2014年10月23至24日，为期2天的 “北京市儿童生长发育迟缓早期干预项目”工作会议在京召开。会议由北京市卫生和计划生育委员会老年与妇幼健康服务处主办，北京市各区县妇幼保健相关负责人以及相关领域的专家学者参加了此次会议。 

会议上，华大医学滨海产业研究院孙隽以《生长发育迟缓研究进展》为题作了精彩的学术报告。该报告展示了华大在基因检测和新致病基因发现方面的实践工作，并结合临床经典案例重点介绍了华大医学矮小症基因检测、遗传性骨骼疾病基因检测、智力低下基因检测、遗传性耳聋基因检测、遗传性眼病基因检测以及性发育障碍基因检测等多个检测项目。 

孙隽还表示，新一代测序技术为解决单基因病基因发现和检测的瓶颈提供了新的契机，而全外显子组测序可以有效的用于疑难生长发育相关疾病致病基因的发现及基因诊断。另外，各种基于新一代测序技术的疾病检测panel可以有效的提高生长发育相关疾病的诊断率。

未来，华大医学将持续致力于儿童生长发育相关疾病的研究，为儿童健康保驾护航。