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今典集团董事长张宝全一行访问华大基因
2012年8月3日,今典集团董事长张宝全、今典集团执行总裁王秋杨、今典集团地产副总李小茹、今典集团酒店副总徐洪林一行来访华大基因。华大基因研究院院长汪建、副院长王威、助理院长尹烨、新闻发言人杨碧澄、基地建设中心主任李友谊、院长助理程乐等热情接待了来宾。 来宾参观了华大基因展厅,了解了华大基因的历史进程、科研进展、生育健康、农业等产业进展情况,对华大基因所做的公益事业很是称赞。随后,来宾在华大论文成果展示墙区域合影。 参观结束后,双方进行了简单的座谈。2012-08-03 00:00:00.0
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日本首个实名个人基因组数据公开,华大基因助力个人基因组研究
2012年7月31日,日本应庆义塾大学的环境情报学教授兼先进生命科学研究所所长富田胜教授在日本DNA数据库——DDBJ((DNA Data Bank of Japan)上首次公开了其个人基因组数据信息。此举使富田教授的基因组成为日本首个实名制公开的个人基因组。 此外,富田教授还将自己所有的医院诊断记录公布在DDBJ上面,任何人登陆此数据库均可获得富田教授的数据信息。富田教授指出:“公开自己的基因组信息,无疑会让自己的各个方面被大众所议论,如遗传因素、身体状况、智力能力及患病风险等。当然有些会被猜中,也有些是与事实不相符合的,对此我怀有强烈的兴趣。我相信很多研究人员也发现,单单通过基因是不能够了解身体的所有信息的,只能够了解体质和能力的综合性趋势。尽管如此,我们需要考虑的是如何将基因组信息应用到提高生活质量上面去。” 据了解,在此项目中,研究人员采用了华大基因的全基因组测序技术。对于此次与华大基因的合作,日本应庆义塾大学的荒川和晴研究员表示:“我们所发表的日本首个实名公开个人基因组是通过华大基因测序及分析得到的。只有华大基因这样的合作伙伴才能够实现在有限预算的情况下,完成人全基因组这样大规模的测序及分析。不仅仅是价格,在建库、测序等技术方面,华大基因也给我们带来了强烈的信赖感。” 目前,在国际上已经有很多著名的研究者都实名公开了自己的基因组信息,如有“DNA之父”之称的美国科学家James Watson博士,国际人类基因组计划协调人Craig Venter博士及个人基因组计划的领导者George Church博士等。个人基因组中所隐藏的遗传信息绘就了一幅宏伟的生命蓝图,其就如同一本“基因健康生命说明书”,可以让人们提早15-30年预知未来发生的疾病,从而更好地实现早预防,早发现,早治疗,全面提高生活品质,畅享健康生活。 相关新闻链接: http://www.keio.ac.jp/ja/press_release/2012/kr7a4300000aubbx.html http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20120801-00000006-mycomj-sci http://gigazine.net/news/20120731-personal-genom/2012-08-02 00:00:00.0
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华大基因与深圳市福田区人民政府签订战略合作协议 共同造福福田市民
2012年8月1日,华大基因与深圳市福田区人民政府在福田区五洲宾馆签订战略合作协议,共同造福福田市民。出席此次签约的福田区领导有福田区区委书记刘庆生,区委副书记、区人民政府区长杨洪等;区委区府办、区委区府办(法制办)、科创局、财政局、卫人局、环水局、物业管理中心负责人及区妇保院相关人员。深圳华大基因研究院院长汪建、助理院长尹烨、华南片区负责人彭智宇、助理院长张勇、科技服务负责人李京湘等领导出席了本次签约仪式。 签约仪式上,苗宁礼副区长首先介绍了出席此次签约双方嘉宾。大家观赏了战略合作视频短片,表达福田区政府及华大基因强强联合,共筑梦想的愿景。杨洪区长表示上次来访华大基因时,对华大基因创业史上艰苦奋斗的精神印象深刻,加之非常认同华大基因的发展理念,就产生了强烈的合作愿望,认为福田区与华大基因是“缘分促成合作,理想铸就未来”,希望此次签约能造福福田区市民。福田区区委书记刘庆生也全力支持本次签约合作,他表示福田区政府的终极目标与华大相符,区政府将力促合作顺畅有效的进行。 