汪建:深圳将成为全球首个无唐宝宝的城市

“华大正在试图解读整个妊娠过程中所有分子变化。准确度是99.9%。如果我们能够在全市广泛推展这样的项目,深圳市将成为全世界第一个没有唐氏综合征的城市。”9月10日,华大基因创始人汪建在2014深圳国际BT领袖峰会和生物/生命健康产业展上发表演讲称。



下面是汪建演讲部分实录:

在粮食生产上,华大希望找出好的基因,而在人类健康和出生缺陷上,华大则希望通过找出致病基因,帮助父母提前获得孩子们有可能得的遗传病和罕见病信息。如何辨识我们的未来,这是关系到每个人的切身问题。

现在大家公认的有8000种罕见病和遗传性疾病,华大能够检测的,与基因相关的就有4000多种。但是需要多长时间才能得到国家相关部门的批准,进入临床,真正带给老百姓实惠?我们正在急切期盼。目前华大正在通过非损伤性检测,以便更早期地发现和防治疾病。现在有60%以上的机会,可通过trans—omics系统,一次性找到某个婴儿的的基因缺陷。

很多罕见病明明可以预防的,为什么非得要做治疗?矮小症在过去能够找出病因的不到15%,2年时间,我们跟中国最好的医院合作,检测准确率已经可以到90%了。地中海贫血完全是可以预防的,我们准确率99.9%,这种病之所以叫地中海贫血,是因为在地中海发现的。但是现在地中海地区已经没有地中海贫血了,偏偏中国变成世界上最大的地中海贫血的国家。广东省、广西壮族自治区有10%左右的潜在率,3%—4%的孩子或轻或重的地中海贫血。

泰萨二氏病是15号染色体上面的基因突变,犹太人群体中比其他群体高90倍的发病率。用一个简单的方法就可以检测出这个疾病,全世界的犹太人联合起来,通过非政府组织,在十几个国家,包括100多个城市经过40年的努力,基本上控制住了这种病。中国有8000万的残疾人,大部分缺陷在出生之前是可以通过基因检测出来的,今天的基因科技可以毫不费力地做到这些事情。

目前,华大正做的一件事情,是试图解读整个妊娠过程中所有分子变化。这是一个浩大的工程,目前我们已经做了40万例了,准确度是99.9%。如果我们能够在全市广泛推展这样的项目,深圳市将成为全世界第一个没有唐氏综合征的城市。

最后,我想说聋哑人的千手观音看起来很美,听起来很辛酸,谁家的孩子愿意去演?我们应该把这些疾病早早地预防掉。