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深圳市公安局与深圳华大基因研究院刑事科学技术应用研究合作签约仪式顺利举行
2013年1月5日,深圳市公安局与深圳华大基因研究院刑事科学技术应用研究合作签约仪式在市公安局指挥中心大楼一楼大厅顺利举行,市委常委、公安局长李铭、公安部物证鉴定中心党委书记王亚东、中国刑事警察学院政委马玉生、深圳华大基因研究院院长汪建等出席了仪式。 深圳市公安局党委副书记、副局长施志刚代表深圳市公安局与深圳华大基因研究院院长汪建签订合作框架协议。李铭局长、王亚东书记、马玉生政委、汪建院长等领导共同为“深圳市公安局与华大基因研究院基因刑事应用研究联合实验室”揭牌,并分别发表了讲话,对合作寄予了厚望。 李铭局长表示,在基因领域,华大基因是一个在深圳、中国乃至世界著名的新兴机构,落户深圳以后更得到长足的发展。汪建院长带领其团队在这个领域不断取得各种专利,在技术方面不断取得进步,很多贡献都是开创性的,在世界基因领域有着重要的地位。他希望,在华大基因的主导下,市公安局能在刑事技术基因领域得到指导,取得实质性的进步。同时他也期盼华大基因能帮助市公安局解决一些疑难杂症。 据了解,深圳市公安局当日还分别与公安部物证鉴定中心及中国刑事警察学院签约。公安部物证鉴定中心、中国刑事警察学院、深圳华大基因研究院分别在刑事科学技术科研实战、人才培养、DNA鉴定等方面有着得天独厚的优势,而深圳市公安局在刑事技术实践应用方面有着丰富的经验。通过各方的深度合作,将进一步推动科学技术理论成果转化,进一步提升刑事技术服务支撑公安实战能力,不断实现刑事科学技术工作的可持续发展。2013-01-06 00:00:00.0
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深圳华大基因并购Complete Genomics获得美国外国投资委员会批准
中国深圳/美国加州山景城,2012年12月28日 – 深圳华大基因 (华大基因)及Complete Genomics, Inc (纳斯达克:GNOM) (Complete),今日宣布美国外国投资委员会(CFIUS)已经批准华大基因于2012年9月15日宣布对Complete发起收购要约的协议及并购计划。 华大基因的交易顾问由花旗集团担任,法律顾问为美迈斯律师事务所 (O’Melveny & Myers LLP)。Complete的交易顾问为杰富瑞投资银行,法律顾问由瑞生国际律师事务所担任。 媒体垂询 华大基因 Ben Sim Ming Hao 电话:+86 (755) 2503-1760 邮箱:media@service.genomics.cn 博然思维咨询有限公司 梁悦汶 电话:+852 3512-5058 邮箱:eliang@brunswickgroup.com FORWARD-LOOKING STATEMENTS Certain statements either contained in or incorporated by reference into this document are forward-looking statements that involve risks and uncertainty. Future events regarding the proposed transactions and both the BGI's and Complete's actual results could differ materially from the forward-looking statements. Factors that might cause such a difference include, but are not limited to, statements regarding the combined companies' plans following, and the expected completion of, the proposed acquisition. These forward-looking statements involve certain risks and uncertainties that could cause actual results to differ materially from those indicated in such forward-looking statements and generally include statements that are predictive in nature and