WHO数据显示，乳腺癌在女性恶性肿瘤中占22.9%，是我国女性恶性肿瘤发病率排第一的癌症；卵巢癌是妇女第二大恶性肿瘤，其在妇科恶性肿瘤中致死率居首位。

        据现有研究报道，约有7%的乳腺癌和11%～15%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变所引起的，而在乳腺癌和卵巢癌高发家族中，80%的患者BRCA1/2基因存在突变，该基因在人群中的遗传方式为常染色体显性遗传。

遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测

服务内容：

        检测遗传性乳腺癌及卵巢癌相关基因BRCA1/2的突变。

临床意义：

        为乳腺癌/卵巢癌患者及其家庭成员提供遗传信息；

        及早发现，可降低医疗费用；

        预测癌症患病风险，协助临床医生制定有效的个体化治疗方案；

        指导未来PARP抑制剂的合理用药。

技术原理：

        依托先进的技术支持平台，采用芯片捕获BRCA1/2基因的全部外显子和剪切位点，然后构建高通量测序文库，进行高通量深度测序，Sanger测序进行验证。通过测序数据分析获得基因变异数据，将所得变异信息与数据库进行对比，判断变异所属种类，出具结果报告。

技术优势：

        1、检测全面：可检测BRCA1/2基因的点突变、小的插入和缺失；

        2、准确性高：运用芯片检测技术和新一代高通量测序技术，并结合Sanger验证，准确性高达99%；

        3、专业性强：拥有完善的癌症相关基因突变数据库和正常人遗传多态性数据库；

适用人群：

        1、患者或家族成员存在已知的BRCA1或BCRA2基因致病性突变；

        2、个人患乳腺癌/卵巢癌史；

        3、个人患卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌史；

        4、个人患男性乳腺癌史；

        5、家族性乳腺癌/卵巢癌史。