服务内容

       检测遗传性乳腺癌及卵巢癌相关基因BRCA1/2的突变。

       临床意义

       通过对乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1/2的检测，可以帮助您了解自己和家人患乳腺癌的风险，因而能提前做好预防，包括保持良好的生活习惯、有针对性的健康饮食、尽量降低工作和生活压力，以及定期的健康检查等以避免患病，并能帮助后代预测患病风险而加以预防。

       临床前研究发现，PARP抑制剂通过抑制肿瘤细胞DNA损伤修复、促进肿瘤细胞发生凋亡，从而可增强放疗以及烷化剂和铂类药物化疗的疗效。除了可提高化疗药的疗效外，PARP抑制剂作为单药对BRCA突变的患者疗效显著。BRCA突变的患者基因重组功能已经缺失，再通过PARP抑制剂抑制DNA的修复，则可以通过双重作用杀死肿瘤细胞，初步临床研究中已证实这一理论假设。目前, PARP抑制剂Iniparib处于临床第三期研究,还有其他6种PARP抑制剂在临床第一、二期科研阶段。检测BRCA基因的突变可以指导未来PARP抑制剂的合理用药。

       方法和优势

       依托华大基因临检中心先进的技术支持平台，采用芯片捕获的方法捕获BRCA1/2基因的全外显子序列，然后构建高通量测序文库，进行高通量深度测序，sanger测序进行验证。通过测序数据分析获得基因变异数据，将所得变异信息与数据库进行对比，判断变异所属种类，出具结果报告。

       技术优势

       1.检测全面，可检测APC、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因的所有突变类型

       2.准确性高，运用芯片捕获技术和新一代高通量测序技术，并结合Sanger验证，准确性高达99%

       3.专业性强，拥有完善的癌症相关基因突变数据库和正常人遗传多态性数据库

       4.自动化程度高，运用自动化核算提取技术，实现检测自动化，效率高，且减少人工操作造成的失误

       检测流程

       样本要求

       外周血：不低于5mL，装于EDTA抗凝采血管中，严禁使用肝素抗凝，充分颠倒混匀，避免凝固；置于-20℃冰箱保存，干冰或冰袋运输。

       口腔拭子：左右内侧颊粘膜各2根，共计4根，每根擦拭三十下左右，阴干后密封于洁净容器内，确保无发霉现象，常温运输，3天内送达。

       DNA：总量不小于6μg，OD值260/280值在1.8-2.0之间，无明显降解，无RNA污染；对于冻存DNA，-20℃保存不超过两年，反复冻融不超过5次；干冰或冰袋运输。