我国是出生缺陷的高发国，每年新增出生缺陷儿高达120万，约占每年出生人口总数4%-6%，其中染色体非整倍体是主要的疾病之一。这类疾病目前尚无有效的治疗方法，仅能通过产前筛查和产前诊断来进行预防。但是临床常用的产前筛查方法存在很高的假阳性率和漏检率，而有创性产前诊断虽然准确率很高，却有导致胎儿宫内感染和流产的风险。因此急需一种更安全、更准确的检测方法来满足目前临床的这种迫切需求。

       服务内容

       无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。

       目前该技术主要可检测21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）。

       随着技术的不断完善和检测数据的不断积累，无创产前基因检测技术还可更广泛的应用于其他染色体非整倍体和染色体微缺失微重复等染色体疾病的检测。

        服务对象

        • 所有适合唐氏筛查的孕妇

        • 35岁以上超过唐氏筛查适应年龄的孕妇

        • 35岁以下错过唐氏筛查机会的孕妇

        • 拒绝羊水穿刺或脐血穿刺的孕妇

        • 有穿刺禁忌症的孕妇

        • 胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”

         技术优势
        ◆ 准确：采用新一代测序技术，结合生物信息分析，检出率和特异性均达99%以上；
        ◆ 无创：采集5mL母体外周血；
        ◆ 安全：避免胎儿宫内感染及孕妇流产；
        ◆ 早期：孕12周即可接受无创产前检测；
        ◆ 规范：完善的信息化管理流程及全面的质量管理体系。

        样本要求