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华大健康已开展乳腺癌基因检测
2013年5月14日,国际知名影星安吉丽娜·茱莉在《纽约时报》发文,声明为降低罹患遗传性乳腺癌的风险,已接受双乳乳腺切除手术。安吉丽娜·茱莉的勇敢行为让遗传性乳腺癌走入公众的视野,唤起女性对恶性肿瘤的关注。 乳腺癌排名女性恶性肿瘤发病率第一位,是女性健康的黄金杀手。2008年世界卫生组织数据显示,中国妇女乳腺癌的发病率为21.6/10万人,每年新增病例达16.9万例,死亡人数为4.5万例。而2010《中国乳腺疾病调查报告》报告显示,我国城市中乳腺癌的死亡率增长了38.91%,乳腺癌已成为对妇女健康威胁最大的疾病,乳腺癌发病率位居大城市女性肿瘤的第一位。 乳腺癌分为散发性、家族性和遗传性。约有5%~10%的乳腺癌为家族性或遗传性肿瘤。BRCA1/2基因突变在遗传性乳腺癌患者中占有很大的比例(40%~45%),而在乳腺癌高发家族中,80%的患者BRCA1/2基因存在突变。BRCA1突变基因携带者一生患乳腺癌的几率接近90%;BRCA2突变基因携带者一生患乳腺癌的几率为85%。因此,检测BRCA1、BRCA2基因对遗传性乳腺癌的早期发现有着重要的意义。 欧美22个研究中心通过长达30多年的临床研究发现:对BRCA1/2突变基因携带者进行定期的健康筛查、药物预防、预防性手术等,最高可将乳腺癌的患病风险降低90%。通过对该基因的检测,可以帮助受检者了解自己患乳腺癌的风险,有助于受检者了解家庭遗传因素,并有助于后代提早进行疾病预防和干预。 华大基因自1999年成立,就一直关注并从事癌症基因组的研究,并已在世界顶级杂志《自然》、《科学》上发表多篇癌症基因组学相关论文。目前,华大健康已经开展乳腺癌基因检测,只需要抽取5ml外周血,即可为女性健康保驾护航。华大健康采用自动化核酸提取、大规模基因组测序、高性能生物信息处理等技术平台,对BRCA1、BRCA2以及其他19个基因的突变情况进行精确的分析,为患者提供详细的报告解读。成熟的技术平台可科学解释家族性及遗传性乳腺癌发病中的遗传因素,为有家族史的患者家系中正常女性成员进行突变检测,有利于发现携带基因突变的正常女性成员,发现乳腺癌的高风险人群,从而有利于乳腺癌的早发现、早诊断和早治疗,使被检测者可以及时采取有效应对措施,减少乳腺癌的发生,防患于未然。 联系方式: 华大健康 400-605-6655 @华大健康 新浪微博2013-05-16 00:00:00.0
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香港大学李嘉诚医学院专家来访 深入了解HPV检测项目
2013年5月14日上午,香港大学李嘉诚医学院名誉教授张雅贤、王智宏博士等一行来访深圳华大基因研究院。华大基因港澳台片区负责人王立志、华南区负责人彭智宇、健康科技副总监甘云龙等予以热情接待。 座谈会上,甘云龙副总监首先代表华大基因向张雅贤教授一行的来访致以热烈的欢迎,并详细介绍了华大基因健康产业发展的情况。随后,健康科技叶劲东对国内HPV检测项目的开展情况作了汇报,展示了华大基因HPV检测项目的阶段性成果。 张雅贤教授一行对新一代高通量测序技术在HPV检测领域的应用表示了浓厚的兴趣,同时通过了解华大基因对于临床样品检测流程和质控体系的构建,对华大基因的检测能力给予了高度的评价。 据了解,香港大学李嘉诚医学院前身是1887年成立的香港西医书院,是香港仅有的两所医学院之一。2013-05-15 00:00:00.0
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华大基因随时提供掺假肉类成分定量检测综合解决方案
