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国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台——出生缺陷样本库与出生缺陷数据库已初具规模
国家基因库自2013年3月开始筹建“国家基因库全国出生缺陷联盟”(以下简称:“联盟”),同年7月联盟宣布正式启动,至今已累积收集出生缺陷样本12,731份,获取基因数据5000份,建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库。联盟已支撑了43项科研项目,发表了24篇科研论文。 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明因素所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、遗传性免疫缺陷类疾病等。据《中国出生缺陷防治报告(2012)》估计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。每一例出生缺陷都会给患者家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担,努力减少出生缺陷的发生,直接关系到数千万家庭的幸福和切身利益。 联盟旨在联合全国医疗、卫生机构收集高质量出生缺陷类疾病样本、建立资源信息共享平台,为出生缺陷疾病研究提供样本资源及数据支持,搭建科研、临床与病患之间的桥梁,打造中国首个集样本资源网络、基因数据库、科学研究和技术转化于一体的大平台。 国家基因库负责人张勇指出:“出生缺陷相关疾病很多仍未明确病因,希望通过联盟的大联盟大合作方式,能进一步推动出生缺陷类疾病的研究,通过各方面的力量,从科研、资源、医院、社会公益等角度,让研究更进一步。” 自2013年7月成立以来,联盟已有人类干细胞国家工程研究中心、中国人民解放军总医院、第三军医大学附属西南医院、广东省妇幼保健院、广西壮族自治区妇幼保健院、湖北省妇幼保健院、武汉市妇幼保健院、安徽省妇幼保健院、厦门市妇幼保健院及华大基因等十余家联盟成员,在整合出生缺陷生物样本资源和加速科学成果产出方面已卓见成效。截至2013年11月,该联盟依托国家基因库搭建资源信息共享平台(E-biobank)整合、公开和提供来自联盟成员的出生缺陷样本12,731份,涵盖心脏间隔的先天性畸形、脊柱裂、无脑畸形、胎儿水肿等21种出生缺陷类疾病样本信息。联盟内作为科研及技术转化方的华大基因同中国解放军总医院等多家医院合作开展科研项目,发表科研论文24篇,并实现多项临床技术转化,如单基因病的基因检测技术开发已达336种,覆盖耳鼻喉、皮肤、视觉、神经等多个系统,为出生缺陷相关疾病的基因诊断、治疗及药物开发提供了一条新途径。 在接下来的一年里,国家基因库全国出生缺陷联盟将继续扩大联盟范围,同联盟成员共同开发和分享出生缺陷疾病样本收集、保存、应用的国际标准,完善样本及信息共享机制,丰富现有E-biobank上的出生缺陷疾病样本及科研信息数据,同时依托华大基因强大的科研及技术研发基础,继续推动多方合作,并将研究成果及时反哺大众及出生缺陷患儿家庭。 详情点击:http://cngb.org2014-02-24 00:00:00.0
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小麦A、D基因组图谱获“2013年度中国科学十大进展”
2014年2月19日,据《科技日报》报道,2013年度“中国科学十大进展”对外公布。华大基因分别与中国科学院遗传与发育生物学研究所、中国农业科学院作物研究所等单位合作完成的小麦A、D研究成果榜上有名。 2013年度“中国科学十大进展”分别是:中国科学家积极应对新发H7N9禽流感病毒取得重要进展;在磁性拓扑绝缘体中观测到量子反常霍尔效应;利用原子力显微镜直接观测到分子间氢键;北京谱仪Ⅲ观测到一种包含至少4个夸克的带电粒子;小麦A基因组和D基因组草图绘制完成;利用小分子化合物将小鼠体细胞诱导转化为多能干细胞;合成出超硬纳米双晶立方氮化硼;研发出一种兼具大弹性应变、低模量和高强度的相变金属纳米复合材料;基于等离激元增强拉曼散射实现单分子化学成像;发现星形胶质细胞多巴胺D2受体通过αB晶状体球蛋白抑制神经炎症。 来源:科技日报 记者:陈磊 http://www.stdaily.com/shouye/guonei/201402/t20140220_649146.shtml2014-02-24 00:00:00.0
