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浙江大学副校长来茂德一行来访华大 寻共性谋合作
2011年4月7日,浙江大学副校长来茂德等一行来访华大基因研究院,华大基因研究院华东片区负责人杨晓楠等予以热情接待。 来宾参观了华大展厅、生命科学、测序、质谱等实验室,了解了华大目前所做的一些项目。在下午的座谈上,双方探讨了肿瘤组学的相关问题,来茂德副校长表示希望就一些技术性的项目寻求共性,共同合作和发展。 华大宣传部2011-04-07 00:00:00.0
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国家科技部领导视察参观华大
2011年4月7日上午,国家科技部副部长张来武等领导在深圳市农业和渔业局局长何永志等的陪同下视察华大,华大基因研究院院长汪建、执行总裁王俊等予以热情接待。 来宾实地参观后,双方进行了座谈。汪建院长首先从精神、体制及环境的角度阐述了华大所取得的成果,指出生命科学研究可能是未来生命科学最主要的突破点和未来的方向,强调创新在科技发展中的重要性,支持国家在生物经济上的引领性发展。张来武副部长肯定了华大的创新性发展模式对中国的贡献,表示这种发展模式符合科学规律,全国科技界今年将深入讨论这样的问题,希望找出一种新的探索指导中国科技体制的未来。2011-04-07 00:00:00.0
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湖北省副省长郭生练一行来访参观 全面推动武汉华大产业化发展
2011年4月2日,湖北省副省长郭生练、副秘书长黄国雄会同省科技厅副巡视员陈毛生等领导,在东湖高新区党工委副书记、管委会副主任但长春、总工程师冯立、副主任袁云华等陪同下莅临武汉华大参观指导,华大基因华中片区负责人牟峰予以热情接待。 参观中,负责人牟峰向郭生练副省长汇报了武汉华大在健康临床等项目的产业化发展情况,介绍了武汉华大的平台构建和远景规划。郭生练副省长表示,省政府将全力支持武汉华大的发展,并将于近期会同省科技厅、省卫生厅、省计生委等部门召开专题协调会议,尽快把无创产前诊断、HPV、HBV等项目应用在百姓医疗健康领域。2011-04-06 00:00:00.0
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军事医学科学院代表团一行考察参观华大
2011年3月31日下午,由军事医学科学院北京蛋白质研究中心秦钧主任带领的考察团一行六人来访华大,华大基因质谱生产中心负责人张勇予以热情接待。 来宾实地考察后,双方进行了座谈。张勇为来宾详细介绍了华大的人员结构、发展机制等情况。来宾表示本次考察感悟很深,华大的发展方式很有特色,是一个为人类健康做贡献的很好的平台,并称赞华大文化氛围良好,希望寻找闪光项目,进一步交流与合作。2011-04-02 00:00:00.0
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云南省财政厅领导来访考察
2011年3月31日,云南省财政厅副厅长、国家开发银行云南分行副行长张振宇、财政厅办公室主任闫友谊、财政厅法制处处长李春林等领导到访华大参观调研。 来宾在华大基因财务总监孙英俊的陪同与介绍下,参观了华大教育培训基地及各平台实验室,对华大当前的“工业化”规模称赞不已,并表示华大的发展与取得的科研成果让人振奋,这种集“产学研”一体化的运行模式值得广泛学习和借鉴。2011-03-31 00:00:00.0
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丹麦驻华大使Friis Petersen先生来访华大
2011年3月29日,丹麦驻华大使Friis Petersen先生、广州丹麦领事馆负责人Thomas Christensen先生、丹麦投资促进局丹麦科技创业中心投资经理蔡燕标先生一行三人到访华大参观并座谈。华大基因研究院院长汪建、执行总裁王俊、助理总裁麦敏峰和Lars Bolund教授给予了热情接待。汪建院长为来宾简要介绍了华大的发展历史及现状、研究成果和健康医疗服务。 在座谈会上,华大基因执行总裁王俊与来宾分享了他对于当今生物领域发展的见解以及华大如何在其中发挥作用,并表示当今的生物发展与过去不同,现在正是理论生物学研究的转变期。同时他以人类基因组测序为例子,列举了生物研究在健康医疗和其他领域的潜在重要性及应用。座谈会在友好的气氛中结束。2011-03-31 00:00:00.0
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辽宁本溪市市长到访 商谈医学健康项目合作