depend upon or refer to future events or conditions. Risks and uncertainties include the ability of BGI and Complete to complete the transactions contemplated by the merger agreement, including the parties' abilities to satisfy the conditions to the consummation of the proposed acquisition; the possibility of any termination of the merger agreement; the timing of the Offer and the subsequent merger; uncertainties as to how many of Complete's stockholders will tender their shares of common stock in the Offer; the possibility that various other conditions to the consummation of the Offer or the subsequent merger may not be satisfied or waived, including that a governmental entity may prohibit, delay or refuse to grant approval for the consummation of the acquisition; other uncertainties pertaining to the business of Complete or BGI; legislative and regulatory activity and oversight; the continuing global economic uncertainty and other risks detailed in Complete's public filings with the Securities and Exchange Commission (the "SEC") from time to time, including Complete's most recent Annual Report on Form 10-K for the year ended December 31, 2011, Quarterly Reports on Form 10-Q and its subsequently filed SEC reports, each as filed with the SEC, which contains and identifies important factors that could cause actual results to differ materially from those contained in the forward-looking statements. The reader is cautioned not to unduly rely on these forward-looking statements. Each of Complete and BGI expressly disclaims any intent or obligation to update or revise publicly these forward-looking statements except as required by law. ADDITIONAL INFORMATION This press release is neither an offer to purchase nor a solicitation of an offer to sell shares of Complete. BGI and Beta Acquisition Corporation filed a tender offer statement with the SEC on September 25, 2012, and mailed an offer to purchase, forms of letter of transmittal and related documents to Complete's stockholders. Complete