2014年7月23日，为期4天的第十八届国际产前诊断大会在澳大利亚布里斯班圆满结束。会议围绕全球最新的产前诊断领域科学研究和临床应用进展进行了针对性的理论和技术培训、学术报告和讨论。本次会议学术报告的热点是无创产前基因检测（NIPT）的相关技术及临床应用，同时也涉及超声影像学评估、胎儿预后预测、孕前携带者筛查、基因治疗等议题。

NIPT是近几年发展起来的一项运用基因组学和高通量测序技术进行产前检测胎儿染色体非整倍体的新型产前筛查技术，具有结果准确、安全性高、检测范围广等特点，是转化医学领域最为成功的实际应用范例之一。本次ISPD会议设立了两个NIPT报告专场，以及多个大会交流发言时段，对NIPT在低危人群中的应用、无创双胎检测、无创检测性染色体异常（SCA）、无创检测嵌合体、无创检测染色体缺失重复、无创检测单基因病等临床应用和技术发展领域进行了集中交流。我们将为您推出系列专题，近距离接触无创产前最前沿资讯，最新技术发展。

专题：

1. NIPT适用范围新探索

a) 低危人群检测应用

b) IVF、双胎人群检测应用

2. 你所不知道的NIPT—三体之外新突破

a) 性染色体异常（SCA）无创产前基因检测

b) 染色体缺失/重复无创产前基因检测

c) 单基因病无创产前基因检测

3.疾病治疗研究新进展及NIPT新挑战

a) 治疗进展

- 唐氏综合征

- 进行性假肥大型肌营养不良症（DMD）

b) NIPT挑战

- 嵌合体产前检测

- 妊娠糖尿病、妊娠高血压等

- 产前健康评估指标

4. ISPD 特色专题

系列一：NIPT适用范围新探索

低危人群

来自美国的Diana Bianchi教授及其团队报告了NIPT在普通孕妇（非高危）中的筛查应用：选取1914名单胎妊娠8周以上的孕妇开展NIPT筛查与常规血清学唐筛的效果对比，结果显示NIPT的假阳性率、阳性预测值（PPV）、阴性预测值等指标明显优于常规血清学唐筛，能够大大降低不必要的有创诊断。这项结果发表在2014年2月的新英格兰医学杂志上。

同样来自美国的Thomas Musci博士也报告了他们使用NIPT技术在低危人群中的应用：对1万5千多名普通孕妇开展NIPT和常规血清学唐筛的检测对比，NIPT对T21、T18、T13的检测效果与在高危人群中的表现一致，假阳性率、PPV等指标显著优于常规血清学筛查。这些临床数据的出现，加深了我们对NIPT在普通人群中检测效力的了解，有利于这项技术的检测范围从高危孕妇扩展到普通孕妇。

双胎人群

Natera公司通过SNP-based NIPT可以识别双胎一胎消失。目前NIPT检测15%的假阳性是由于双胎一胎消失；SNP-based NIPT 方法能识别多胎妊娠中多余的单体和三倍体；Dr. Tze Kin Lau提出双胎一胎死亡后至少等待6周检测能将假阳性最小化，建议双胎一胎死亡后8周以上进行检测。

IVF人群

华大医学首席医官王威博士介绍了华大医学与中信湘雅生殖与遗传专科医院共同合作的‘在IVF双胎人群中开展无创产前基因检测项目’的最新研究进展。该项研究对460例经过IVF治疗的双胎孕妇进行无创产前基因检测，均有效检测出所有已知的唐氏高风险孕妇，充分证明了华大无创产前基因检测技术不仅在单胎孕妇中是一种非常灵敏的染色体非整倍体检测方法，而且在IVF双胎人群中同样有效。这也是国际上首次提供在IVF双胎人群中应用无创产前基因检测的实际验证数据。