11月16日华大医学首席执行官尹烨、首席医官王威博士做客先锋898电台《妈妈宝宝》节目，与电台听众分享了科学孕育健康宝宝的知识。访谈期间节目组微信平台咨询情况异常火爆，为了让错过的亲们能“如临其境”，小编将访谈内容摘录如下，和各位亲们一起“涨姿势”吧！

>>>基因和你到底有什么关系？

主持人：今年有一个背景，中国预防出生缺陷日的主题，就是预防出生缺陷从孕前开始，也就是说从怀孕之前就要开始做这方面的工作，也就是说有了基因的筛查之后我们就可以避免生出有缺陷的宝宝。我们来关注一下妈妈们关注的基因筛查的问题。

接下来就来请尹总给我们简单的说一说“到底基因跟我们普通人的生活有什么关系”这么高大上的一个话题。一提到基因的话首先想到就是DNA是吧？

尹烨：对的，谢谢主持人，基因这个词其实听起来是比较时尚，但实际上这个词的诞生有一百多年的历史了，我们在1911年提出这个词，英文叫geno，中文叫基因，翻译得非常好，基本的因素，其实我们每一个人类也好或者是任何一个物种在传递的过程中，如你刚才所讲的是一个DNA的传递，是我们现存的已知生物的不同物质，所以基因的存在很大程度上是传递了某一个物种的生老病死，特别是如果是有一些先天缺陷的一些基因，假如在后代会被遗传下来又显性表达的话，那这个孩子可能我们说起来他就是一个出生缺陷儿，那么他的寿命可能就不会太长，而且可能会给家庭和社会带来很大的负担，华大医学是华大基因旗下的一家子公司，华大基因是在99年成立的，就是代表中国参加了人类基因组计划，现在也是全球最大的一家基因组中心，我们始终希望能够让基因能真真正正为老百姓做点事情，希望基因科技造福人类。

主持人：刚才尹总说基因，我们经常开玩笑说你看人基因好，遗传得好，但说得是不是就是我们所遗传的我们父母的基因？它的质量的高低可以用好坏来形容吗？

尹烨：我们通常也不这么去讲，好基因和坏基因。

主持人：这是我们普通人的叫法。

尹烨：但是基因肯定是遗传来的，因为我们所有的基因对现在来讲的话，有性生殖的话都是垂直传递的，爷爷奶奶传给爸爸，爸爸妈妈再传给宝宝，宝宝再往下传。

主持人：到了宝宝基因会有改变吗？还是说它是完全的传承？

尹烨：基因都是遵循一个遗传和变异，这两个因素都是同时发生的。

主持人：所以当我们的爸爸妈妈说，你看这孩子什么问题都不会，什么脑袋，这么不聪明，其实是遗传了爸爸妈妈。我们去医院看病的时候医生会问家族的遗传史，这个遗传史就包括了基因？

尹烨：对，你讲得很正确，有一些我们说的人类疾病实际上是具有一个非常明显的所谓家族的先兆特征的，比如像遗传性的乳腺癌，如果在上几代，比如从姥姥到妈妈，他们两个可能都会在年轻的时候罹患乳腺癌，这个家族的女性可能就会高度的去怀疑，我是不是也会有这样的一个隐患。

主持人：对，怪不得前段时间好莱坞影星朱莉也是做了这方面的手术，就想排除这方面的隐患，就因为她有家族史，还有一个大家关心比较多，最近也是想也想不明白的一个问题，说到癌症，癌症也有遗传吗？

尹烨：应该来讲，遗传性肿瘤，就是遗传性的癌症只占所有癌症发病的大概5%到10%，但是不同的癌症跟遗传的关联性还不一样。

主持人：不是所有的癌症都是遗传的？

尹烨：应该说癌症更重要的可能是来自于环境或者是后天的因素，但是所有的癌症都是起源于我们可能有一些小小的基因变异，使它的一些比如说容易导致癌症的基因突然被激活了，而抑制癌症的基因又失活了，那么这个癌症可能就慢慢的会产生出来。

