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       怀孕后，子宫内的胎儿发育是否正常？有没有先天缺陷？家族中的不良基因是否会遗传给胎儿？这些疑问在准父母中不乏存在，而产前诊断和疾病筛查就是帮助他们解开疑团的一种手段。通过现代科学技术的诊断，防止患儿的出生，从而达到生育一个健康宝宝的目的。

  
       为何要做产前诊断

       据统计，我国每年大约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，这种状况已成为了一个严重的社会问题。因此，为了提高我国出生人口的素质，减少出生的缺陷和残疾，应该对有先天性和遗传性疾病危险倾向的孕妇进行必要的产前诊断。有这种类似情况的孕妇也应当自觉地去医院做检查，以防后患。

       产前诊断的主要内容
       产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对有先天性和遗传性疾病危险倾向的孕妇进行的明确诊断。目前主要包括五个方面的内容：

       观察胎儿的体表结构
       B型超声检查是首选的诊断手段，它能观察到胎儿有无较大的体表畸形和胎儿各脏器的缺陷，而且超声检查对孕妇和胎儿都没有明显的不良影响。
       胎儿染色体核型分析
利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养进行染色体核型分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病和性连锁遗传病的性别鉴定等。
       生物化学的分析
       利用羊水、羊水中的胎儿脱落细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病和神经管缺陷等。

       基因检测分析

       主要是判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病，如血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。
       产前母血筛查
       由于其检测方法简便易行，无创伤性，便于在孕妇人群中进行大规模的筛查，已被广泛采用，如先天愚型和胎儿神经管缺陷。但其检查只能筛查出高风险的孕妇，还需进一步做胎儿染色体检查。

       哪些孕妇需要做产前诊断
       1、如果你的家族中有下列现象应选择去做产前诊断：
       2、孕妇的年龄达到35岁或以上，胎儿染色体异常的风险率会增加；
       3、准爸爸的年龄达到55岁或以上；
       4、夫妇一方有染色体平衡异位者；
       5、夫妇一方有遗传性代谢缺陷病，或已生育过此类患儿的孕妇；
       6、以前有生育过染色体异常患儿的孕妇，如唐氏患儿等；
       7、以前有生育过先天缺陷患儿，如脑积水、无脑儿、唇裂、腭裂、先天性心脏病等；
       8、曾有原因不明的流产、死胎、死产、畸胎的孕妇；
       9、曾生育血型不合性溶血病患儿的孕妇，如Rh溶血；
       10、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；
       11、性连锁隐性遗传病基因携带者，如血友病等；
       12、有异常胎儿超声波检查结果者（含羊水过多者）；
       13、孕早期曾患有高热、严重的病毒感染或长期接触大剂量射线和化学毒性物品的孕妇。