汪建院长回顾了华大基因的发展历史,并向福田区领导介绍了华大基因以人类健康为终极目标的理想和信念,强调生物经济发展是支持社会发展的必然趋势。希望通过这次签约,双方各方面加强合作,在福田区实现“消灭几种病,延长几年命”的愿望。 随后,杨洪区长和汪建院长分别代表福田区人民政府和深圳华大基因研究院签署战略合作协议;福田区妇幼保健院院长陈渊青和华大基因华南片区负责人彭智宇签署合作协议。 据协议,双方将共同推进“联盟”在福田注册落户,建立产业链相关的研发、行业信息、知识产权、投融资等服务平台,促进有关产业政策、行业标准、服务体系的制定、完善和基因科研成果的产业化。福田区政府还将支持华大基因利用基因检测技术,在疾病预防和控制、临床诊断和治疗方面与甲方下属卫生医疗机构开展合作,促进临床诊疗技术提升。双方还将依托各自的资源优势和科研研发能力,在医学科学研究领域展开广泛合作。此外,双方还将进行人才培养方面的合作。利用华大基因的技术平台,支持福田区政府下属卫生医疗和科研人员利用乙方技术平台开展学习和工作,并加强双方学术合作,促进双方科研人员快速成长。 相关链接: 《深圳特区报》:科技惠民生 创新谋幸福 《广州日报》:区妇幼保健院试点测基因病2012-08-01 00:00:00.0
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中央政法委副秘书长陈训秋一行参观调研天津华大 关注华大创新发展
2012年7月31日,中央政法委副秘书长、中央社会管理综合治理委员会办公室主任陈训秋一行7人在天津市委常委、市委政法委书记散襄军等市委领导的陪同下参观调研天津华大。天津华大执行副总张旭等予以热情接待。 参观中,张旭向来宾讲解了华大基因的科学发展历程、标志性科研成果、国家基因库、植物育种、社会责任、人才培养与教育等内容。其中,重点介绍了“天津健康城”项目的落地和实施情况以及华大基因在天津未来3-5年的规划。调研期间,天津空港经济区管委会党组成员徐岗接过话筒兴奋地向中央政法委领导介绍华大基因在天津的突出贡献和在科技方面的引领力量。陈训秋副秘书长对华大基因所取得的成绩以及华大基因团队给予了充分的认可和肯定,希望华大基因坚持走有自己特色的路线,更快更好的发展产学研一体化的创新模式。2012-08-01 00:00:00.0
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华大基因与英国伯明翰大学宣布建立合作科研与教育中心 共促环境与人类健康研究
2012年8月1日,华大基因与英国伯明翰大学签署合作协议,宣布双方将在伯明翰大学校园内建立一个世界顶级的科研与教育中心。该中心将依托基因组学、代谢组学和生物信息学等领域内先进的生物科学技术,广泛开展环境与人类健康等方面的研究,以推动生命科学发展,造福社会。 在这次合作中,伯明翰大学将投入200万英镑科研经费到环境基因组和代谢组学的研究中,旨在将基因和代谢功能联系起来以更好地应对人口与自然环境变化之间的斗争。从长远角度来看,这些信息还可以作为“早期预警系统”,及时监测化学污染、气候变化或其他环境压力等因素,从而更好地保护环境与人类健康。 此外,本次合作也将涉及伯明翰分层医学及系统科学健康项目。作为英国最大的国家医疗服务体系(NHS)遗传学机构,英格兰中西地区遗传学实验室率先将基因组学技术应用到临床实践,以促进英国医疗保健的发展。此次与华大基因的合作,将提供强大的设备及先进的技术,从而更好地将基因组学应用到诸如癌症治疗等的主流医学研究中去。 在过去十年中,基因组学已成为伯明翰大学细菌学研究的核心,现在它也是微生物学及传染病研究所和手术重建及微生物研究中心(由NIHR资助)的核心。这次华大基因与伯明翰大学的合作,将促进科研人员对人体中微生物菌群的深入了解,从而更好地评估其在人类疾病及健康中的影响,以进一步提高或者代替传统的细菌学诊断技术。 作为全球最大的基因组研究机构之一,华大基因已形成集科学创新、技术发展及产业应用相结合的一体化模式,旨在促进创新生物学研究、分子育种、人类健康及相关领域的进一步发展。虽然华大基因总部位于深圳,但依托其先进的技术及丰富的大规模样本的研究经验,此次与伯明翰大学的合作将会更好地推动环境基因组学与代谢组学、疾病基因组学以及微生物基因组学的领域中的科研发展。 据协议,在合作初期,双方将部署一批测序仪,并配备一定的人力资源,以推动部分环境或人类健康项目的启动及开展。此外,双方还将制定一系列的计划,逐步扩展研究项目。