无创产前基因检测

      (3)血浆分离需求:
        1.采集孕妇外周血5mL于EDTA抗凝管中,上下颠倒混匀8次,存放在4℃的冰箱中采血后并与采血后8小时内进行以下两步处理。(注:为防止血样中白细胞破裂,母体基因组DNA释放导致检测背景增高,从而影响检测准确性,必须在采血后8小时内进行血浆分离。)
       2.在4℃条件下以1600g离心10min,离心后将上清(血浆)分装到多个2.0mL的离心管中;
       3.在4℃条件下以16000g离心10min去除残余细胞,将上清转入新的2.0mL离心管中。
     (4)样本存储与运输要求:
       1.全血样本应储存在4℃件下,通过生物冰袋条件下进行运输,且在采血后8小时内送至样本接收处,样本接收后立即将样本交给实验人员进行血浆分离。
       2.血浆样本在干冰中运输,并确保样本送达时有足够的干冰剩余,到达后及时存放于-80℃冰箱中,禁止将样本在室温下放置。

 

        临床病例

       ◆深圳市xx医院,xxx孕妇,27岁,唐筛结果为“21-三体综合征”高风险(1/50),但该孕妇两次错过穿刺手术,放弃产前诊断,继续妊娠。利用华大无创产前基因检测技术检测母体外周血,胎儿为“21-三体综合征”高风险。医院再次联系该孕妇,做脐血穿刺产前诊断,核型结果与华大结论一致。
       ◆珠海市xx医院,xx孕妇,31岁,孕16周抽血进行唐筛检查,血样同时送华大检测。医院的唐筛风险值为1/510,属于低风险,继续妊娠。利用华大无创产前基因检测技术检测母体外周血,胎儿为“21-三体综合征”高风险。后在医院进行羊水穿刺产前诊断,核型结果与华大一致。
       ◆深圳市xx医院,xx孕妇,31岁,孕11周抽血检查,唐筛低风险,单项指标异常,本未要求产前诊断。利用华大无创产前基因检测技术检测母体外周血,胎儿为“18-三体综合征”高风险。对该孕妇进行穿刺产前诊断,核型结果华大检测结论一致。
       ◆江门市xx医院,xx孕妇,唐筛风险值1/39,属于高风险。孕18周时,胎儿心律下降。对该孕妇进行羊水穿刺产前诊断,羊水浑浊,细胞培养失败。利用华大无创产前基因检测技术检测母体外周血,胎儿为“21-三体综合征”高风险。