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遗传学家 George Church评论:中国对人类基因组测序的高度重视
作者:Boonsri Dickinson 2010年6月10日 George Church George Church在还没有长出具有个人特色的胡子之前,就幻想着对人类基因组进行测序。如今,这个梦想已成为现实。 在所有人考虑对基因组进行准确测序的3年前,即1987年,Church已在哈佛大学实验室进行DNA遗传密码破解。 今年六月,宣布完成第一个人类基因组框架图的10周年庆祝活动正式开始。 尽管三十亿美元已经投入该项目,但是Church对人类距离完全破解人类基因组密码还非常遥远的现状完全不满意。 也许没有人比Church更接近基因组学,他让自己成为了个人基因组计划(PGP)的试验品。迄今为止,这个计划已经有一万六千位自愿参与者,但是只选择性地公开了其中一部分参与者的基因信息和病历。 最终将有十万人的个人基因组通过该项目进行测序。 Church这周会在美国科罗拉多州的第一次基因组工程会议上演讲。我昨天采访了他有关为什么基因组工程是关于选择性应用以及为什么美国需要捍卫其在基因组技术中的领先地位的问题。 现在,您究竟要如何运用生物学来进行你想要做的研究? 我的研究包括两个方面——解读和书写生物学。 基因组工程是在书写生物学方面的,这并不意味着一次性改变基因组的每一个部分,只是对基因组重要的部分进行经济有效地改造,如改变基因组使其可以抵抗所有的病毒。 另一方面,我们为发展个人基因组学解读基因组。然而,解读和书写在许多方面会相互作用。我们首先需要解读大自然的基因组以获得其信息,进而将他们进行改写,然后再重新解读这些基因组在通过实验室的改造后是否比以前更好。 您从基因组测序中学习到了什么? 我们正在编写软件给每个人使用,并用已公开的32个基因组对该软件进行测试,观察这32个基因组的输出信息,这其中我的工作也许是最无趣的。 例如PGP6号试验者有肥大性心肌病的等位基因,这种情况将导致也许有一天当你投篮时突然死亡的可能。这不是医疗标准护理的一部分,但我们建议PGP6号试验者进行心脏搭桥手术。 这是一个可能在你日后生活中发生的典型例子。你可以看到许多高预测性和高活动性的基因变种。正如火灾保险,每个人都有危险;在看到自己的基因组之前,你不能否认你有此危险。 能告诉我您是如何成为第一批对人类基因组进行测序的科学家吗? 在1974年作为一个年轻的科研人员,我开始把所有DNA信息输入进电脑里,而在那时几乎没有生物学家使用电脑。我认为把这些一连串的A,C,G,T(DNA的序列片段)折叠会是有趣的事情,看看他们在折叠后是否会相似。这让我对折叠人类DNA链产生的效果感到兴奋和好奇,所以我找到了在哈佛大学对测序感兴趣的Wally Gilbert。 在当时,只有非常少的分子生物学家全职研究新技术,因为这被认为是不热门的职业。他们告诉我,你应该研究科学而不是去发展技术,发展技术不会让你受到尊重。他们会说类似这样的话,“发展技术会花费大量时间,为什么你不通过做实验来获得生物学真正的知识呢?”他们会问,“你只是在玩游戏还是你真的在乎结果?” 在1984年,我发表了一篇名为《基因组测序》的文章。在那一年,我们少数人参加了美国国家能源部举办的一个非常小的会议,在此会上我们宣布可以对人类基因组进行测序。美国国家能源部的一位官员看了这篇文章并鼓励我们为此项目申请一个专项基金,于是我这么做了。 您一定很早以前就参与到测序这个游戏中。 直到1984年,我成为了哈佛大学的研究生。在1984年至1986年,我在旧金山的加利福尼亚大学获得了我的博士后学位。在此之后我回到哈佛大学成为一名教授。作为一名新进教授,我自己完成了大量的实验并开始从学生中获得帮助。 我当时非常确信对大量人类基因组进行测序是可行的。 当时我被同事们认为是乐观主义者,但是现在我意识到当时我低估了测序的快速发展,最近5年的发展是疾速的。根据摩尔定律,即使是如电脑这类快速发展的科技也平均需要1.5年更新一次,而基因组学在最近5年,以每年10倍的速度发展。我曾经以为基因组学的发展速度会跟电脑一样,但是实际上不是这样。 遗传学领域的发展取决于电脑,但是即使电脑发展越来越慢,也能满足遗传学的发展。 电脑以万亿次的速度对测序信息进行处理,并对信息进行压缩和分析。分析基因组不仅仅靠电脑,还需要对许多人的不同基因组以及环境造成我们每个人不同的特征进行新的研究。 您对本次十周年庆典是否感到兴奋? 十周年是一个不太确切的数字,因为至今为止没有人能够完成一个完整的人类基因组测序。人们声称已经完成,但实际上他们只测序了一套基因组的93%(一个人是有两套基因组的)。他们完全忽略了性状的问题,要完成剩余的7%太困难了,我们仍然没有完成任务。 我很高兴现在我们掌握了充足的源于志愿者的基因组和性状数据,这样我们就可以共同努力为我们今天庆祝的十周年框架基因组测序增添意义。 