同时,双方将会通过交换学生项目来促进交流合作,伯明翰大学还将为华大基因研究人员提供博士级别的培训机会。 华大基因研究院副院长李英睿表示:“此次合作旨在能够解决21世纪所面临的环境、人类健康等方面的诸多挑战。我们非常高兴能有机会与伯明翰大学的科学家们展开一系列的合作。借助于双方一流的研究技术和广泛的科研经验,我们相信日后一定会取得更大的突破,造福人类健康。” 伯明翰大学医学和牙科学学院研究主任Johnathan Frampton教授和生命与环境科学学院的研究主任Kevin Chipman教授认为:“这次与华大基因的合作将给伯明翰大学在生命科学及分子医学等领域等的研究带来巨大变化。” 伯明翰大学副校长Adam Tickell教授表示:“华大基因的加入将增强我们在生命科学教育及基础研究中的实力,从而进一步促进健康医疗和经济的发展。我们期望双方的合作可以激发出更多的创新,从而衍生出更多的科研及产业合作,以催生一些环境和医疗健康领域的新企业,为我们的毕业生提供更多的就业机会。”2012-08-01 00:00:00.0
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国际马铃薯中心主任Pamela K. Anderson一行来访
2012年7月31日,国际马铃薯中心主任Pamela K. Anderson一行参观了深圳华大基因研究院。华大基因研究院院长汪建、副院长张耕耘等予以了热情的接待。 Pamela K. Anderson一行参观了华大基因的七楼展厅及六楼农业平台,张耕耘副院长对华大基因的发展历史及华大的发展情况进行了简单的介绍,并重点介绍了华大基因近年来农业科研及应用领域的研究进展。 随后,双方就如何利用基因组学来促进马铃薯品种改良等方面交换了意见,就双方下一步可能开展的合作领域进行了简单的交流,并约定将通过双方的努力尽快推动具体合作的落实。最后,双方互相交换了礼物,交谈在轻松愉快的氛围中结束。2012-07-31 00:00:00.0
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五国科学家联合发现新的致盲基因NMNAT1,为罕见“黑蒙症”的诊断治疗提供新思路
2012年7月30日,来自美国Casey眼科研究所、深圳华大基因研究院、浙江大学医学院第一附属医院等中、美、加、澳和巴西五国多个单位的研究人员联合发现了一个新的莱伯氏先天性黑蒙(Leber congenital amaurosis,LCA)致病基因——NMNAT1,并首次将NMNAT1基因突变与人类疾病相关联起来,为罕见“黑蒙症”的基因诊断、治疗及药物开发提供了一条新途径。最新研究成果已于国际著名学术期刊《自然·遗传学》(Nature Genetics)上在线发表。 莱伯氏先天性黑蒙是一种严重的遗传性视网膜病变,始发于婴幼儿时期,到成年时会完全失明。近些年随着基因组学的快速发展,基因治疗为黑蒙症患者提供了新的曙光,国外已有数次通过基因疗法使患者恢复部分视力的成功报道。虽然国内外已经发现了17个与黑蒙症相关的致病基因,但在20%-30%的临床病例中,仍然无法在分子层面找出明确的病因,这表明还可能有一些致盲基因未被发现。 在本研究中,科研人员对一例未发生已知的LCA基因突变的患者进行了全外显子组测序,经过一系列数据筛选和分析,发现该患者的NMNAT1基因发生了复合杂合突变,即第769位碱基从G到A发生了错义突变,可导致编码氨基酸从谷氨酸突变为赖氨酸(c.769G>A, p.Glu257Lys),以及第507位的碱基从G到A的发生了无义突变,可导致翻译提前终止(c.507G>A, p.Trp169*)。随后,研究人员对50例未发生已知LCA基因突变的患者进行Sanger测序验证,发现其中有10例患者的NMNAT1基因发生了复合杂合突变,且均携带有p.Glu257Lys突变。 NMNAT1基因位于先前已经确定的LCA9位点附近,包含四个外显子,并可编码烟酰胺单核苷酸腺嘌呤转移酶1(nicotinamide mononucleotide adenylyltransferase 1, NMNAT 1)的核心亚基。NMNAT 1转移酶是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+)生物合成限速酶,在NAD+生物合成的最后一步发挥关键作用。目前,已有大量研究表明NMNAT1基因与轴突退变相关,比如在WId(S)小鼠突变体中,Ube4b/ NMNAT 1复合体可发挥轴突保护的作用;在果蝇中,NMNAT功能的缺失会导致严重的神经变性。