕见病缺少大规模和持续性的科学研究及医学实验,至今很多罕见病的诊断依然是难题,更多的罕见疾病也往往超过了一般医生的经验,使其无法快速地找到治疗办法。 随着测序技术的发展,新一代测序技术由于覆盖度更广、数据准确性更高,较传统的研究方法更为简便、经济和高效,彰显出其在临床应用中的潜力,成为遗传疾病诊断和研究的新型重要工具。华大基因研究院助理院长徐讯指出:“我们现在所使用的基因组学研究方法要比传统的寻找致病基因的方法更加高效、简便,部分原因是因为基于高通量测序的方法只需要少量的样本就可能寻找到与疾病相关的致病基因,这对拓展罕见病研究具有十分重要的意义。” 费城儿童医院应用基因组学中心主任Hakon Hakonarson博士说:“华大基因是一个非常理想的合作伙伴。这次合作汇集了双方的独特优势,包括华大基因在新一代测序技术和信息分析上的强大能力和专业知识,以及费城儿童医院大规模的专业的生物数据库和临床转化知识。这无疑将促进罕见疾病快速、准确地诊断以及引导新的治疗干预。” 华大基因研究院院长汪建表示:“我们非常高兴能够与世界著名的费城儿童医院合作,同时,也希望能与其他国内外科研人员一同携手,将丰富的罕见病遗传资源转化为新的科研成果,从而推动罕见病的临床诊断、治疗与预防。” 华大基因一直致力于罕见病相关基因组学研究,目前已与国内外110余家单位建立了合作关系,并收集到3,500多个患者样本,主要涉及神经系统、免疫系统、代谢系统、肌肉骨骼系统、泌尿生殖系统、消化系统、循环系统、眼科、耳科、皮肤科等160多种罕见病。此外,他们与科研合作伙伴已共同找到了遗传性小脑共济失调新致病基因TGM6、高度近视致病基因ZNF644、逆向性痤疮的致病基因NCTSTN、阵发性运动源性运动障碍致病基因PRRT2、重症角化性皮肤病Olmsted综合征致病基因TRPV3等致病基因。2012-06-18 00:00:00.0