filed a solicitation/recommendation statement on Schedule 14D-9 with the SEC on September 25, 2012, and mailed the Schedule 14D-9 to Complete's stockholders . These documents, as they may be amended from time to time, contain important information about the Offer and stockholders of Complete are urged to read them carefully. Investors may obtain a free copy of these documents and other relevant documents filed with the SEC through the website maintained by the SEC at www.sec.gov. In addition, investors and stockholders will be able to obtain free copies of these materials filed by Complete by contacting Investor Relations by telephone at (650) 943-2788, by mail at Complete Genomics, Inc., Investor Relations, 2071 Stierlin Court, Mountain View, California 94043, or by going to Complete's Investor Relations page on its corporate website at www.completegenomics.com.2013-01-03 00:00:00.0
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华大基因华南区2012年合作伙伴答谢暨学术交流会在深圳隆重召开
2012年12月29日,“华大基因华南区2012年合作伙伴答谢暨学术交流会”在深圳大梅沙京基海湾大酒店隆重召开。 来自广东、广西、海南等各大医院的130多名遗传咨询与诊断、妇产科专家齐聚现场。本次会议为华南区各大医院的专家教授提供了一个良好的交流探讨机会,同时也对促进华大基因在华南区各项业务的广泛开展具有重要意义。 会议开始,中科院院士、华大基因主席杨焕明致欢迎词,他向所有出席本次会议的人员表示热烈欢迎。随后,会议围绕“生育健康”与“转化医学”两个专题,各位专家针对与华大基因的前期合作以及后期将开展的项目,从技术、应用、临床案例等多角度再次进行深入诠释与探讨。针对“生育健康”专题,深圳市第一人民医院遗传病诊断及产前诊断中心主任任景慧、华大基因健康科技营销负责人赵立见分别就《大规模并行基因组测序技术无创性产前筛查唐氏综合征的研究》、《基因组学技术在生育健康领域的应用》作了精彩的报告,在场专家就以上专题展开了热烈的讨论,其间中山第一附属医院黄埔分院副院长游泽山从自身遗传咨询与产前诊断角度大力支持华大基因无创产前基因检测项目;针对“转化医学”专题,深圳市第二人民医院院长蔡志明及广州医学院第一附属医院院长何建行也分别作了《天量需求 灿烂前景— 医院与华大合作的相关信息》、《肺癌个体化医疗与基因组学》的精彩报告。深圳华大基因研究院院长汪建就“生”、“死”、“病”、“老”四个主题对华大基因开展的相关工作进行全方位多角度的精彩解说,将现场气氛推向高潮。本次会议倡导大家加入“生育健康产学研资联盟”,得到在场嘉宾积极响应并签字加入。最后在轻松愉悦的气氛中进行了互动抽奖活动,将现场气氛再一次推向高潮。 会后,华大基因华南区负责人彭智宇带领嘉宾参观华大基因,并简要介绍了华大基因的历史文化和近些年所取得的成就。在参观过程中,各位专家相互交流分享了各自的经验,热烈讨论了华大基因与各大医院开展的各项合作情况,对华大基因在医学健康领域取得的成就表示高度认可。2012-12-30 00:00:00.0
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华大基因汪建院长一行回访河源DD集团 华大基因成果助力河源标志性项目