2011年3月30日,辽宁省本溪市市长王世伟、本溪市人大常委会副主任吕俊友、人大财经委员会主任刘树山、招商局局长金钰等一行来访,共商医学健康产业项目的合作。 来宾在华大基因研究院院长汪建、行政总裁黄胜全、医学健康负责人易鑫等的热情陪同下,着重参观了华大健康、蛋白及测序三大平台,对华大在临床医学项目的进展与成果给予了高度的评价。 汪建院长表示,华大在医学健康方面的项目主攻诊断,防控疾病的发生与恶化,争取在不久的将来能够使“愚儿”出生率和“妇女宫颈癌”发病率控制在“零”的比例上。王世伟市长对此表示赞同,本溪市目前正向“医药之城”和“健康之城”的目标迈进,希望和华大携手,共同为百姓的健康福祉贡献力量。2011-03-30 00:00:00.0
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“千种单基因病计划”再获新进展 外显子测序揭示NCSTN基因的突变可导致逆向性痤疮的发生
2011年3月24日,由华大基因和安徽医科大学第一附属医院张学军教授科研团队合作研究的成果《利用外显子测序技术发现并验证了NCSTN基因的突变可导致逆向性痤疮的发生》在国际知名杂志Journal of Investigative Dermatology上在线发表,这是我国科学家将外显子测序技术应用于单基因病致病基因寻找的又一项重要成果,对NCSTN基因突变的检测和逆向性痤疮及其相关疾病的诊断、治疗具有十分重要的意义。 逆向性痤疮(Inversa acne,AI)又名化脓性汗腺炎,是一种少见的常染色体显性遗传病,以反复发生皮肤脓肿、窦道及瘢痕形成为特征性表现。本病多发生于女性,由于大汗腺导管闭塞继发细菌感染所致。除皮损外,AI还可伴发关节炎或者继发鳞状上皮细胞癌,不仅对患者的健康和美观均有极大影响,而且可造成患者严重的身心负担。 本研究选取了一个中国汉族人四代家系,该家系在2006年由张学军教授领导的科研团队利用全基因组扫描结合连锁分析的方法,将疾病的致病基因定位于1p21.1-1q25.3区域,这项成果在同一杂志(Journal of Investigative Dermatology)发表。由于连锁区域范围较大,包含大约900个基因,若要进行精细定位,则需要寻找大的家系,这将是一个耗时费力的过程,而外显子测序技术解决了这一难题。 本研究采用Agilent全外显子组捕获芯片并结合高通量测序,对该家系中的两名患者进行外显子测序,平均每个个体发现遗传变异42,678个,其中包括34,570个非同义突变,通过与公共数据库比对过滤分析并结合连锁定位的结果,推测出NCSTN基因的第11个内含子供体位置的突变可能和AI的发病相关。后期验证阶段,在另一AI家系中发现该基因的第3号外显子存在一个2bp核苷酸的缺失;同时,在这两个家系的所有正常对照和90名正常人中均未发现这两个突变,从而证实NCSTN基因与逆向性痤疮的发生相关。本研究发现了NCSTN基因的2个新的突变位点,NCSTN基因编码的蛋白是γ分泌酶复合体的四个亚单位之一,而γ分泌酶与AI及阿尔采默氏病的发病密切相关,因此,该基因突变的检测对AI及其相关疾病的诊断、治疗具有十分重要和深远的意义。 新一代测序技术的产生和发展为疾病研究带来了新的机遇。作为一种高效、快速和高性价比的研究方法,外显子测序技术广泛应用于遗传病的研究。自2009年以来,国际顶级杂志上相继发表了多篇将外显子测序技术应用于单基因病的研究成果,并已经获得国际单基因病领域科学家的广泛认可。目前,应用外显子测序技术发现并统计稀有突变在不同人群中的分布频率,并结合疾病临床表型等背景知识在基因层面解读疾病,已经成为疾病研究的趋势。 华大基因于2010年5月启动“中华千种单基因病计划”至今,已与国内外50多家科研医疗单位合作,启动了约150种疾病致病基因的研究,有50多个项目处于后期的验证阶段。2011年,我们期望挖掘更多的科学发现,华大基因期待与您的合作!2011-03-30 00:00:00.0
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创新团队调研小组来访 视察华大肿瘤基因研究成果
2011年3月29日,由国家科技部发展计划司副司长刘玉兰、重大专项办公室处长赵清华、广东省科技厅副厅长张明、省委组织部人才处处长何永山等组成的调研团队,就国际肿瘤基因组研究来华大调研。华大基因研究院院长汪建、副院长李松岗、行政总裁黄胜全等领导予以了热情接待。 来宾实地考察后,双方进行了座谈。汪建院长首先为来宾简要概括了近年来华大的发展状况以及科研的进展,并表示墨守成规无法跟上日新月异的科技发展,华大能够取得当前的成就得益于“创新”理念。随后,华大基因医学健康事业部研发中心主任黄健就调研主题从基因突变与癌症的关系、华大临床项目的技术研发与未来发展计划等方面进行了简洁汇报。刘玉兰副司长表示,这是她第二次来访,华大的发展速度和科研成就让人备感震撼和欣慰。同时,刘副司长认为,华大目前的研究项目可考虑申报“国家重大专项”,在资源和财力上得到更好的保障。2011-03-29 00:00:00.0