有关无创产前基因检测的微信问答

Honey：怀孕26周可以做无创基因检测吗？

王威：26周一般对临床可能不太会去做唐筛或者诊断，所以从技术上它确实是可以给这部分孕妇提供一个选择，是可以做的。我们建议的时间是12周到24周，因为万一你检测出的是高风险，要给穿刺预留出一定的时间，这是我们推进的。

赵伟：想问一下做无创筛查的话需要空腹吗？

主持人：其实就是去抽血，这个我可以回答，不用空腹就可以了。

尹烨：正确。

主持人：还有朋友说在深圳的哪家医院可以做无创的基因检测？

尹烨：深圳市应该是说我们这项技术的诞生地，因为有政府的大力引导，也是在全球推广的最快的一个城市。我们跟深圳市大部分的公立医院还有一部分的民营医院，包括华大基因自己的医院其实都有合作，大家可能比较熟悉的像深圳市人民医院、深圳市第二人民医院，宝安区人民医院，宝安区妇幼保健院、沙井人民医院、南山人民医院、福田区的妇幼保健院、罗湖区和盐田区的人民医院，这些公立医院都可以做华大的无创产前基因检测。

此外还有像一些民营医院，比如我们的卓正医疗，远东妇儿、建安医院，包括华大自己在大梅沙的一个优康门诊部也都可以来做这样的无创的产前基因检测。

主持人：有妈妈问题很专业，在你们自己检测的门诊部和在其他医院检测的有差别吗？

尹烨：我们把所有检测的样本都是按照一样的高标准送到华大的深圳的临床检验中心。

主持人：而且检测结果出来的时间也是一样的？

尹烨：是一致的，完全一致的，大家尽管放心。

小小：我是试管婴儿，也可以做这种无创基因检测吗？

王威：试管婴儿实际上是这个技术大家都在探讨的一部分人群，通过我们跟中信湘雅的卢光绣教授的合作，目前来看在试管人群、辅助生殖受孕的这部分人群中，这个技术依然有比较好的准确性，是可以做的现在。

零：我想问一下，我已经生过一个小孩了，现在35岁了，想准备生第二个宝宝，可以做哪些基因检测预防胎儿的先天性缺陷呢？

王威：如果在生育第二个宝宝的时候，首先是可以选择无创的，因为第一胎的游离DNA不会影响到第二胎，在她其他出生以后两个小时就再检测不到了，除了无创产前的DNA检测以外，实际上华大针对整个的生育健康，从生命孕育、出生发育成长的各个阶段，我们开发了一系列检测的技术和产品，都是可以为这个准妈妈提供相应的服务。

主持人：所以这种情况她也是完全可以去做无创的基因检测？

王威：对的。

除了唐筛，基因检测还能解决什么问题？

主持人：另外我想问一下，基因检测的话应该不只可以检测出唐氏儿，是不是还有其他的可以检测出来呢？

尹烨：是的，我们说的唐氏儿主要是说的我们的21号染色体变成了三条，但是如果你其他的染色体异常，比如18号染色体异常也能测出来，13号染色体三体也能测出来。

主持人：这些染色体的异常代表着哪些疾病？

尹烨：唐氏这个名字为什么叫唐氏，因为发现这个病并且给这个病命名的人叫doms，像18号染色体三体叫爱德华综合征等等都是这个意思。

主持人：其实代表不同的疾病是吧？

尹烨：是的，其实华大的技术是把所有的染色体都筛查了一遍，你有任何的染色体异常，我们都会跟你主治的大夫去讲。

主持人：所以说完全可以保证你出生一个健康的宝宝。

尹烨：在染色体这个水平上完全没有问题的。

华大“基因谱”，让基因检测更便捷

主持人：我听说之前尹烨和王威一直跟我说到O2O的概念，所以一直想了解一下这是一个什么样的概念，现在为什么这么火？而且刚才尹总也提到我们打造一个全新的平台，那它到底能够为孕妇提供什么样的方便呢？也给我们介绍一下。