2012年12月28日上午,华大基因院长汪建、行政院长龙岳华、行政总裁黄胜全等一行来到河源市东江·巴登城(DD庄园)项目所在地,对项目的进展情况进行了考察,DD集团有限公司董事长翦迪岸等相关领导陪同考察并出席了座谈。 座谈会上,翦迪岸董事长首先介绍了项目整体进展情况,并提出希望借助华大基因先进的科技实力、前瞻性的战略发展眼光和广泛的国际合作资源,引进若干项目,丰富项目内涵,从农业、医疗、教育三个方面探讨深入合作的可行性。 汪建院长代表华大基因感谢DD集团对华大的信赖,并对翦迪岸董事长及DD集团敢想敢做的实干精神表示敬佩,同时指出,DD集团可借助华大的先进技术,整合各方资源,以垂直农场等形式,在DD庄园打造一个三生(即生活、生态、生产)集聚、自给自足的示范区,创新循环经济发展的新模式。 翦迪岸董事长表示,华大基因提出的概念令人振奋,希望结合项目特色,引进三个中心,即国家基因库资源展示中心、慢性疾病调养中心、循环经济示范中心,提升项目品质,将山庄打造成为国际度假养生新地标项目。 据了解,东江·巴登城(DD庄园),是广东省“双转移”重点示范项目,项目占山地面积4.6平方公里,投资额达45亿元。“DD庄园”寓意“东方的”、“低碳的”庄园。“Delicate Dreamland”意即精致的梦想庄园。预计在15年期间将实现税收约45亿元,解决就业岗位3000-5000个,带动相关产业经济1:7的放大效应。项目一期预计2013年下半年对外试业。东江·巴登城(DD庄园)将按照“幸福广东·生态河源·乐活庄园”的发展思路,创新性提出“客家文化+生物农业+金融外包+健康度假”四位一体的现代服务产业创新示范。2012-12-29 00:00:00.0
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云南省普洱市副市长杨林一行参观访问华大基因
2012年12月28日下午,云南省普洱市副市长杨林一行十人来访华大基因。华大基因研究院院长汪建、副院长张耕耘、基地建设中心主任李友谊、战略规划委员会靳大卫等热情接待了来宾。 汪建院长向来宾介绍了华大基因的历史进程、技术体系、科研成果、大数据、大目标、医疗临床应用、科学论文发表情况等,并参观了华大基因办公区域。 随后,张耕耘副院长为来宾介绍了华大基因分子选育种技术、微生物降解、生物能源等项目,杨林副市长一行很感兴趣,并饶有兴趣地询问华大基因分子育种技术对蓖麻的育种有无帮助,可否尝试开展相关合作。张耕耘副院长一一给予回应。来宾最后参观了华大基因分子育种实验平台以及测序平台。2012-12-28 00:00:00.0
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中国科学家完成梅花基因组研究 为梅花新品种培育奠定基础——最新成果在《自然·通讯》杂志发表
2012年12月28日,由北京林业大学、深圳华大基因研究院及北京林福科源花卉有限公司等多家单位合作完成的梅花基因组研究成果在《自然·通讯》(Nature Communication)杂志上在线发表。该研究解析了梅花相关种属的进化起源及其相关性状的分子机制,为进一步探究蔷薇科植物的进化关系奠定了重要的遗传学基础,同时也为相关种属的遗传改良提供了宝贵资源。 梅(Prunus mume),属于蔷薇科植物,在我国已有3000多年的栽培历史。其生物学特性最为可贵之处在于花期早,可在晚冬及早春时节开花。作为一种重要的观赏植物,梅花花色繁多、花香浓郁、花型极美,在中国与松、竹并称为“岁寒三友”,并被赋予了“坚韧”、“高雅”等精神特质,历来颇受文人墨客推崇,留下诸多咏梅诗篇。此外,梅还有花梅与果梅之分,梅果还可加工成多种产品,极具营养价值。 长期人工栽培造成的高度杂合性以及梅花较长的世代周期,增加了梅花基因组的组装难度。在本研究中,科研人员采用新一代测序技术及全基因组酶切图谱技术(WGM)成功克服了组装问题,并通过与限制性酶切位点相关的DNA(RAD)标记测序技术对组装结果进行了进一步的提高,最终成功绘制出237M(预估基因组大小约为280M)的高质量梅花基因组图谱。 梅花所属的蔷薇科植物的快速进化使其种属间进化关系很难确定。梅花基因组测序的完成,将有助于揭开蔷薇科植物快速进化的谜题。在对梅花的进化分析中,研究人员发现,梅与苹果发生分化后,并没有出现过较近时期的全基因组复制事件。在对梅的古演化史研究中,发现其发生了三倍化重排事件。在梅花全基因组序列图谱的基础上,结合已完成的苹果和草莓基因组序列,研究人员研究了它们在进化过程中的染色体变化,成功重建了蔷薇科植物的九条祖先染色体,并深入分析了苹果属、草莓属和李属三个种属所分别经历的不同的染色体融合、断裂和复制事件。 此外,研究人员还探索了与梅花花期相关造成其能够在低温下打破休眠并开花的分子机制。他们共鉴定出6个DAM基因(与休眠相关的MADS-box 转录因子)在梅花基因组中串联重复分布,并在DAM基因的上游找到6个CBF基因的结合位点。