有别的国家试图参与到这场基因竞赛中吗? 北京10年前是人类基因组计划的一个次要参与者,而如今却是一个主要参与者。我现在通过我的公司——Knome在和他们合作测序早期使用者的个人基因组。中国政府高度重视人类基因组计划,就像美国在六十年代决定把人类送上月球一样。美国过去在人类基因组计划中是一个先锋,而现在仍然引领着基因组学技术的发展。美国可以开展另一个项目,但我们在等待测序成本降得更低。 现在测序一个完整的基因组需要多少钱? 测序一个基因组的价格略少于一万美金,而测序成本需要一千美金。价格和成本存在一段差距。这个差距在缩小,并且成本还在不断下降。 我们将要听到关于人们获得其整个基因组测序结果的故事。这些故事可能会错过些什么? 其中一个他们可能会做的,是用同一种方法尝试解读数据(像他们为23andMe公司做的那样),并且把焦点放在常见变异上。 真正的故事是关于罕见的等位基因。10%的人类会受等位基因的影响,我们正在通过测序寻找他们。几乎所有的普通疾病都包含有一个可能引起疾病的罕见等位基因。之前我们形成了一种错误的风潮:科学家们只寻找普通的变异而忽略了罕见的等位基因。 我的公司Knome可以测试1800种已经能够引起疾病的罕见等位基因,虽然很多基因有罕见的等位基因,而许多并没有引起疾病。临床遗传学家想要托我们测试出那些具有巨大和著名影响的罕见等位基因,但由于费用昂贵每次只有一两个测试。这种情况以后将会改变。 您认为您可以在短期内完成你的梦想吗? 我想任何希望测序他们自己基因组的人都认为未来几年会实现。我想这取决于社会互动的复杂性。即使价钱合适,还要取决于谁准备测序自己的基因组。如果名人们进行了测序,这将会成为一个风潮并会很快被人们接受。2010-06-13 00:00:00.0
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广东省江门鹤山市委书记郭伟一行来访华大
2010年6月11日上午,广东省江门鹤山市委书记郭伟、市长黄国常、副市长刘兵、经贸局长储涂应等来访深圳华大基因研究院。郭书记一行与华大基因副总裁文洁,健康事业部宋小东、李骏、叶葭举行会谈。双方就健康临床检测、高端体检中心等项目合作事宜进行交流,并形成了初步合作意向。2010-06-13 00:00:00.0
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广东省物价局机关党委书记林万洲一行参观华大
2010年6月8日上午,广东省物价局机关党委书记林万洲带领50位处级以上干部一行参观华大基因。 公共事务部工作人员接待林书记一行,并以深圳华大基因研究院的发展历史为脉络,详细讲解了我院取得的成绩,最新研究进展,以及未来发展的战略路线。2010-06-13 00:00:00.0
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深圳市公安局党委副书记申少保一行参观调研华大
深圳市公安局党委副书记、副局长申少保一行在盐田区政法书记、盐田区公安局局长林电雄,盐田区常务副区长龙岳华等陪同下参观调研华大基因。华大基因理事长杨焕明、总裁汪建、行政总裁黄胜全、副总裁冯小黎、华大方瑞司法物证鉴定中心主任邓亚军向申少保副书记一行详细介绍了华大基因的科研成果、基因组学技术发展及其在司法鉴定等方面的应用。 汪建总裁指出华大基因的人类基因组研究已经走到世界前列,在《自然》等顶尖学术杂志上发表多篇高水准论文,并在多个科研领域及其应用上取得突破性进展;在抗SARS、印度洋海啸遇难人员DNA鉴定、奥运会生物突发事件快速检测体系建设等方面为国家做出了贡献。邓亚军主任向市公安局领导介绍了华大基因在犯罪人员DNA数据库建设、亲子寻亲数据库建设、疑难DNA鉴定问题、司法物证鉴定等方面做出的工作,以及基因组学技术在公安检测中的应用前景。 申少保副局长高度评价我院的科研成果,表示华大基因具有独特性、不可替代性和领先性,并希望华大基因参与国家级的重大发展项目和工作。2010-05-31 00:00:00.0
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华大登顶珠峰勇士凯旋 区政府设晚宴欢迎
华大基因总裁汪建、陈芳博士顺利完成珠峰登顶和科研工作凯旋,于5月29日搭乘加得满都航班抵达广州,华大基因杨焕明院士、执行总裁王俊、行政总裁黄胜全、副总裁文洁及北京大学深圳医院蔡志明院长等人前往机场迎接,并举行了简单而热烈的欢迎仪式! 深圳市盐田区委书记袁宝成、区委副书记钟瑞兴、常务副区长龙岳华等领导于5月29日设欢迎晚宴,迎接凯旋归来的勇士们。2010-05-30 00:00:00.0
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香港学者协会访问团参观华大
