由华大基因主导完成的一项针对近14.7万例基于全基因组测序的无创产前基因检测临床应用评价结果于2015年1月23日在线发表在《Ultrasound Obstetrics and Gynecology》上。该项目是迄今为止同类研究中规模最大的一项研究。临床结果显示，华大基因无创产前基因检测（NIFTY®）具有高灵敏性和高特异性，并且对于高风险孕妇和低风险孕妇，结果无明显差异。

这项研究报道了146958例样本的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测结果。这些样本是从2012年初至2013年中旬期间，来自中国内地508家医疗机构。

研究结果显示，NIFTY®检测出1578例三体综合征阳性样本和145380例阴性样本。通过比较后续侵入性检测方法的结果或对胎儿出生后的随访，研究人员评估了这项检测假阳性率、假阴性率，以及整体的灵敏度、特异性和阳性预测值。

NIFTY®对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检测灵敏度分别为99.1%，98.2%和100%；特异性分别为99.95%，99.95% 以及99.96%。21-三体综合征的假阳性率为0.05%，阳性预测值为92.19%。18-三体综合征的假阳性率同为0.05%，阳性预测值为76.6%、13-三体综合征的假阳性率为0.04%，阳性预测值为32.84%。

这项临床研究在更大规模样本量的水平上证实了此前基于小样本量的无创产前基因检测技术性能的研究。研究数据也显示，对于高风险孕妇和低风险孕妇，NIFTY®的检测结果没有明显差异。

文章作者华大基因王威博士称，本研究展示了无创产前基因检测大人群样本的第一手资料，其准确度与小规模研究的结果一致。研究也表明，拥有严格标准和流程的新一代测序临床实验室可以提供高质量的无创产前基因检测服务。

文章中的一个重要发现是本研究中的大部分假阳性和假阴性案例存在着明显的生物因素，例如孕妇拷贝数异常或嵌合体型的染色体结构异常，而并非样本中胎儿的成分低导致错误结果。作者表示，研究团队对这个发现表示出乎意料，“在过去的几年中，胎儿成分比被过度强调。人们普遍认为胎儿成分低是导致错误结果的主要因素”。

这研究也是目前无创产前基因检测应用于低风险孕妇中规模最大、结果最全面的一项临床研究，作者表示期待将来有更广泛的人群能受惠于这项检测。