近日,深圳多个农批市场发现部分肉品经营单位涉嫌销售掺假羊肉,在其检测的肉类样品中检出鸭肉、猪肉、鸡肉的DNA成分。掺假肉类制品在市面上的大行其道影响了市民的餐桌大事。 为让市民吃上“放心肉”,华大基因可随时提供掺假肉类成分定量检测的综合解决方案:包括了PCR检测、高通量测序、代谢物质谱等一系列先进的检测技术。华大基因拥有成熟的新一代测序平台、蛋白质谱平台及信息分析平台。多组学贯穿的技术平台具备高灵敏、高特异、高通量、周期短、检测范围广等特点,能提供系统的多组学解决方案,在短时间内对肉类制品成分进行准确的定量检测。 通过完善的检测技术平台,华大基因已快速应对包括SARS、德国致病性大肠杆菌疫情、人感染H7N9禽流感疫情等在内的社会公共卫生事件。华大基因愿意贡献一份力量,配合政府相关部门,为严控问题肉类制品流向市民餐桌做好坚实的技术保障。 媒体联系人: 杨碧澄 华大基因新闻发言人 电话:+86-755-82639701 邮箱:yangbicheng@genomics.cn2013-05-13 00:00:00.0
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云南省科技厅厅长龙江四访华大基因推动双方合作
2013年5月9日,云南省科技厅厅长龙江、昆明理工大学生命科学与技术学院院长夏雪山、昆明理工大学生命科学与技术学院分子医学研究中心主任丁家恒、中国植物学会副理事长、中国科学院新药专家委员会副主任、云南省植物学会理事长郝小江、云南中医学院教授周志宏、云南民族药中心副主任宋辉一行来访深圳华大基因研究院。华大基因副院长张耕耘、副院长徐讯、助理院长、华中片区负责人杨爽、助理院长、国家基因库负责人张勇等予以热情接待。 座谈中,杨爽助理院长首先就华大基因的发展历程和未来整体发展规划向龙江厅长一行做了详细介绍。张勇助理院长则介绍了国家基因库的建设情况。 龙江厅长说到,每次来华大基因都有新的收获。云南华大已经落地,下一步要正式开展工作,尽快思考工作开展的切入点。他表示,第一在建设生物资源库方面将与华大基因密切配合;第二做好数据挖掘;第三发挥云南的优势,建立大数据库。 丁家恒主任表示,希望在微分子病理应用、样本库、基因诊断与临床结合以及脑成像等方面与华大基因展开合作,在云南率先消灭高血压、心脏病。双方就大数据平台建设、农业育种、联合培养人才等达成一致共识。2013-05-10 00:00:00.0
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广东省委书记胡春华视察 赞华大基因激情依旧
2013年5月7日,中共中央政治局委员、广东省委常委、省委书记胡春华在省委常委林木声、副省长陈云贤、深圳市委书记王荣、市长许勤、市委常委李华楠等领导的陪同下视察深圳华大基因研究院。华大基因董事长汪建、执行副总裁黄胜全、行政院长龙岳华、首席运营官尹烨、战略规划委员会副主任朱岩梅、副院长张耕耘、副院长徐讯等迎接了胡春华书记一行。 汪建董事长首先代表华大基因全体向胡春华书记及省市领导致以热烈欢迎,并详细汇报了华大基因产学研的发展情况。他表示,十四年的成长,华大基因实现了从参与到引领的过程。华大基因建立了大数据、大资源的平台,目标是以大需求为导向、大数据为驱动、大科学为引领的模式,推动大产业早日落地,真正实现科技惠民。在产业落地的过程中,却遇到了政策法规、临床许可等方面的阻碍与困难。希望尽早打破相关壁垒,早日实现出生缺陷成历史,消灭几种病,共建幸福珠江的愿望。 胡春华书记亲切地说到,华大基因一如既往,激情依旧。在发展过程中,作了多项正确且重要的决策,取得了非常不错的成果。2013-05-07 00:00:00.0
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华大基因落地云南
转载至《云南日报》2013年5月4日 云南华大基因科技有限公司日前在昆明市高新区完成工商登记注册,标志着华大基因正式落地云南。 据了解,云南华大将与云南省应用技术研究院合作成立致力于公益性研究的云南华大基因联合研究院,与云南省相关医疗机构共同组建云南华大临床检验所,还将与昆明理工大学等在滇高校建立联合培养办学基地,持续培养基因组学等领域的创新型人才。 华大基因是世界上最大的基因研发机构,新一代测序能力位居全球第一,生物信息开发及超大规模生物信息计算与分析能力处于全球领先。华大基因入滇落地,将大力推进云南在生物资源基础研究、生物产业孵化培育、创新成果产业化、新型生物学科人才培养以及云南高经济价值特有物种的基因组学研究等方面的发展。 新闻链接: 世界最大基因研发机构华大基因落地云南(云南日报)2013-05-06 00:00:00.0