尹烨：O2O现在是时下互联网上非常火的一个词，叫on line to off line，就是线上到线下，我刚才也讲过深圳实际上是无创产前这个技术在中国的发源地，有政府的大力引导，实际上深圳市的这些妈妈们是第一批能享受到我们各种各样的，因为政府引导。

主持人：深圳的妈妈有福气，近水楼台。

尹烨：是的，所以除了刚才我讲的一些我们跟深圳市大部分的公立医院和这些民营医院合作之外，很多人也提出我们能不能更方便的来享受到华大基因这样一项非常准确，又能给出非常好建议的一个服务呢？我们就在深圳首先推出了一个平台，这个平台叫做基因book，听起来就像facebook，大家可以在百度里搜一个基因谱，基因靠谱，基因真的是很靠谱的，如果大家进了我们这个平台之后，就可以去在线来订购我们这项业务，可以预约，你什么时间有空，你要去哪里做。深圳已经有5个区好多家合作机构已经跟我们合作了，实际上免去你去医院等待的时间。

主持人：因为你先要去挂号，要找医生给你开单等等这些，有可能医生忙还没空答理我们，可能还挂不上号或者预约不上，这个我们直接在网上的平台就可以。

尹烨：在线预约。

主持人：等于在线购买了，其实就是搜索基因谱就可以找到你们这个网站。

尹烨：基因谱，基因靠谱，一旦在网上下单之后，除了可以额外的享受到一些优惠之外，其实还可以定期收到华大很多最先进的一些跟基因相关的一些母婴保健甚至是全家健康的资讯。

主持人：这个基因谱在app上没有软件？

尹烨：已经在开发了。

主持人：那我觉得更方便了，我觉得用手机下单更方便，我不是孕妇，我是普通人，如果我想检查一下我的基因怎么样也可以吗？

尹烨：没问题。

主持人：看我有没有什么基因遗传缺陷等等。

尹烨：是的，今天的主题我们可能刚开始讲的都比较基于现在的无创产前，其实不管你想备孕的孕前，或者是一个孩子已经生出来了，我想做一个新生儿是不是有一些遗传代谢病的筛查，甚至一个成年人想看一看我有没有一些肿瘤的隐患，我有没有一些猝死的问题，我有没有一些心脑血管的问题。

主持人：这都能查出来？

尹烨：基因是很靠谱的，所以要搜索基因谱。

主持人：普通人也可以，它的检测范围也是比较广泛，应该在这个网站上都有详细的介绍是吧？

尹烨：是的。

主持人：还有一些妈妈也有问题，比如我去医院做基因的检测，但是医生也忙，接待很多病人，所以我很多问题来不及问他们，他们也没有详细得来跟我讲这到底是什么东西，到底怎么测，测出什么来，对我有什么好处，在这个基因谱的网站上我能查到相关的资料，或者有专家能够像我们现在这样能够在线交流的吗？

尹烨：是的，我们有几个层面，第一个如果是大家一些常见的问题我们都会在网上公布出来，我们根据最高频次问的问题会给一个排序，如果大家想有一个或者说直接的沟通和对话，我们有一个非常好的400的客服平台，在网上大家可以找到客服电话，也可以进行咨询，如果真的遇到了一些非常复杂的一些我们说疑难杂症，它可能是一个遗传缺陷，我们有非常专业的叫做遗传咨询师，你可以预约他们的服务，他们会在你方便的时间来给你一对一的进行详细的解答。

主持人：这些人也都是专业的专家级的？

尹烨：是的，都是持证上岗的，而且是全球水平的。

主持人：刚才说到我们深圳的爸爸妈妈们很有福气，近水楼台，那能不能也给我们展望一下全球，现在这项基因检测技术，它在全球的接受程度怎么样，应用的范围广吗？

尹烨：如我刚才所说的，在今年的全球产前诊断最高的一个大会上大家已经普遍认可了这项技术，它这个数据来源是来自全球大概超过了将近一百个国家，大概有170万的孕妇都接受了这项检测，这项技术是在2011年开始才大规模的进入市场的，实际上在中国我们已经做了有40万例了，也就是说其实华大基因一家的检测量大概占到全球的四分之一，我们已经给将近60个国家，40万个孕妇提供了这样的服务，它的准确性实际上是超过了99%。