主持人：这一说就明白了，关于说到基因当中还有一种染色体疾病，什么是染色体疾病呢？还有大家对于这方面可能听着也会觉得都比较懵，觉得不太明白，我们请王威来给我们简单介绍一下。

王威：好的，遗传体本身是遗传物质的载体，染色体病是属于遗传病的一种，我们人类是属于二倍体的生物，也就是说我们身体中的细胞会有两套染色体，一套是来自于父亲，一套是来自于母亲，加起来是64条，如果染色体在数量上或者结构上发生了一些改变导致的疾病我们就叫染色体病，它既可以是整条染色体或者也可以是部分染色体的增加或者是缺失，因为染色体涉及的基因会比较多，每条染色体上都会有很多的基因，所以一般这种染色体病它的体征是比较明显的，通常都会有一些智力缺陷、发育迟缓还有各种异常，这种染色体病目前是没有根治办法的，所以最好的办法就是预防，这个也是目前出生缺陷防控的一个目标疾病。

>>>所有准妈妈都适合做无创产前基因检测

主持人：为什么孕妇要做这种无创产前的检测，是因为高龄的原因吗？到底它有什么帮助对我们？或者说这种无创的产前检测适用于哪些孕妈妈？是不是所有的孕妈妈都必须要做呢？

王威：说到这一点我想先跟大家分享一下这个技术的一些基本的原理，经过十几年的科学研究现在已经非常明确了，母亲怀孕的过程中，她的外周血中会有一部分来自胎儿的游离的DNA片断，那么大家提到的无创产前DNA检测实际上就是通过采集母亲的外周血，对外周血中的游离的DNA片断进行检测和分析，来判断胎儿是不是患有某些染色体疾病，它的原理基本上是这些。

主持人：听着大概的意思就是因为母亲的血液当中能够验出孩子的血液当中存在的一些缺陷的情况是吧？

王威：对的，所以这个技术本身应该说是产科这两年比较新兴的技术，也是对现行的产前筛查和产前诊断技术的有利补充，它也是基因组医学一个重要的成就之一，采用这种技术对于几种染色体的异常，包括唐氏综合征，也叫21三体综合征。

主持人：说的在孕检过程中要做的唐筛？

王威：对，唐筛就是指唐氏综合征的筛查，所以简称唐筛，还有18三体综合征、13三体综合征，现在针对这三条染色体的检测技术上已经非常非常成熟了，而且已经开始在临床进行应用，我们知道大家之前传统的唐筛主要是通过几项血清中的生化指标来进行检测。

主持人：就是验血。

王威：对，是血液中有一些生化的，但是这些指标相对来说都是比较间接的检测物，应该说这些技术对我国的出生缺陷防控确实是有些历史贡献的，但是它确实也有一些问题，它最突出的问题就是检测率不是非常理想，而且会存在假阳性率。

主持人：假阳性率是什么？

王威：就是说这个孩子可能没有问题，但是它判断出来的是一个高风险。

主持人：那把妈妈们吓坏了。

王威：对，这种情况下在临床上是需要再做羊水穿刺再去确诊的。

主持人：就是有创的，而且有风险，也会给产妇和胎儿带来一些痛苦。

王威：对，相比这种传统的血清学唐筛，无创产前DNA检测的好处首先肯定是安全的，因为只要采集妈妈5毫升的外周血就可以检测了。

主持人：就是那一管我们在医院里面，就是静脉血。

王威：对，这样的话对于穿刺有些准妈妈会非常焦虑，我害怕做这个手术，害怕，不愿意做，还有一些就是对于这种介入性的穿刺有一些禁忌症的，比如说一些先兆流产或者是一些出血倾向，还有一些感染，没有痊愈，这种情况下是不适宜做穿刺手术的。