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华大健康举办无创产前基因检测客户科技体验游活动
2013年4月26日,深圳华大基因健康科技有限公司(以下简称华大健康)举办了无创产前基因检测客户科技体验游活动。 当日,华大健康邀请了曾参与新浪官方微博(@华大健康)“晒照片”活动的三个无创产前基因检测用户家庭来到深圳。来访家庭近距离了解了无创产前基因检测技术的流程。从全血样本血浆分离、DNA提取到文库构建、上机测序,再到信息分析、检测报告的发放,华大健康无创产前基因检测完善的信息化管理流程及全面的质量管理体系得到了来访家庭的一致认可。 华大健康负责人王学刚表示,“中国是出生缺陷的高发国,每年新增120万出生缺陷儿,约占每年出生人口总数的4%至6%,其中染色体非整倍体是主要的遗传疾病之一。这类疾病目前尚无有效的治疗方法,仅能通过产前筛查和产前诊断进行预防。华大健康采用新一代的高通量测序技术,用科学有效的手段对胎儿染色体非整倍体进行检测,具有灵敏度高、特异性强、准确性高等特点。华大健康始终致力于将基于组学的科研、孵化成果转化为拥有自主知识产权、技术领先的基因检验项目并积极回馈社会,真正做到科技惠民,为人民的健康保驾护航。” 无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体是通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,并结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。目前该技术主要可检测21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合症)、和13-三体综合征(帕陶氏综合症)。截至2013年4月,华大健康共累积检测样本11万余例,检出率和特异性均大于99.9%。 相关新闻链接 华大健康无创产前基因检测广受客户支持 http://life.ycwb.com/2013-04/28/content_4433303.htm2013-04-28 00:00:00.0
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上海市闵行区卫生局党委书记、局长许速再次来访 洽谈合作
2013年4月28日下午,上海市卫生和计划生育委员会副巡视员、上海市医改领导小组办公室主任、闵行区卫生局党委书记、局长许速、闵行区卫生局副局长杨海燕、闵行区疾病预防控制中心主任赵燕萍、闵行区卫生局办公室主任蒋小华一行来访深圳华大基因研究院。华大基因董事长汪建、华大基因首席运营官尹烨、人力资源总监殷波、健康科技负责人王学刚、华东片区负责人杨晓楠等予以热情接待。 此次是许速局长第二次到访华大基因。座谈会上,许速局长与汪建董事长探讨了城市发展的创新活力,尤其是有新的科学突破时,城市该如何调整发展。双方将进一步加强信息互通,推进已成熟项目尽快落地,更多利用闵行的信息化,使科技与区域、社区结合,让老百姓更受益。座谈结束后,许速局长应邀为华大基因员工做了名为《上海公立医院改革》的精彩讲座。2013-04-28 00:00:00.0
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中华鳖与绿海龟基因组研究揭示龟鳖躯体发育及进化机制,最新研究成果在《自然•遗传学》杂志发表