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百种非洲作物基因组研究工作启动
据报道,位于肯尼亚内罗毕的非洲植物育种学院已经启动对百种非洲作物的基因组分析工作。这是一个为期五年的庞大计划,科学家们将对100种孤生作物进行基因组测序、组装及注释。这些作物的重要性状将被引入到蔬菜、水果等农产品中,以培育出高营养价值且更健壮的作物品种。而改良后的种植材料将会免费分发给整个非洲大陆数百万小规模的农户们。 科学家们已经发布了将要研究的百种物种的列表。世界混农林业中心表示,世界各地的研究人员可以联系项目联盟,对这些选定作物的研究内容提出建议。首个开展研究的孤生作物是富含矿物营养元素的猴面包树。其他作物包括非洲茄,苋菜,蜘蛛草,芋头,油菜芥,土豆,木薯,可可,小米,高粱等。 非洲植物育种学院于2013年12月3日成立,该计划由非洲孤生作物联盟领导,联盟将培养250位植物育种专家及技术员。他们将在世界混农林业中心进行轮班工作。目前,联盟已经招募了第一批科学家,明年将招收25到30名。 华大基因将发挥其在测序及信息分析方面的强大实力,助力非洲科学家,造福当地百姓。 相关阅读: 非洲植物育种学院落户内罗毕,将改良本土作物以提升非洲粮食供给——国际组织建立开创性合作,为提高营养价值破译百种非洲作物基因组 原文链接: Major project to study genes of 100 crops begins2014-02-20 00:00:00.0
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汪建董事长北京儿童医院畅谈《基因科技-造福人类》 推动双方合作
2014年2月16日,应首都医科大学附属北京儿童医院(以下简称:“北京儿童医院”)院长、党委书记倪鑫邀请,华大基因董事长汪建在北京儿童医院为各主任和学科带头人作了题为《基因科技-造福人类》的专题讲座。 以倪鑫院长、沈颖书记为代表,各科室如耳鼻喉科、神经科、ICU、风湿免疫科和内分泌科等十几个科室的主任、多名学科带头人及各科室相关临床专家学者共计约100余人参加了此次活动。参加此次活动的还有华大基因副总裁、北区总负责人王洪琦,北京华大研发负责人董伟等。 北京儿童医院科研处长杜忠东教授主持本次活动。倪鑫院长首先致欢迎辞,他表示热切期望与华大进行临床及科研合作,同时希望通过与华大的合作带动医院临床科研的飞速发展,并出现质的飞跃。 讲座中,汪建董事长讲述了“以大健康民生为导向带动生命大科学,大产业发展”的思想方针,同时结合自身经历,从“生老病死”等方面深入浅出地阐述了基因科技与人类健康幸福的关系,以及基因科技创新发展对经济结构转型升级的重要作用,并深入剖析了基因产业发展的广阔前景和历史机遇。同时对华大现有产业进行了简单介绍,其中着重介绍了和临床结合的科学研究,并分析该研究在临床科研中的发展前景和巨大研究价值,凭借华大现有的技术和数据库将对北京儿童医院的科研发展和临床研究有很大的推动作用。最后,汪建董事长希望北京儿童医院能打造成国内一流的儿科疑难杂症基地,成为全国乃至全球的领军医院。 最后,双方进一步探讨携手北京各合作单位,策划并搭建战略合作平台,让基因技术造福人类。2014-02-17 00:00:00.0
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广州华大参与广州市健康医疗协同创新重大专项
