为什么要检测单基因病？

        也许，有人认为单基因遗传病距离自己很遥远，但实际上，根据世界卫生组织公布的数据，全球已经确认的单基因遗传病约有7000种，因为单基因遗传病单个发病率低，所以缺乏关注、缺乏治疗手段、缺乏保障体系。患者终身无法摆脱疾病的纠缠，并可能将突变的基因遗传给下一代。其中，一半患者在儿童期甚至刚出生就会发病，而且病情进展迅速，死亡率很高。

        单基因遗传病是由基因突变而导致的疾病，具有遗传性和终身性的特点，一旦患上，终生无法治愈，而且有遗传给下一代的风险。单基因遗传病单个发病率低，但单基因病种类极多，所以总体发病率高，其中2000多种的发病机制比较明确。除部分单基因遗传病可通过手术校正外，大部分往往致死、致残或致畸，并且缺乏有效的治疗手段。建议通过婚前、孕前和产前的基因筛查来进行预防。

通过这个检测，我能得到什么结果？

        单基因遗传病基因检测通过芯片捕获基因组上的目标序列，进行高通量测序生物信息分析。专业的信息分析团队，对每位受检者的测序数据进行个性化和流程化分析。对找到的致病位点同时进行正常人遗传多态性数据库和单基因遗传病突变数据库比对，分析过滤和筛选，准确的找到可疑致病基因突变。目前华大基因拥有国内最完备的正常人遗传多态性数据库和单基因遗传病突变数据库，以及自主研发的生物信息分析软件，保证了结果的准确性。

        检测结果异常，说明在我们的检测基因覆盖的范围内发生可疑致病基因突变，请咨询相关医生，进行相关的遗传咨询，并制定后续的治疗方案。

        检测结果正常，说明在我们的检测基因覆盖的范围内没有发生可疑致病基因突变；但并不排除是在该基因的其它区域或者其它未知基因上存在致病突变。临床建议可咨询医生或遗传咨询专家。

单基因病基因检测有什么好处？

        单基因遗传病涉及多个学科，临床症状复杂，诊断较为困难，传统检测技术存在漏诊、误诊的风险，可能导致患者错过了最佳治疗时机。基因检测能够实现单基因遗传病的早发现、早干预、早治疗。有家族遗传史的人群通过基因检测可为婚育提供指导。

        国内单基因遗传病基因检测技术主要采用多重连接探针扩增技术和第一代测序技术，只能对少数几种单基因遗传病进行检测，存在漏检率高、检测通量低的缺点。深圳华大临床检验中心自主研发了单基因遗传病的检测新技术——芯片捕获结合新一代高通量测序信息分析技术，检测准确率高达99%，目前可提供覆盖人体多个系统145种单基因遗传病的基因检测服务，为临床诊断和突变筛查提供参考。