心脏性猝死是指由于心脏病发作而导致的出乎意料的突然死亡。 世界卫生组织规定，发病后6小时内死亡者为猝死，多数作者主张定为1小时，但也有人将发病后24小时内死亡者也归入猝死之列。

中国心脏性猝死流行性病学调查结果

        年龄分布：中国心脏性猝死年龄分布为18-80岁（均值43.8岁），其中18-39岁的青年和40-59岁的中年猝死比较常见（43%和39%），而60-80岁老年猝死较少见（17.9%）。

        性别分布：男女比例为4.3：1。

        死亡前症状： 61.3％为死亡前1小时内无任何症状，10.9％为死亡前1－2小时内无任何症状，20.4%为睡眠中，7.4％不明。 

        北京心律失常联盟主席杨新春表示，我国每年发生心脏性猝死的人数约为54.4万，其中中青年人猝死比例不断上升，心律失常是最主要的原因。

        近年来，遗传性心律失常已逐渐成为引发心脏性猝死的最重要病因之一，在心脏性猝死的病因中，遗传性心律失常所占的比例

已由10%上升到15%-25%。而且，其猝死时的平均年龄明显小于其他病因，是青壮年猝死的主要杀手。--郭继鸿 中国心律学会及中国心电学会主任委员、人民医院心脏中心副主任

        遗传性心律失常，中国患者预计10-15万/年，专家共识建议一下情况进行基因检测： 

            –   基于病史、家族史及心电图表型被心脏病专家怀疑LQTS患者； 

            –   无症状的特发性QT间期患者（排除其他诱发因素，如电解质异常，药物，传导阻滞等）； 

            –   先证者检测阳性，推荐家庭成员及相关亲属进行特定突变检测

        危险分层：遗传性心律失常致病突变确定后，还可根据临床分型、性别、临床指征等要素对患者猝死的危险性进行评价，危险分层可使高危人群得到及早防治。

遗传性心律失常基因检测的必要性

         • 早期诊断，早期预防 

            – 先证者诊断，家族筛查 

            – 出现恶性症状前即可进行早期诊断和危险分层 

        • 辅助诊断，针对治疗 

            – 联合心电图和临床症状可为这些遗传性心律失常患者的为诊断分型提供重要信息 

            – 对应病因选择合理的治疗方案 

            – 遗传咨询 

            – 患者及携带者的后代患病几率进行预测

        华大基因检测技术简介：采用新一代高通量测序技术，对受检者的遗传性心率失常相关基因区域进行检测和分析，配合心电图信息，可在早期筛查出有遗传性心律失常的患者，避免猝死事件的发生，为后期的诊治提供科学依据 。