2014年2月15日,受广州市科信局邀请,华大基因华南片区负责人彭智宇、运营团队叶明芝等一行出席了广州市健康医疗协同创新重大专项启动大会。启动大会由广州市副秘书长冯军主持,广州市市长陈建华、市科信局局长马正勇、专项总师钟南山院士均出席会议并发表讲话。 启动大会上,市科信局领导马正勇详细介绍了重大专项的组织遴选过程,总结实施健康医疗协同创新的基础与优势、总体思路、实施原则及管理方法的创新。钟南山院士则详细介绍重大专项的实施计划以及“常见多发恶性肿瘤综合防治”、“呼吸道新发突发及重大传染病综合防诊治”、“重大疾病干细胞治疗技术创新与临床转化”,“医学诊断技术和产品创新及应用”4个专题方向的主要内容、创新点、考核指标及主要参加单位并与各专题首席科学家签订责任书。会议最后陈建华市长进行总结性发言,他分析重大专项计划的整体目标和总体思路,强调了重大专项对三中全会精神的贯彻,陈建华市长多次强调华大在基因研究领域的领先地位和国际影响力并对华大在宫颈癌筛查、新生儿出生缺陷早期干预、肿瘤的早期发现等公共健康领域做出的贡献予以了高度评价和充分肯定。 广州市健康医疗协同重大专项的设立是为进一步整合广州地区健康优势、搭建广州健康医疗协同创新平台,围绕本地区常见多发重大疾病资源优势和预防诊治技术优势,组织实施联合攻关,加快推进“诊、治、防”新技术创新与临床应用。广州华大作为校地协同创新联盟成员与专项项目课题组成员将在超算、肿瘤、病原与出生缺陷等领域发挥大数据大平台协同作用。2014-02-16 00:00:00.0
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无性生殖行军蚁基因组破译 为研究社会性进化提供了新模型
社会性昆虫,最常见的如蚂蚁、蜜蜂和白蚁等,它们一般具有不同的社会等级与分工,是研究行为和社会性进化的重要模型。社会性昆虫的社会分工在分子层面如何调控的,是这个领域一个非常基础而且重要的问题,目前还没有完全解释清楚。在许多社会性昆虫中,很难通过实验手段来控制调节分工的重要因素(如基因型、年龄等),因此这方面的研究也不容易开展。近日,由来自洛克菲勒大学和深圳华大基因的研究团队在国际知名杂志《当代生物学》(Current Biology)上发表了一种无性生殖行军蚁(Cerapachys biroi)的基因组及相关分析结果,为研究社会性进化的分子基础提供了一个新的模型。 C. biroi在进化分枝中属于猛蚁亚科,它能捕食蚂蚁并袭击其它蚂蚁的巢穴,属于恶名昭著的行军蚁中的一种。从20世纪初开始,很可能因为人类的交通与贸易,C. biroi种群被扩散到世界上很多的热带和亚热带地区。与其它行军蚁类似,C. biroi蚁群的一个生活周期包括两个阶段:一个阶段是繁殖,另一阶段是捕食和保育。更有意思的是,C. biroi蚁群没有蚁后,它们的后代全部都是由全能型的工蚁通过无性生殖来产生。 这项研究中的一个最主要的发现是,同一蚁巢的蚂蚁基因型非常相近,它们是通过一种叫做中部融合自体受精(automixis with central fusion)的无性生殖方式来进行繁衍。无性生殖通常会导致基因组杂合度的丢失,这从长远来看是有害的。然而,C. biroi的杂合度丢失速度非常的慢。“至于杂合度丢失速度为何这么慢,目前还不太清楚。有可能是通过减少减数分裂期的重组来维护杂合度,或者通过自然选择淘汰掉杂合度低的的个体,或两者皆有。”文章第一作者、洛克菲勒大学昆虫社会进化实验室的Peter Oxley博士说。 C. biroi中同一蚁巢的蚂蚁可以同步地进行繁殖阶段和保育阶段的交替。作者还发现,一些在其它社会性昆虫与劳动分工相关的基因,它们的表达会在C. biroi生活周期的不同阶段中动态地调节。这些基因在C. biroi生活周期的不同阶段的表达模式,跟在其它社会性昆虫中不同等级的表达模式是相似的。“这些结果暗示了,调控C. biroi繁殖阶段和保育阶段的不同行为的基因网络,可能和在其它社会性昆虫中调控不同等级个体行为的基因网络是一样的。”洛克菲勒大学昆虫社会进化实验室的主任Daniel Kronauer博士说。 因为C. biroi的蚁群中没有蚁后而工蚁可以做所有的事情,所以可以很容易地把蚁群转移到实验室中养殖,并且可以任意控制每个蚁群的大小。此外,C. biroi蚁群生活周期的同步交替也使得研究者可以对工蚁的年龄作很精确的控制。文章共同通讯作者、来自深圳华大基因国家基因库及哥本哈根大学社会性进化中心的张国捷博士说:“蚂蚁是社会性昆虫最成功的代表之一,目前发现的至少有15000个物种,他们进化出了数不清的多样性。这是我们团队发表的第四个蚂蚁基因组,与其它蚂蚁相比,这种无性生殖的蚂蚁在许多方面都非常独特。关于这种蚂蚁的无性生殖如何产生和进化的,在生活周期中不同阶段是如何调节的,还有许多有意思的问题等待回答。”2014-02-11 00:00:00.0
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华大基因入选《快公司》2014年度全球最具创新力企业50强