此外,NMNAT还有助于成熟神经元的维持和完整性;果蝇光感受器中NMNAT功能的缺失,会导致成熟神经细胞的萎缩退化,造成视网膜病变。 此外,在初步的临床分析中,研究人员发现LCA患者症状的严重程度可能与NMNAT1基因的突变类型有关,其中同时携带无义突变和错义突变的患者,在一出生便患有眼盲;而仅携带有错义突变的患者,在出生几年后视觉才有所损伤。 华大基因生育健康临床诊断及咨询主管、浙江大学医学院特聘教授祁鸣表示:“先天性黑蒙是目前导致儿童先天性眼盲的主要疾病之一,NMNAT1致盲基因的发现为黑蒙症基因诊断、治疗提供了一个很好的候选基因靶点,同时为进一步研究NMNAT1基因的生物学功能提供了新方向。最近基因治疗在眼科领域中所取得的进展,也凸显出LCA潜在遗传机理研究的重要性。”2012-07-30 00:00:00.0
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华大基因一行参观日本超级计算机中心“京”,探讨相关合作
2012年7月23日,华大基因副院长方林、徐讯、助理院长尹烨,华大基因计算平台IT运营总监曾文君和日本华大基因负责人刘建楠一行参观访问了位于日本神户市的理化学研究所超级计算机中心“京”及FOCUS计算科学振兴财团。神户市政府超级计算机及大学负责人神木科长热情地接待了华大基因的访问人员。华大基因一行观看了超级计算机中心“京”的沙盘演示和系统结构介绍,同时对与香港、美国、欧洲对接数据网络传输进行了测算。参观计算科学振兴机构FOCUS期间,神木科长还向访问人员介绍了日本超级计算发展历程、应用情况及科研成果。双方对于超级计算机“京”在生命科学领域等研究中的应用展开了深入的讨论及交流并达成了初步的合作共识。 超级计算机中心“京” “京”(K Computer)是富士通与日本理化学研究所共同开发的超级电脑。位于日本神户的理化学研究所内。名字来源于中文数字单位“京”,即10的16次方。于2012年6月完成计算机系统的构筑工作,预计同年11月正式运行。 在2011年6月,TOP 500宣布硬件还未全部组装完成的京的LINPACK测试达到了每秒8.162拍次浮点运算(8.162 petaFLOPS),即每秒8162万亿次运算,同时效率达到了93.0%,使其成为世界上最快的超级电脑。至2011年11月15日止在美国公布比较结果,“京”继6月的比赛结果后,此次仍然夺得世界第一。同年11月,全部组装完成后的京LINPACK性能达到10PFLOPS(即每秒1京),创下了10.51PFLOPS的纪录,与逻辑性能11.28PFLOPS相比,运行效率达到93.2%。 更多信息,请见:http://www.aics.riken.jp/en/kcomputer/2012-07-27 00:00:00.0
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973计划项目中期总结会议顺利召开
2012年7月25日,国家 973计划支持项目“全基因组高分辨率中国(东亚)人群遗传变异图谱的绘制”中期工作总结会议在深圳华大基因研究院召开。本次会议旨在检查各课题完成情况,调整和优化课题设置、经费和人员配置,进一步明确未来各个课题和项目的研究计划和目标。 科技部项目咨询组责任专家郭礼和研究员、项目组专家成员王文研究员、郑伟谋研究员以及项目外同行专家陈受宜研究员、吕有勇教授、徐宁志教授、余学清教授、于君教授、宿兵研究员、蔡志明教授、祁鸣教授等共计11位专家参加了会议。广东省科技厅社会发展与基础研究处副处长王玉龙、科长彭向阳、深圳市科工贸信委规划处科长吕睿、华大基因研究院副院长李松岗等领导出席了会议。 会议由华大基因执行院长、项目首席科学家王俊教授主持,他首先介绍了项目背景、项目目标、课题设置以及项目的总体研究进展,然后由课题负责人分别介绍各课题的研究工作主要进展。与会专家在审阅课题中期总结报告、听取项目和课题负责人汇报的基础上,对课题工作状态和研究前景进行提问、讨论及评议。专家组对各课题中期工作成果表示了肯定,并对下一阶段的研究工作给予了宝贵的意见及建议。 经过评审专家认真讨论形成专家组意见,一致认为本项目解决的关键科学问题明确,工作状态优秀,并且超额完成了工作任务,部分工作取得了突破性的进展,具有在后三年取得重大成果的潜力。经专家综合评议打分,三个课题均被评为优秀。会议取得了圆满的成功。2012-07-26 00:00:00.0