2013年4月29日,由深圳华大基因研究院、日本理化研究所(RIKEN)发育生物学中心以及英国桑格(Sanger)研究所等多家单位合作完成的中华鳖、绿海龟基因组研究成果在《自然·遗传学》(Nature Genetics)杂志上在线发表。本研究从基因组水平揭示了龟鳖躯体发育进化历程,为日后深入研究基因组DNA作为指导胚胎发生的“蓝图”提供了新线索。 龟鳖类有着漫长且成功的演化历史,是形态学上最为特化的爬行动物之一。全球共有龟鳖类动物13科,89属,270余种,被分为两个特征明确的支系——侧颈龟亚目和曲颈龟亚目。目前关于龟鳖类的进化和系统发育关系,多以形态学标志为基础,然而至今龟鳖系统进化上仍存在很大分歧。此外,龟鳖独特的解剖学特征,尤其是特化的背甲,使其躯体发育进化成为难解的谜团。中华鳖和绿海龟分别是曲颈龟中鳖类和海龟类的典型代表,对其进行基因组学研究,将有助于理清龟鳖类系统发育及其躯体进化机制。 在这项研究中,研究人员对中华鳖和绿海龟进行全基因组测序、组装注释,并通过系统发育分析,研究人员发现龟鳖类很可能是鳄类和鸟类共同祖先的姐妹群,并根据分子钟及化石证据推测,龟鳖大概是在2.679亿年前到2.483亿年前从初龙类中分化出来。而这个时期正是从晚二叠纪向三叠纪过渡阶段,也就是说龟鳖分化时间可能紧随二叠纪末的大灭绝事件或与之重合,由此便形成一种推测,龟鳖类的出现是否和当时海洋动物的灭绝有关。 在系统发育分析的基础上,该研究还对龟鳖类特异性基因进行了初步分析。研究人员发现,在中华鳖和绿海龟基因组中均呈现出嗅觉受体(OR)家族的高度扩张。过去对哺乳动物的研究表明脊椎动物会通过丢失一些OR基因而适应水环境从而拓展自己的生态位。而此次发现龟鳖OR基因扩张,可能与此具有一定相关性。此外,研究人员还发现,龟鳖许多与味觉感知相关的基因都发生了丢失,调控饥饿刺激和能量调节激素的胃促生长素也发生了丢失,这可能与龟鳖低代谢的生活方式相关。 随后,研究人员还基于ENSEMBL注释基因集,对中华鳖胚胎发生基因调控的变化进行了研究。现有研究发现在一些模式动物胚胎发生中会呈现出沙漏模型,即各种分类群在胚胎早期阶段开始出现不同,然后到胚胎发生中期,趋向于类似的形状,最后到后期再次呈现出差异。但这种沙漏模型迄今为止还没有在非模式动物中观察到。在本研究中,科研人员借助于RNA-seq技术,并通过建立数学模型,对中华鳖-鸡的整个胚胎发育的基因表达谱进行比较分析,发现鳖-鸡胚胎发生也存在沙漏模型,其保守性最强的时期大约在脊椎动物种系特征发育阶段,而非更晚一些的羊膜动物普遍模式发育时期。 在龟鳖胚胎经历保守的脊椎动物种系特征发生时期后,开始形成龟鳖特异的形态学特征,包括其全新的结构特征背甲脊,背甲脊在龟鳖后期发育中形成肋骨,继而再通过复杂的分化、折叠等,形成其特殊的背甲结构。而研究发现,Wnt5a在中华鳖背甲生长带表达,这支持了在形成中华鳖特异性新特征的过程中,肢体相关的Wnt信号可能发生了共选择,这为中华鳖背甲的形成研究提供了线索。总的来说,也就是中华鳖先形成古老的脊椎动物躯体模式,然后再形成了中华鳖特异的的新特征。 该项目作为国际合作项目,涉及众多合作单位。其中,中华鳖发育早期的沙漏模型,嗅觉受体分类,wnt5a基因的原位杂交实验由日本RIKEN完成;中华鳖、绿海龟基因组组装、注释以及爬行类的物种系统发育分析由华大基因完成。在数据上传NCBI后,ENSEMBL还承担了中华鳖基因注释,为本项目提供了权威的基因集。日本华大、深圳华大基因研究院、华大科技均在该项目沟通、执行过程中贡献重大。 华大基因该项目负责人王卓表示:“本研究为日后深入开展爬行类基因组进化、胚胎发育模式、及其相互间关系等研究提供了重要的前提和线索。通过两只鳄鱼的基因组数据对项目进行辅助分析,还为确定爬行类备受争议的系统发育关系奠定了重要的科研基础。这一工作受到编辑和审稿人一致的赞赏,认为这是对基因组学和发育生物学成功整合的一个典范。此外,中华鳖、绿海龟基因组数据的公开将为科研人员开展龟鳖基因组研究提供新的平台。” 日本华大基因科技服务负责人张红燕博士指出:“该成果是龟鳖类研究的重大成果,中华鳖及绿海龟基因组图谱的完成为研究龟鳖类的分类与进化,进化适应机制,发育生物学提供了重要的研究线索。华大基因先进的测序技术和优秀的生物信息分析能力、日本理化学研究所神户研究所(RIKEN CDB)在发育生物学领域深厚的基础研究背景以及其他合作单位的共同的努力,才促成了这项新的研究成果,我们期待日后能与更多的科研院所展开合作,共同探究生命奥秘。”2013-04-28 00:00:00.0