2014年10月5日，华大医学完成了罕见病患者珍珍——疑似CMT（腓骨肌萎缩症）父母血样的基因检测，结果显示，珍珍与母亲都携带PMP22基因上的p.Ser72Leu错义突变，该突变应该就是珍珍及妈妈的致病原因！
珍珍背负无奈“向上寻彩虹”
华大基因研究院的徐讯院长收到一封来自疑似CMT（腓骨肌萎缩症）罕见病患者侯珍珍的邮件。不明确的病因以及困难重重的治疗，让她的生活陷入困顿。这封言辞恳切的求助信让徐讯院长的内心无法平静，对这位姑娘病情的关切连同这封求助信开始在华大内部传递起来。
25岁的珍珍在本该是人生最灿烂的年华，却因为疾病黯然失色。1989年，侯珍珍出生在高密市咸家工业园区大侯家村，她的出生给这个并不富裕的家庭带来了喜悦。可是，随着她一天天长大，侯珍珍的父亲渐渐发现了女儿的异常:正常的孩子一周岁就会走路了，而女儿一周岁时只会坐，两周岁半时还只能扶着墙走。父亲带着珍珍到医院检查，当时的诊断为周围神经疾病。医生告诉父亲，这种病属于神经肌肉类疾病，四肢肌肉无力，西医治疗方法无法治愈。
这样的结果让这个已经不堪重负的家庭雪上加霜，珍珍的妈妈在怀她3个月的时候，因为严重的疾病瘫痪在床。爸爸也因为常年的辛劳，患有脑血栓。然而命运的无情并没有击垮这个坚强的家庭，反而培养出一个勇敢乐观的侯珍珍。因为行动不便，珍珍没有去过学校，也仅仅是小学毕业的妈妈坚持辅导珍珍使其完成了小学的课程。母女俩每天在床边写写画画，用最简单的方式勾勒着这个家庭的梦想与未来。
渐渐长大的珍珍希望承担更多的家庭责任，然而身体的状况却总让她力不从心。好心的邻居给她制作了一个简易助行器，珍珍每天都会利用这个唯一的工具练习行走。虽然每一步的挪动都会花费巨大的力气，但珍珍还是很高兴可以慢慢地洗衣服，慢慢地帮父母做些事情。
多年的寻医问药，艰辛和苦楚不是旁人可以理解的；高昂的检查费用和医药费，让这个家庭时常处于崩溃的边缘，也让珍珍在奋力为自己寻一条出路的同时背负着深深的无奈以及对父母的歉疚。
从最开始的四肢无力，握笔都困难，到现在自学完成全部的初中课程，珍珍付出了比常人更多的努力。如今的珍珍迷上了平面设计，每天通过电脑收集资料，了解学习。侯珍珍给自己取了一个“向上寻彩虹”的网名，添上了这样的自我描述：“童少之年运道未曾通，几经周折逆传命亦穷；怎样倾唱山穷水尽歌，何日待到柳暗花明曲，吾依然风雨中向上寻彩虹”。当然，一直以来，侯珍珍更想了解的，还是自己的病，为什么自己会得这样的病，怎样治疗才是有效的，自己的下一代会不会还是这样？这些疑问成为压在珍珍心头无法消除的忧虑，直到她把邮件发给了华大基因的徐讯院长。
华大医学助力珍珍寻病因
根据邮件里珍珍的情况，华大医学相关的负责人员很快与侯珍珍建立了联系。采集了珍珍的血样，进行CMT的基因检测。珍珍之前就诊过各大医院，医生怀疑是CMT这种罕见病，但未能检测出病因，所以一直不能确诊。2014年6月17日华大基因完成了侯珍珍的检测报告，并找出侯珍珍在PMP22基因上有一个点突变，此位点之前有文献报道会导致腓骨肌萎缩症1型，该病主要特征为周围神经受损，导致失去知觉并在腿部、脚部、胳膊出现肌萎缩，与珍珍的症状非常吻合。PMP22基因的遗传模式为常染色体显性遗传（AD），这种遗传模式说明珍珍的这个突变位点很有可能是由母亲遗传而来，多年瘫痪在床的珍珍妈妈的病情也很可能水落石出。2014年10月5日，华大工作人员完成了珍珍父母血样的基因检测，结果显示，珍珍与母亲都携带PMP22基因上的p.Ser72Leu错义突变，该突变应该就是珍珍及妈妈的致病原因！
此外，珍珍怀疑自己同时患有罕见病SCID（重症联合免疫缺陷），华大医学也为其做了SCID的基因检测，并未检测出疑似突变，现在妈妈与珍珍的症状应该都是由PMP22基因上的p.Ser72Leu错义突变引起的，该基因检测结果可辅助医生确定病因。
侯珍珍和妈妈的病因明确后，华大还将尽力为母女俩提供后续的指导治疗。
疾病罕见 关爱常见 华大医学在行动
无论是对刚离开人世的“拇指姑娘”媛媛的确诊，还是查清被疾病困扰的珍珍和妈妈的病因，华大医学一直持续关注着罕见病群体，并提供着力所能及的帮助。然而当下全球范围内罕见病的诊断、治疗状况还比较严峻，因此，促进罕见病及遗传病的科学研究和发展、共享交流临床检测方法及诊断、治疗经验，加强中国对罕见病的研究和临床实践也显得尤为重要，基于此，今年11月7—9日将在深圳举行的第二届国际罕见病会议（IRDiRC），让我们共同关注罕见病，为罕见病患者撑起一片希望的天空。
疾病罕见、关爱常见，华大医学已经具备了预防遗传出生缺陷的致病基因检测能力，我们将免费为这类有不明病因的罕见病患儿做遗传咨询，请拔打我们的遗传咨询热线0755-25285180或发送邮件至P_consulting@genomics.cn进行咨询。期待大家和华大医学一起用科技的力量做公益，让千万家庭远离遗传出生缺陷！