进行单基因遗传病基因检测前，您首先去医院就诊，由您的主治医生/遗传学专家根据临床表现和医院常相关检测结果综合评估，了解您是否适合进行遗传病的基因检测或要检测某一种或几种单基因遗传病的检测，在医生的指导下填写知情同意书和送检单，即可抽血检测。

       采血无需空腹、不需要事前检查，只要正常饮食、作息即可。但是近期有输血史的人群建议隔三个月之后，方可进行基因检测。

       检测样本送到华大后，经过实验室检测和生物信息学数据分析，于30～50个工作日内出具检测报告。您的主治医生会为您解读报告并完成遗传咨询。

       温馨提示：为了让医生更好地进行遗传咨询，每一位受检者都应详细填写送检单和知情同意书，并提供相关病历单原件或复印件，若是家系样本请注明家族成员关系。

       通过这个检测，我能得到什么结果？

       单基因遗传病基因检测通过芯片捕获基因组上的目标序列，进行高通量测序生物信息分析。专业的信息分析团队，对每位受检者的测序数据进行个性化和流程化分析。对找到的致病位点同时进行正常人遗传多态性数据库和单基因遗传病突变数据库比对，分析过滤和筛选，准确的找到可疑致病基因突变。目前华大基因拥有国内最完备的正常人遗传多态性数据库和单基因遗传病突变数据库，以及自主研发的生物信息分析软件，保证了结果的准确性。

       检测结果异常，说明在我们的检测基因覆盖的范围内发生可疑致病基因突变，请咨询相关医生，进行相关的遗传咨询，并制定后续的治疗方案。

       检测结果正常，说明在我们的检测基因覆盖的范围内没有发生可疑致病基因突变；但并不排除是在该基因的其它区域或者其它未知基因上存在致病突变。临床建议可咨询医生或遗传咨询专家。