2014年2月10日,美国最具影响力的商业杂志之一——《快公司》(Fast Company)公布了2014年全球最具创新力企业50强的排名,同时也评选出了十大领域中最具创新力10强企业。华大基因位列全球50强第37位,并再次入选年度中国最具创新力企业10强,排名从去年第四名上升至第二。入选的中国10强企业依次为小米科技、华大基因、中国奢侈品牌、海尔、腾讯、果壳电子、幻腾智能、百度、YY语音、上海汉翔。 华大基因上榜理由是让DNA测序成为大众市场。报告评价,通过投资更先进的基因测序硬件和培养更多分析师,华大基因的数据产出高于世界上任何其他研究机构或大学。这使得它成为全球科学家寻求合作的首选目的地,共同完成解码植物、动物和人类基因的雄心勃勃的项目。位于中国深圳的这所研究院(成立于北京)完成了最多的人类基因组测序。技术进步推动了基因组测序成本的急剧下降——测序成本由2003年的30亿美元降至现在的几千美元。华大基因的目标是建立全球生物信息库,使其为大众所用,就像生物版谷歌一样。在院长王俊的带领下,华大基因广泛开展各种项目,从破译水稻基因组以改善农业到探索人类认知能力的生物遗传基础。2013年3月,华大基因将注意力投至西方,以1.18亿美元收购了位于加利福尼亚的基因组测序创新领导者和生产者——Complete Genomics。与CG的结合使华大基因更具火力。 在线链接: http://www.fastcompany.com/most-innovative-companies/2014/beijing-genomics-institute2014-02-11 00:00:00.0
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中国科学家新年新突破,两项成果揭示比目鱼性别决定机制及底栖适应机制
来自中国水产科学研究院黄海水产研究所、深圳华大基因研究院、哥本哈根大学、德国维尔茨堡大学、法国农业科学研究院和新加坡国立大学等单位的科研人员成功破译了迄今为止首个比目鱼——半滑舌鳎全基因组序列图谱,揭示了半滑舌鳎性染色体起源机制和比目鱼底栖适应的分子机制,同时为后续半滑舌鳎的遗传改良、新品种培育奠定基础,该成果于2014年2月2日发表在《自然•遗传》(Nature Genetics)上。此外,研究人员还揭示了半滑舌鳎温度控制下的性别逆转现象的表观遗传调控机制,并发现了在这种表观遗传调控下的性别逆转的稳定遗传现象,该成果也同时在线发表于《基因组学研究》(Genome Research)。 高等生物的性别决定机制和性染色体的起源和进化一直是生物学界的研究热点。半滑舌鳎(Cynoglossus semiliaevis)是中国特有的名贵经济海水鱼类,属于近海温水性底层鱼类。半滑舌鳎拥有一套特殊的性别决定机制,既可以由基因型所控制,也会受到培养温度的调控。正常情况下其具有ZW/ZZ性染色体系统,雌性具有巨大的异形性染色体(W染色体)。然而当具有雌性染色体的幼鱼在高温环境下培育却会定向地发育为具有生育功能的雄鱼。有趣的是,这些诱变的雄鱼所产下的所有具有W染色体的后代在正常情况培育下也会发育为雄鱼。因此该物种具有非常特殊的性别决定系统,是研究两种性别决定机制分子基础绝佳模型。 在本研究中,科研人员对半滑舌鳎雌雄鱼分别进行了高深度全基因组测序、从头(de novo)组装和分析。通过性染色体在雌雄鱼基因组测序覆盖深度的不同,并结合高密度遗传连锁图谱(SSR和SNP),构建了Z染色体的精细图谱和对应的W染色体序列图谱。基于ZW同源基因推测的半滑舌鳎性染色体形成时间约为3000万年前,相对于哺乳类和鸟类已经进化了上亿年的性染色体来说,还非常年轻。有趣的是,半滑舌鳎的性染色体和鸟类的性染色体都是ZW系统,它们各自独立的由同一套常染色体进化而来,属于趋同进化现象。另外,研究人员利用半滑舌鳎性逆转个体的遗传特性,推断出半滑舌鳎的Z染色体在其性别决定过程中起着主导作用,而且Z染色体连锁的dmrt1基因同鸟类的性别决定基因(dmrt1)一样,表现出性别决定基因的表达特性。 半滑舌鳎虽然具有性染色体,然而其性别并不完全由遗传决定,同时也受到外界环境的影响。研究人员发现,半滑舌鳎的雌性个体在自然发育过程中约有14%能性逆转为雄性(称为伪雄鱼),而如果在发育早期用高温诱导可使雌鱼的性逆转率达到73%。