遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测--常见问题QA


1、做基因检测前我需要准备什么?


(1)判断您是否属于乳腺癌高发人群;

(2)咨询遗传咨询师或专业医生,是否需要进行基因检测;

(3)根据遗传咨询师或专业医生的建议,进行相关基因检测。


2、我拿到的检测结果都包括什么内容?


        我们的报告主要包括3方面:

(1)BRCA1/2基因的突变情况:帮助您了解是否携带乳腺癌相关的BRCA1/2基因有害突变;

(2)乳腺癌患病风险:通过对BRCA1/2基因的综合评估,得出乳腺癌的患病风险;

(3)风险管理:指导BRCA1/2突变基因携带者进行癌症风险管理。

        您应该与您的医生或者专业遗传咨询师一起,以此检测报告为基础,结合您的健康状况、家族史和其他风险因素来综合评估您的癌症风险。


3、如果我的检测结果为阳性,我一定会患乳腺癌吗?


        阳性检测结果预示您具有BRCA1或BRCA2的有害突变,您具有患乳腺癌的高风险,并有可能遗传给您的子女。该检测可以帮助您了解您及您亲属的遗传信息,通过早期发现致病基因,及早采取干预措施,可以显著降低发病率。


4、如果我携带有BRCA1/2突变基因,患乳腺癌的风险较高,那患其他癌症的风险也会增高吗?


        目前已知BRCA1/2突变基因携带者为乳腺癌和卵巢癌的高危人群,其患乳腺癌和卵巢癌的风险会显著增高。另外BRCA1/2基因突变会增加某些癌症的患病风险,这些癌症包括前列腺癌、胰腺癌、胆囊/胆管瘤、胃癌以及恶性黑色素瘤等。如果您已经被确诊为患有某种癌症,具有BRCA1/2基因突变会显著增加其他癌症的患病风险。