此外,他们推测DAM基因和过多的CBF(胞嘧啶重复/脱水响应元件结合因子)结合位点是梅花提早解除休眠的关键因子,这使得使得梅对低温非常敏感,从而导致梅花在早春开花。 在对梅花香味分子机制的研究中,研究人员首次发现了能直接催化生成梅花花香中重要成分乙酸苯甲酯的BEAT基因(苯甲醇乙酰基转移酶基因)。该基因在梅花基因组中显著扩增至34个,且其中12个呈串联重复分布。研究人员推测这些扩增的BEAT基因的剂量效应,增加了乙酸苯甲酯的含量,从而使梅花具有独特的花香。 此外,鉴定与抵抗病虫害相关的基因对梅花育种具有十分重要的作用。研究人员在梅花基因组中鉴定出大量与之相关的基因发生了扩张,如富含亮氨酸重复类受体蛋白激酶基因(LRR-RLK)、核苷酸结合位点抗病基因(NBS-coding R gene)以及致病相关基因(PR)等。其中,PR基因在调节植物抵御病虫害以及适应外界刺激环境中发挥了重要作用。研究还发现梅基因组中存在很多PR基因家族,尤其是PR10基因家族显著扩张,这可能与梅花耐盐及抵抗真菌等病菌相关。 华大基因该项目负责人陈文彬表示,“梅花基因组序列图谱的完成将有助于确定其重要性状的遗传基础,为分子标记辅助梅花及相关种属育种提供了参考。这些研究结果也为今后进一步开展蔷薇科物种比较基因组学研究,揭示梅花花香和花期调控机制奠定了重要的基础。”.2012-12-28 00:00:00.0
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首个山羊基因组图谱在《自然·生物技术》杂志发表——为解决复杂基因组组装难题提供新思路
2012年12月24日,由中国科学院昆明动物研究所、深圳华大基因研究院等单位合作完成的首个山羊全基因组图谱在《自然·生物技术》(Nature Biotechnology)杂志在线发表。本研究采用新一代测序技术(NGS)与全基因组酶切图谱(Whole-genome mapping)技术相结合的方法成功克服了山羊基因组的组装难题,提供了首个小型反刍动物参考基因组,将有助于进一步研究反刍动物与非反刍动物之间的区别,并为大的复杂基因组的组装工作提供了新思路。 山羊是最早被人类驯化的动物之一。已有证据表明,山羊最早起源于中亚细亚一带的角羊,目前在全球范围内尤其是中国、印度及其他发展中国家被广泛饲养。从人类文明起始,山羊便为人类提供肉、奶、皮、毛等,逐渐成为农业和经济发展的重要支柱。此外,山羊现在还可作为生物医学研究的模型,用于复杂性状的遗传学基础研究。尽管其重要性如此之高,由于缺乏参考基因组,目前对山羊的遗传育种研究还略显滞后,而山羊基因组测序对于遗传标记辅助育种、改善山羊的经济性状具有重要作用。 在本研究中,科研人员对一只雌性云南黑山羊进行了全基因组测序。虽然目前的测序技术已十分成熟,但将短序列组装并定位到染色体上并非易事。研究人员在此采用全基因组酶切图谱技术作为传统组装方法的辅助手段对山羊基因组进行了组装拼接,得到超长scaffold,然后再利用山羊与牛的保守共线性关系,将其定位到染色体上。转座子是哺乳动物基因组中的重要组成部分,在基因组和基因进化中可发挥很大作用。研究人员发现,山羊基因组中的转座子与牛的类似,都包含大量的反刍动物特异性重复序列,但是在牛的基因组中SINE-BovA类型转座子居多,而在山羊中SINE-tRNA转座子显著较多。通过进一步对山羊基因组中各种类型的转座子分化程度进行分析,研究人员发现其中很少有较近时期分化的转座子。 基因注释后,通过比较基因组分析,研究人员发现山羊与牛的亲缘关系较近,二者大约在2300万年前分化。此外,山羊基因组中约有44个基因受到正选择,其中7个与免疫相关,这与在牛基因组中是一致的;另外还有3个垂体功能相关的基因发生快速进化,这可能与产奶量、胚胎发育速度以及羊毛变化等相关。随后,研究人员进一步分析了山羊基因家族扩张与收缩情况。他们发现3个与味觉受体相关的基因亚家族发生扩张,而仅有1个亚家族收缩,推测这可能与山羊的觅食能力相关;同时还发现铁蛋白重链多肽-1基因(FTH1)扩张至人类的7倍、牛的2倍,并推测这可能与山羊强大的解毒及觅食能力相关。因为铁蛋白在铁离子螯合、解毒和贮存中发挥着重要作用。 主要组织相容性复合体(MHC)决定着动物的免疫排斥反应,同时也与动物的抗病能力有较强的相关性。研究人员还对山羊的MHC进行了研究。他们发现山羊MHC位于23号染色体,由两个区域组成,大小分别为2.25Mb和360Kb,其中包含160个蛋白编码基因。山羊MHC的详细信息,将对山羊的免疫和接种具有重要价值。 哺乳动物的毛发是由皮肤毛囊生成的高度角质化的组织,有两种不同类型的毛囊,初级毛囊存在于所有哺乳动物中仅产生被毛,而次级毛囊则存在于山羊等动物中产生羊绒和细羊绒,而羊绒纤维主要从绒山羊获得。