主持人：是的，我身边就有这样的妈妈，医生建议她去做羊水穿刺，她说打死我也不要去做，她说一个是很痛苦，而且听其他的妈妈做过之后，用很长的一根针扎进去什么的，听着就怕了。而且周围的朋友听的话也觉得很吓人，说这个不要去做了。对，而且确实它也会有感染等等这样的风险。

王威：对，它确实会有一些风险，这样的话实际上无创产前DNA检测就为这部分孕妇提供了一个可以选择的技术。

主持人：那照你说的话不分高龄和低龄，只要有需要来做检测，有意愿做检测的其实都可以来做检测。

王威：从技术原理上来说是没有区别到对于高龄和低龄，因为外周血中的游离DNA的片断基本上现在的技术在第五周基本上就可以检测出来，但是在第12周是比较稳定，所以我们现在开展的技术我们推荐是从12周开始，所以这就是它的另一个优点，相比现在的唐筛，我们可能在很早的时候就能知道比较准确的结果，而且它适合孕周的范围非常大，一直从12周到孕中期都是可以进行检测的，这样的话对于临床上有一些准妈妈，她可能错过了传统唐筛的检测期，或者她在医院没有办法预约到羊水穿刺，因为这部分临床资源是比较紧张的，不是所有的准妈妈都能预约上，所以对这部分准妈妈也提供了一个新的机会。那么在准确性上，比如现在传统的唐筛我们以三年，就是三个血清学生化指标的检测，它现在的准确性，应该说检出率是在70%左右，而且存在5%的假阳性。

主持人：很多朋友也在问到底什么样的人是要做无创产前基因检测呢？有妈妈说我还年轻，才20多岁，要做这个基因检测？有妈妈说我高龄，我是不是一定要做这个检测？

尹烨：其实在传统的唐筛的血清学筛查，一般是指35岁以上的高龄产妇是强制性的都需要去做一个产前筛查，但是随着这几年技术的发展，以及我们对唐氏综合征疾病的流行病学调查，大家有一个重新的认识，其实现在在业界的一致共识是其实每一个妈妈，无论年龄高低，也无论有其他的这些情况都应该去做一个无创的产前基因检测，一般来讲我们会有两个认识上的误区，第一就是你所说的认为我还比较年轻，我可能还离35岁远着呢，但是实际的数据显示，真正每一年我们说能生下来的唐氏有80%都是由35岁以下的孕妈妈生下来的。

主持人：天啊，有这个数量吗？每一年唐氏儿的数量？

尹烨：我们可以算一下，中国现在每年的新生儿的数量大概是在1600万，唐氏的平均发病率是在600到800分之一这样的水平，所以每一年实际上我们根据这个数据算起来，大概活产的唐氏综合征的孩子可能要超过2万6千个，这还是一个非常高的比例。

主持人：是，刚才你说不管年纪轻、年纪小，都是有必要来做一个这样的筛查，特别你说35岁以下也会有这样的，并不是说完全就是零了，还是会有一定的比例的。

尹烨：对，它对各个年龄段其实都会有这样的概率，在2014年国际产前诊断的一个大会上，我们叫ISPD，它是在澳大利亚召开的，世界各个国家的专家都一致认为，像这样一个无创的产前基因检测技术应该推广到所有人群。

主持人：那传统的唐筛而且不只一次，它要在你的孕早期、孕中期，好像叫早唐、中唐和晚唐。

王威：对，有一些早孕期和中孕期的联合筛查。

主持人：来最后的确认，但是我们的无创基因检测是一次搞定是吧？一次我们就有一个基本上的判断了。

王威：是的，但是现在临床对它的定位是一项筛查技术，对于无创检测出来的高风险我们仍然建议去做一个穿刺，但是它的好处是因为无创的技术是比较准确的，我们现在通过华大开展的40万例的检测来看，它的准确性可以是在99%以上，而且假阳性率我们是在0.05%，实际上已经非常低了，它可以大大降低需要进行羊水穿刺的这一部分孕妇。