遗传性心律失常基因检测服务介绍

        以猝死为特征的恶性心律失常的发病率正在逐年增高,我国每年约有54 万人死于心脏性猝死,而遗传性心律失常是引发心脏性猝死的重要病因之一。


        遗传性心律失常指由基因突变导致心脏活动异常而引起的心律失常,具有家族聚集性,散发病例中也有一部分患者具有与遗传性心律失常相同的基因突变。大约有15%-25%的心脏性猝死是由遗传性心律失常所导致的,剧烈运动,情绪激动,过度劳累和一些药物都可能是其诱发因素之一。



        目前心律失常的诊断主要依靠病史、临床表现和发作时的心电图,很难对疾病做到早发现。利用基因检测方法探寻病因,则可能做到早发现、早预防、早治疗。华大基因遗传性心律失常基因检测采用新一代高通量测序技术,对受检者的遗传性心律失常相关基因区域进行检测和分析, 结合病史、临床表现及心电图信息,可在早期筛查出有遗传性心律失常的患者,减少猝死事件的发生,同时也为患者实现个体化干预介入提供重要依据。


检测方法


         通过定制化捕获技术,富集受检者的疾病相关基因区域,联合新一代高通量测序技术对目标基因区域进行测序,对测序结果进行生物信息学分析,最后对分析结果进行遗传生物学解读。


技术优势


        准确高效: 使用新一代测序技术,具有高精度、高分辨率、高通量的特征,克服传统PCR 技术通量低的缺点结果全面:可一次性检出多种相关基因的突变,并得出对应的发病类型,信息更全面分析智能: 高性能的计算平台,自动化流程,保证分析结果的可靠性

前瞻性高::可发掘新的致病基因和突变位点,也适用于科研合作项目。


遗传性心律失常的预防性治疗措施


        遗传性心律失常治疗的主要目标是尽力控制和减少触发因素,改善心律失常基质和心功能,控制心律,严防猝死。而生活方式的改变和调整非常重要,严禁剧烈竞争性运动,避免过强的交感刺激,防治低血钾。心律失常的治疗主要分为药物治疗和非药物治疗两种方式。治疗药物包括钠通道阻滞剂(I 类)、β 受体阻滞剂(II 类)、钾通道阻滞剂(III 类)和钙通道阻滞剂(IV 类)四类,各类药物的适应症各不相同;非药物治疗包括体外电除颤和植入式心脏除颤器(ICD),手术(射频消融手术等),非药物治疗也需要诊断心律失常的性质之后制定合理的方案。