2014年7月23日，为期4天的第十八届国际产前诊断大会（the ISPD 18th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy）在澳大利亚布里斯班圆满结束。会议围绕全球最新的产前诊断领域科学研究和临床应用进展进行了针对性的理论和技术培训、学术报告和讨论。本次会议学术报告的热点是无创产前基因检测（NIPT）的相关技术及临床应用，同时也涉及超声影像学评估、胎儿预后预测、孕前携带者筛查、基因治疗等议题。

NIPT是近几年发展起来的一项运用基因组学和高通量测序技术进行产前检测胎儿染色体非整倍体的新型产前筛查技术，具有结果准确、安全性高、检测范围广等特点，是转化医学领域最为成功的实际应用范例之一。本次ISPD会议设立了两个NIPT报告专场，以及多个大会交流发言时段，对NIPT在低危人群中的应用、无创双胎检测、无创检测性染色体异常（SCA）、无创检测嵌合体、无创检测染色体缺失重复、无创检测单基因病等临床应用和技术发展领域进行了集中交流。我们将为您推出系列专题，近距离接触无创产前最前沿资讯，最新技术发展。

专题：

1. NIPT适用范围新探索

a) 低危人群检测应用

b) IVF、双胎人群检测应用

2. 你所不知道的NIPT—三体之外新突破

a) 性染色体异常（SCA）无创产前基因检测

b) 染色体缺失/重复无创产前基因检测

c) 单基因病无创产前基因检测

3.疾病治疗研究新进展及NIPT新挑战

a) 治疗进展

- 唐氏综合征

- 进行性假肥大型肌营养不良症（DMD）

b) NIPT挑战

- 嵌合体产前检测

- 妊娠糖尿病、妊娠高血压等

- 产前健康评估指标

4. ISPD 特色专题

系列三：疾病治疗研究新进展及NIPT新挑战

a）疾病治疗新进展

1）唐氏综合征

美国的Diana Bianchi教授介绍了治疗唐氏综合征潜在药物筛选的进展。筛选唐氏药物的流程：取唐氏胎儿孕妇和正常孕妇的羊水，提取游离DNA和RNA，用Microarray分析基因表达谱，对比并挑选出唐氏孕妇中特异性表达的基因。经过分析，在唐氏胎儿孕妇羊水中特异表达的基因中最有可能影响神经系统发育的为oxidative stress相关基因，通过上传到数据库，预测相应的分子药物。在唐氏综合征小鼠模型中，通过药物干预可以看到明显的行为模式和神经发育方面的改善。

2）进行性假肥大型肌营养不良症（DMD）

美国的Steve Wilton教授介绍了进行性假肥大型肌营养不良症（DMD）的分子治疗研究进展：利用治疗性可变剪切（去掉无义突变、保留正常读码框、去除特定的剪切体），将较重的病症DMD转变为较轻的BMD，从而延长病人生命，提高病人生活质量。未来选择基因治疗的疾病应该具有类似特征，包括囊性纤维化、面肩肱型肌营养不良、亨廷顿舞蹈症、强制性肌营养不良、Friedreich共济失调等。

b）NIPT新挑战

1）嵌合体产前检测

嵌合体一直是产前诊断领域的一个挑战。嵌合体可以表现为胚胎滋养细胞、胎儿绒毛、胎儿中存在不一样的遗传物质，与异常改变在胚胎发育过程的发生位置有关，是组织特异性的，因此检测部位的不同可能会产生不同的检测结果。羊水细胞包括来自不同胚层来源的细胞，能较为准确地反映胎儿的真实遗传情况。目前的临床检测手段对嵌合体检测能力不一，且缺乏评判检测嵌合体的敏感性的金标准。由于嵌合体表型异质性很大，产前检测嵌合体的临床意义也不明确在这种情况下，必须了解嵌合体对NIPT的影响，并且不断探讨NIPT检测嵌合体的临床意义和遗传咨询。

2）妊娠糖尿病、妊娠高血压等

美国的Yoel Sadovsky介绍了利用胎盘microRNA在产前诊断和治疗方面的研究进展: 哺乳类基因组有>1000个独特的miRNA，它们调节-50%的人类RNA或蛋白，调控大量基因网络，在疾病时发生改变。在妊娠糖尿病、妊娠高血压疾病等疾病中可能有一些特殊的miRNA指标改变。

3）产前健康评估新指标

香港中文大学的Rossa Chiu博士介绍了转录组、DNA甲基化、DNA片段大小等可能是潜在的产前健康评估指标。

目前，唐氏综合征产前诊断为阳性的孕妇，通常仅仅面临两种选择，终止妊娠或者继续妊娠。随着唐氏综合征治疗研究的发展，也许在不久的将来，产前诊断将为怀有唐氏胎儿的孕妇提供第三种选择，通过药物治疗促进胎儿大脑与神经系统发育，改善孩子的智力与认知能力。NIPT早于传统检测时间点的特点，也将使得NIPT从以往使孕妇更早得到检测结果，转化为唐氏患儿争取更多的治疗时间，真正做到疾病的“早发现 早治疗”。同时，国内外NIPT检测机构获得大量检测数据，仅华大基因一家已积累超过30万例样本，这些检测所获得的大数据积累也将会为药物治疗的发展提供更多的临床研究与参考价值。