2014年9月12日是“中国预防出生缺陷日”。出生缺陷，是指胚胎或胎儿发育过程中发生结构、功能、代谢、精神或行为方面的缺陷或异常，常见的出生缺陷有先天性心脏病、兔唇、唐氏综合征、先天性耳聋、新生儿遗传代谢疾病等。

中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年约有20万～30万可见的先天畸形儿出生，加上出生后才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万～120万。出生缺陷导致的死亡和残疾，也给家庭带来了沉重的心理负担和无法衡量的精神痛苦。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。“基因科技造福人类”的使命在华大为预防出生缺陷而努力的道路上越来越清晰，每一次配型的成功、每一个患者的感谢都被华大人视为最大的褒奖、最高的荣誉。

2014年7月8日，华大医学在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划，该计划已开展面向粘多糖病患者的“子琪计划”，面向地中海贫血的“春叔计划”和面向鱼鳞病的“晓明计划”，免费为患者进行基因检测并提供治疗指导。

自“三大计划”开展以来，全国各地公益组织、患者及患儿家长纷纷致电华大医学，就这三类疾病的的致病原因、症状及诊疗等问题进行广泛的咨询与交流，工作人员认真为每位致电者讲解关于三类疾病的有关知识，并告知参与活动的具体细节。至活动截止时间9月9日，华大医学共提供了超过2000人次咨询服务，共收到来自全国各地133名地中海贫血患者、11名粘多糖症患者、68名鱼鳞病患者报名。大部分患者已拿到了基因检测报告。

来自湖南省永州市新田县田家岭村的贺皓阳、贺舒涵一家， 就是“春叔计划“的受益者。2013年1月30日出生的贺皓阳是一位重型ß地贫患者，不到两岁的孩子必须每月靠输血排铁来维持生命，医生告诉他的家人治愈的唯一的办法就是骨髓移植。当听到这个消息时，全家人都心灰意冷。对于那样一个贫困的家庭来说更是雪上加霜，儿子有病，妈妈也是怀孕之身。

幸运的是，2014年4月20日女儿贺舒涵出生，经过地贫基因检测发现贺舒涵未携带地贫致病基因。8月18日兄妹俩参加了华大医学组织的“春叔计划”免费进行HLA高分辨配型检测。让人激动的是，检测结果显示兄妹俩十个位点全相合，配型成功！为这一家人又重新燃起了希望。

2014年9月9日是华大基因成立15周年的日子，经过十五年的创新发展，华大基因不断探索与实践基因科技造福人类。在“9.12中国预防出生缺陷日”这个特别的日子里，华大基因筹备的中国首个遗传病关爱网站“同病相联”即将上线。疾病罕见、关爱常见、科技公益，基于这样的出发点，未来我们将借助“同病相联”平台开展更多的公益活动。一个网站串联起共同的愿望与期待、关怀着一样的病痛与坚持。在这里，找到彼此，相互扶持；在这里，告诉世界，有这样一群人活得精彩。“预防遗传出生缺陷”，这条路并不孤单，我们会一起一直走下去。