2010年5月21日上午,香港学者协会(The Society of Hong Kong Scholars)副主席、香港城市大学生物及化学系谭凤仪讲座教授率领由21名教授学者组成的访问团来深圳华大基因研究院参观交流。同行人员包括香港学者协会上届会长、香港浸会大学中医药学院副院长萧文鸾教授,香港科技大学副校长、著名数学家郑绍远教授及夫人,香港浸会大学生物系系主任黄岳顺教授、香港浸会大学化学系系主任蔡宗苇教授、香港中文大学生物系林汉明教授等学者。我院张秀清、李瑞强、李英睿等领导参与交流,会议由科技办杨国华主持。双方均表示出强烈友好的合作意愿。2010-05-28 00:00:00.0
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吉林市市委书记周化辰一行参观华大
2010年5月25日上午,吉林市市委书记周化辰、市委秘书长李向东及吉林省驻深圳办主任刘浩一行参观深圳华大基因研究院。周书记此行主要走访考察我院技术平台、农业平台、健康平台和克隆平台。 参观结束后,周书记一行与华大基因执行总裁王俊、副总裁文洁、财务中心总经理孙英俊举行会谈。双方就健康、农业项目合作事项等进行商谈,初步形成了合作意向,并有待进一步的交流。2010-05-26 00:00:00.0
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全球最大基因研究中心在港招聘港生挤爆会场
来源:中国新闻网 中新网5月24日电据香港大公报报道,规模全球最大的基因研究中心“华大基因”落户香港一年多,本月先后在中文大学和科技大学等举行招聘简介会,预计招聘近200人,月薪约1至2万元,是香港首次有科研企业大规模招聘,每场招聘会皆吸引近百学生。国际著名科学家辛世文指出,在特区政府支持下香港科研环境转佳,理科生科研出路大为改善。 “华大基因”在内地和欧美亦有基地,去年看中香港院校科研水平和特区政府支持科研政策,落户由“光纤之父”、诺贝尔物理学奖得主高锟创办的大埔科学园。大埔基地拥有百多200台最新技术的基因检测仪器,规模全球最大。 香港中文大学善衡书院院长、国际植物分子生物学权威辛世文日前透露,该中心聘请人才就地取材,早两星期在中大举行招聘会,计划招聘近一、二百名检测和认证人员,招聘规模罕见。薪酬普遍有1万多至2万元,待遇在毕业生来说已算不俗。翻查联校就业数据库数据,科研空缺一年只有十多个,属僧多粥少的工种,这次华大基因一聘便是以往一年的十多倍。 科大生物学系中药研究中心主任詹华强证实,华大基因上周曾在科大举行招聘简介会招兵买马,虽然场地较少,但吸引近百学生“挤爆”会场,来听简介会的有生物系和生物化学系,也有工商管理和市场等学系的学生。招聘职位主要为实验室技术员,亦有市场推广、实习管理人员,另有十多个高薪的高层管理人员职位,大部分职位入职月薪约1.2万元,亦有2万元的职位,学历要求由本科学士、硕士至博士。詹华强说:“反应非常热烈,差不多所有到场的毕业生也应征了,还未知何时开始面试,但预计获聘者在毕业后即可上班,并先到深圳培训。” 香港为金融都会,以往本地大学近千名理科毕业生,只能投身政府的化验所,空缺不多,余下除了留在大学研究和教书,便只有转行一途,近年虽有北上任职内地实验室一途,但薪金只有六、七千元。但辛世文指出,随着香港一掷180亿设立研究基金,更锐意发展成检测和认证中心,吸引到内地和海外的私人化验机构落户本港,制造大量就业机会,理科毕业生科研出路会越来越好。“这次来港招聘的华大基因管理人员王立志,便是我们的毕业生。” 詹华强则表示,全球最大基因研究中心在港招聘二百人,姑勿论是否能聘足人手,对本港科研已意义重大。 香港大学就业总监陈秉光表示,暂未听闻华大基因到港大举行招聘简介会,但以往大型招聘会多是银行、商业集团等,甚少听到有专为理科生而设的大型招聘会,这次活动反映香港大部分理科生在港求职前途看好。2010-05-25 00:00:00.0
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华大勇士登顶珠峰
2010年5月22日,深圳华大基因研究院院长汪建、陈芳博士等数名深圳登山者向珠穆朗玛峰顶峰发起冲击并成功登顶。他们不仅把上海世博会的旗帜首次带上世界最高点,还刷新了国内登顶珠峰“最年长团队”的纪录。华大基因登山队在登山过程中开展高原基因组科研工作,研究登山队员在不同海拔下的基因组变化和生态微生物的种群差异研究。 华大成立十年来,始终以引领基因组科学、促进产业革命为己任,在服务社会的同时也实现华大及华大人的价值,形成了华大基因“解读生命奥妙,谱写产业乐章,体验精彩人生”的价值观、幸福观与发展观。华大山友社的雪山探险活动充分体现了科学研究中探索精神和理性态度的完美结合。 在未来十年的发展中,华大基因必将与以往一样顺应基因组科学和产业发展规律,面向国家的战略需求,依靠以高通量测序为代表的生物技术和以高性能计算为主体的信息技术紧密结合的技术平台,继续向基因组科学和产业的顶峰迈进。2010-05-22 00:00:00.0