更为有趣的是,伪雄鱼能跟正常雌鱼交配产生后代,但后代的雌鱼几乎全部会自发性逆转成伪雄鱼。对于遗传和环境因素是如何相互作用来决定性别,目前还知之甚少。在本研究中,研究人员对半滑舌鳎正常雄鱼(ZZ)、伪雄鱼(ZW)、正常雌鱼(ZW),以及伪雄鱼和正常雌鱼交配产生的子一代伪雄鱼(ZW)和雌鱼(ZW)的性腺进行全基因组DNA甲基化和转录组的比较分析,发现正常雌鱼性逆转成伪雄鱼之后,全基因组的DNA甲基化模型几乎变得跟正常雄鱼一模一样。而且,性逆转后发生的甲基化改变,显著富集于跟性别决定通路有关的基因。另外,通过对亲本和子代样品进行比较,研究人员发现亲本伪雄鱼相对于雌鱼发生的甲基化改变,能够被后代继承,这可能解释了为什么伪雄鱼后代不需要温度诱导就能自然发生性逆转。对于性别主要由性染色体来决定物种来说,性逆转后的个体会遇到性染色体剂量不平衡问题。例如,半滑舌鳎的伪雄鱼(ZW),相对于正常雄鱼(ZZ),少了一条Z染色体,同时又多出了一条包含雌性特异基因的W染色体。如何解决性染色体剂量不平衡的问题是一个物种能否发生性逆转的关键。研究人员发现,伪雄鱼的Z染色体并没有发生全局的剂量补偿,而是存在一个局部的剂量补偿区域。该区域中的基因表达量几乎跟正常雄鱼持平,而且该区域富集甲基化位点以及存在跟精子发生相关的基因。对于伪雄鱼中W染色体,其上面很多基因仍在活跃地表达着,研究人员推测这些W基因的表达很可能在一定程度上补偿了伪雄鱼部分Z基因的剂量不足。但是W上的雌性特异基因(如figla)在伪雄鱼中却被甲基化调控巧妙的拟制了。综上所述,研究人员认为DNA甲基化调控对于半滑舌鳎的性别逆转有着多方面的重要作用。 从浮游生活到底栖生活是比目鱼早期变态发育的一个重要特征,它涉及到一系列的生物和表型特性,包括眼睛偏转、内脏器官移位、身体颜色变化、光感受能力以及其他方面的变化。在本研究中,科研人员从基因组和转录组水平出发,发现半滑舌鳎变态发育前后差异表达基因富集于底栖适应性相关的性状上,并筛选到可能与变态发育相关的15个正选择基因。此外,研究发现,暗视觉相关视椎蛋白(rh1)和长波敏感视杆蛋白(lws1)在底栖状态表达上调,而中波敏感视杆蛋白(rh2)在浮游状态表达上调,表现出对底栖生活的适应性。通过比较不同鱼类视觉相关基因,科研人员发现半滑舌鳎晶状体结构相关基因(crybb2和crybb3)发生了特异性丢失,另外3个晶状体结构相关基因则演变为假基因,表现出明显的视觉退化现象。而作为可能的补偿措施,半滑舌鳎具备强大的侧线器官以及形成了特异的感觉器官-乳头状突起。 主导这一项目的深圳国家基因库基因组生物多样性课题组负责人、华大基因张国捷博士表示:“性别的形成是生物进化过程中的一次飞跃性的变化,对增强物种适应性具有重要意义。然而我们目前对性别如何决定了解仍然非常有限。高等脊椎动物的性别决定非常复杂。温度诱导的性别决定系统在高等脊椎动物里广泛存在,研究这一过程中的分子机制对我们理解基因与环境互作的机制以及生物多样性产生具有重要的启示意义”。2014-02-02 00:00:00.0
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老挝科技部携手华大基因举行生物技术社会发展现状与前景国际研讨会
2014年1月24日,值华大基因2013年年终会议在老挝万象成功闭幕之际,老挝科技部携手华大基因举行生物技术社会发展现状与前景国际研讨会,并广邀老挝科研教育机构的领导和专家参与。 老挝科技部副部长Houmphanh INTHARATH致开幕词并主持研讨会,华大基因主席杨焕明院士作主题演讲。联合国教科文组织高级官员、华大基因高级顾问Prof. Frederick C. DUBEE、丹麦奥胡斯大学教授 Lars Bolund, 加拿大阿尔伯塔大学教授Gane Ka-shu Wong、《GigaScience》主编Laurie GOODMEN、Complete Genomics负责人 Radoje DRMANAC、华大基因人力资源总监杨爽、华大基因研究院助理院长易鑫及战略规划委员会靳大卫等结合华大基因的发展历程,从基因组学与生命科学基础研究、疾病研究、医疗诊断、农业与育种、生物产业等不同方面介绍了生物经济时代的前景和应用情况。老挝科技部Biotechnology and Ecology Institute(BEI)的专家也全面介绍了老挝生物科技发展现状。2014-01-25 00:00:00.0