虽然中国具有悠久的羊绒生产历史,并且是全球最大的羊绒生产国,但是对于羊绒形成和发育的分子机制却知之甚少。 在本研究中,研究人员对初级毛囊和次级毛囊进行了转录组研究,以鉴定不同毛囊中的分子变化。通过一系列的分析,发现其中有2个角蛋白基因和10个角蛋白辅助蛋白基因在所有样本的初级毛囊和次级毛囊中存在基因表达差异,并可在次级毛囊中高度表达,这表明角蛋白及角蛋白辅助蛋白基因在羊绒纤维结构中起着重要作用。角蛋白辅助蛋白可分为三大类:高硫角蛋白辅助蛋白、超高硫角蛋白辅助蛋白和高甘氨酸酪氨酸蛋白。在初级毛囊和次级毛囊中差异表达的都是超高硫角蛋白辅助蛋白基因,表明超高硫角蛋白辅助蛋白对羊绒的形成也很重要。其他在次级毛囊中上调的基因还包括:促进羊绒生长中期转化的纤维母细胞生长因子21基因,在Wnt通路中调节β-catenin功能、促进毛囊发育的酪蛋白激酶Iε基因。 次级毛囊中下调基因主要是两种氨基酸生物合成酶——天冬氨酰合成酶和磷酸丝氨酸转氨酶,二者分别在天冬酰胺和丝氨酸合成中发挥重要作用,因此这两种氨基酸在初级毛囊的发育中更具意义。其他下调基因还有缝隙连接α-1蛋白和桥粒芯蛋白,二者分别在毛囊细胞细胞通讯和毛囊形态发生中具有重要作用;异戊二烯基二磷酸δ-异构酶和细胞视黄酸结合蛋白则与视黄酸合成相关,能够调节毛发生长和毛发循环。 华大基因副院长、该项目负责人徐讯表示,“通过结合第二代测序技术与全基因组酶切图谱技术完成的山羊基因组图谱,为分子标记辅助山羊育种奠定了基础,将促进反刍类的比较基因组学的研究。对绒山羊初级毛囊和次级毛囊转录组的比较分析,将为绒山羊羊绒品质的改良提供新方向。”2012-12-24 00:00:00.0
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华大基因执行院长王俊获《自然》评选2012年科学界年度十大人物
2012年12月20日,《自然》杂志评选出2012年世界科学界年度十大人物。36岁的华大基因执行院长王俊当选,是唯一入选的中国人。华大基因在基础科研的影响力已经得到世界的认可。 深圳市市长许勤对此作了重要批示:热烈祝贺华大基因王俊获此奖项!这是华大基因的光荣,是深圳市的光荣,更是中国人的光荣! 据了解,此次入围的十个人分别是:洛夫-迪特·霍耶尔、辛西亚·罗森维格、亚当·斯泰尔茨纳、塞德里克·布朗潘、伊丽莎白·艾奥恩斯、王俊、乔·汉德尔斯曼、蒂姆·高尔斯、贝尔纳·本纳迪内斯和罗恩·富希耶。 该期《自然》杂志专门撰文介绍了王俊。杂志认为,王俊作为中国一家强大测序研究中心(华大基因)的负责人,揭示了这家机构在基因组研究方面的雄心。文章指出,华大基因作为当今世界上最大的基因测序机构,用其雄厚的技术力量,去解决几乎每一个项目。文章中,哈佛大学遗传学家乔治·洽奇评价说,1999年,华大基因支持了人类基因组计划的1%,而到今天,华大的基因的测序能力,让其在世界基因测序上的贡献超出了50%。 文章评价,2012年华大基因的最大变化,就在于其推动基因组学投入到实际应用中。9月,华大基因与盖茨基金会签署了合作协议,扩大在农业生物和传染病上的研究,同时华大基因还致力于基因测试,从母亲的血液中,检测胎儿染色体是否异常,推进使用下一代测序诊断测试。 《自然》报道原文链接 《自然》2012年科学界年度十大人物 王俊:基因组霸主 华大基因 中国测序研究重地的领导者,展示了华大基因在基因组研究方面的雄心抱负。 “四肢发达,头脑简单。”王俊在2009年谈及其领导的中国基因测序研究中心——华大基因研究院时这样说道。这种俏皮的说法让王俊为人所知,但这种说法似乎有点道理。华大基因采购了128台先进的基因测序仪,投入成百上千名年轻程序员向数据发起进攻,这些程序员往往是直接从大学挑选出来的。该研究机构凭借其雄厚的技术力量,解决了几乎每一个项目。如今,华大基因是世界上规模最大的基因测序机构,而王俊,一位年仅34岁的生物信息分析员,他见证了华大基因的发展,同时也在推翻该机构四肢发达头脑简单的“名声”。 1999年,华大基因研究院为承担“国际人类基因组计划”成立。“最初,华大基因仅能承担1%的测序能力,现在则达到50%以上。”美国马萨诸塞州坎布里奇市哈佛大学遗传学教授George Church如是说。华大基因有八个海外分支机构,600多名科技代表分布在世界各地,与全球1000多家大学、制药公司、农业公司和其他研究机构建立合作。尽管华大基因自称是非盈利的机构,它却引进投资并向测序领域中其他公司发起并购。飞速的发展不时带来巨大的压力。王俊回忆起十年前在做水稻基因组项目时,他曾因团队成员不了解该项目的计算机编程工作,而把电脑抛出了窗外。“我的脾气不好,不过那已经是以前的事了。”