主持人：我们很多的爸爸妈妈听到我们的话题也在说，听说华大基因刚才说到平台、咨询包括O2O的平台还能够进行母乳检测这些，这母乳能检测什么？

尹烨：实际上因为我们每一个人他的乳汁的成分也是不一样的，所以其实母乳里面我们也可以去查一些所谓的母乳当中的各种营养成分的配比，你可以更加个性化的判断你自己的母乳。

主持人：是哪种元素，我得补点什么。

尹烨：实际上就可以更方便的去选择你的营养补充剂或者跟配方奶粉结合起来，甚至我们也可以在母乳当中去搜集到一些所谓的乳腺的上皮细胞做成一个我们今天很热的一个概念，叫间充质干细胞的概念存到我们的国家基因库里，这样的技术都是可行的。

主持人：那么我们今年刚才说到的应该说是为了方便深圳的孕妇推出了O2O的网上的项目，大家使用起来就更便利了，感兴趣的朋友不妨在网上查一查，可以在上面更全面的了解一下我们这项检测的情况。我想问O2O服务，我在网上了解了所有的这些基本上都清楚了，那我最后是不是还是要到医院去抽血？最后的落点还是要到医院去，然后把血能送到华大基因？

尹烨：是的，这个医院的范围就很广了，有公立医院、民营医院甚至有很多社康医院，就是希望大家可能走出门5分钟、10分钟就能找到一个方便的采血点。

主持人：单可以在网上下，但是血还是要亲自到医院去抽。

尹烨：是的。

无创产前基因检测的未来发展

主持人：自己在家抽有点吓人，而且不一定符合标准，那么产前的无创基因检测在未来还可以做些什么，我们的发展方向给大家说一说，检测哪些疾病？还能够给我们提供哪些更多的福音？

王威：刚才大家围绕的都是一些染色体数目异常的疾病，实际上在无创产前技术上已经可以做到一些染色体上一些大的结构的异常，比如一些重复和缺失，包括我们现在可以做到猫叫综合征，是一个5号染色体的缺失，还有腭心面综合征Ⅱ型、雅各布森综合征等，现在技术上都是可以的，除了染色体数目和结构异常，在一些基因突变导致的遗传病上面，我们现在跟全国几家医院，比如解放军总医院还有中山第一附院已经合作了几种单基因病，比如糖尿病还有α地中海贫血，还有先天性生长性皮质增生症等等已经做了一些比较好的案例了，实际上在国际层面，英国现在已经把无创的DNA的检测某几种遗传病作为一个诊断技术来使用了，它就可以确诊了，而且他们在2012年的时候有两种疾病，软骨发育不全的还有致死性骨发育不全列入到他们国家的医疗保健体系里面了，所以在技术层面我能够看得到的这都是未来的一个技术应用的趋势。

主持人：那我想问问我们如果通过这个技术测出来了可能有这方面的风险或者一些缺陷，但是这个染色体或者基因的病能治吗？知道的话也挺闹心的，这个能治疗吗？

王威：染色体病现在确实没有根治的方式，但是有一些基因病，比如一些遗传缺陷是有一些干预手段的，比如有一些像我们最著名的例子，就是苯丙酮尿症，它会有专门的奶粉，你只要避免几种氨基酸的摄入，这个孩子就不会影响他的健康。即使是没有现成的干预和治疗方式，提前发现这个疾病，早发现早诊断，对这个孩子和父母生育的选择都会有一些帮助。

主持人：对普通人来讲的话，如果做了基因检测，发现自己有一些疾病的隐患，只能通过其他的一些方法避免让这个病复发或者在身上发作是吧？

王威：比如说如果是一个备孕期的准爸爸准妈妈，某一些遗传病是不是携带了基因，那你在备孕的时候可能要格外注意，我们可以通过相关的DNA技术来判断你是否是一个病的携带者，这样的话可以通过遗传的咨询，在生育的孕期做好产前的诊断，可以避免一些重度的遗传病的发生，还是有一些帮助的。