王俊说道,“我现在可是很友善平和的。”。 作为华大基因的明星人物,王俊以其活力和谦逊的幽默展现华大基因的的雄心壮志——测出地球上所有生物体的基因序列。在以下计划中华大基因都起着主导作用:万种脊椎动物基因组测序计划,5000种昆虫和节肢动物基因组测序计划,及另一个项目测序1000种鸟类基因组,其中包括一些绝种品种。 今年,华大基因发表了100多篇学术论文。华大基因在“千人基因组计划”中担当着主要的角色,目标是通过对比不同地理区域的人类基因,从而梳理出遗传因素对疾病的影响。同时华大基因也在不断开发自己的研发项目,包括两个对癌症的单细胞基因组的研究已解析癌症的发展过程 (Y. Hou et al. Cell 148, 873–885; 2012 and X. Xu et al. Cell 148, 886–895; 2012)。 不过对于华大基因来说,2012年的最大改变则在于将基因科学转化成实际应用。今年9月与盖茨基金会签署的合作协议将大大推进农作物及传染性疾病的测序工作。华大基因也致力于遗传基因检测,只要采取孕妇静脉血,即可检测出胎儿发生染色体异常的风险。除此以为,还推动使用下一代测序技术对新生儿进行诊断检测。 为了确保其在临床方面的领先地位,华大基因于9月出资1.18亿美元对美国加州山景城Complete Genomics提出现金收购要约。作为两方的顾问,Church先生表示,Complete Genomics在疾病相关的基因筛查方面有着无可比拟的技术。 王俊如今表示,他从来未曾怀疑华大基因的实力。“那是谦虚罢了。” 想起三年前做出的评价时,王俊这样说道,“如果真的没有大脑,那就无法支配四肢的行动了。”2012-12-21 00:00:00.0
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中英美三国科学家联合发现抗高血压药物或可用于疼痛治疗
2012年12月21日,伦敦大学国王学院、辉瑞公司以及深圳华大基因研究院等单位合作完成的“正常人群体中疼痛敏感性基因鉴定”相关研究在《公共科学图书馆-遗传学》(PLoS Genetics)杂志上在线发表。本研究发现疼痛敏感性与一些抗高血压药物的靶点——血管紧张素Ⅱ代谢通路相关,提示抗高血压相关药物或许可以用于疼痛治疗,从而为慢性疼痛的治疗开辟了新途径。 慢性疼痛是指持续时间在六个月以上的疼痛,常被比喻为一种“不死的癌症”。目前,慢性疼痛在欧美国家发病率高达20%。慢性疼痛不仅严重影响着患者的生活质量和工作质量,也对社会和经济造成严重的负担。慢性疼痛作为一种病症,已引起全世界的高度重视,世界疼痛大会将疼痛确认为继呼吸、脉搏、体温和血压之后的“人类第五大生命指征”。当前尚无较好的治疗手段,一些用于治疗疼痛的药物,不是收效甚微就是副作用很大,因此弄清疼痛机制、开发新的用于疼痛治疗的药物迫在眉睫。 一般在日常生活中对疼痛敏感的人群,易倾向发展为慢性疼痛。在本研究中,科研人员通过外显子测序的方法鉴定了与疼痛敏感性相关的基因变异。首先,他们对2500名受试者进行定量感觉测试(quantitative sensory testing, QST),以确定并量化疼痛敏感的程度。他们将一个热探针作用于受试者,当受试者因受到热刺激而感到不适时,按下按钮,从而确定出每个受试者的疼痛阈值。随后,研究人员再从中挑选出200名疼痛最敏感者和200名疼痛最不敏感者为研究对象,对其进行外显子测序,以鉴定低频基因突变的发生。最终测序结果发现,这两组对疼痛反应极端的人群在GZMM等138个基因的罕见变异模式上存在显著差异。 研究人员通过对这些基因进行代谢通路功能分析,首次发现血管紧张素Ⅱ代谢通路在疼痛调节中发挥重要作用,同时也为疼痛治疗药物的开发提供新的靶点。血管紧张素Ⅱ是一种调节血压的多肽类激素,目前已经作为多种心血管疾病的重要靶点,并开发出许多针对性药物,如众多的血管紧张素转换酶抑制剂和血管紧张素受体阻滞剂类药物。研究还表明,正常个体中的外显子测序能够为遗传学过程的理解提供更深刻的基础,更有助于实现对普遍存在的复杂性状进行更深层次的理解。 伦敦大学国王学院双生子研究和表观遗传学院高级讲师France Williams表示:“该研究的新发现是激动人心的。这使得将当前用于治疗高血压的药物用于治疗疼痛成为可能。这尚需更进一步的临床试验,但这方面的初期研究是让我们觉得充满希望、鼓舞人心。” 华大基因该项目负责人金鑫表示:“越来越多的证据表明在全基因组关联分析(GWAS)中被忽视的罕见变异对复杂疾病和表型有相当重要的贡献。该项目的成功证明新一代测序技术(NGS)使得我们对此进行深入研究成为可能,在各种复杂疾病和表型研究中使用此技术将会带来大量新的发现。”2012-12-21 00:00:00.0