这几天的新闻热词莫过于“冰桶挑战”，微博的“热门话题”也被其牢牢坐稳第一把交椅。国内外名人大咖你方唱罢我登场，比尔•盖茨闪烁着科技光芒的倒水器视频疯传互联网之际，国内小米的雷军、优酷土豆CEO古永锵也在第一时间用一桶冰水泼出了中国大叔的姿态，不只是萌萌哒还壮壮哒。

“渐冻人”的世界

       随着“冰桶挑战”慈善活动的全球蔓延，“ALS”也越来越多地进入人们的视野。 ALS病究竟是什么？它俗称为“渐冻人症”，是一种渐进性神经退化疾病，会造成大脑中运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。在初期，ALS病症状包括肌肉无力或行动僵硬，也可能伴随肌肉萎缩和吞咽困难。而在晚期，病人会完全失去行动能力。但他们的认知能力往往不受影响，因此常被称为“清醒的植物人”。

       据ALS协会官网消息，每天平均有15人被新确诊为ALS病，发病率约为十万分之二到十万分之五。ALS病在全球各个种族、民族和社会都有发现，任何人都有患病的可能。ALS病作为一种罕见病，绝大多数的人都不了解。知名的当属英国物理学家史蒂芬•霍金就是ALS病的患者，染上此病后，预期存活时间一般在3-5年，只有5%的病人能活过20年，霍金正好幸运的属于这5%，他已经与ALS病斗争了40多年。

ALS在中国

        ALS这类罕见病，在中国仍不大为人所知。据相关临床机构统计，中国约有20万人左右罹患该疾病。为了有效统合中国ALS资源优势，尽快实现与国际ALS研究的接轨和融合，从单病研究方面率先完成国际化过程，中国ALS协作组于2004年12月10日成立，目的是为了加强各医院ALS研究的交流与合作。

华大医学在努力

        华大医学对ALS有着多年的研究，ALS中约10%为家族遗传性的，叫做家族性肌萎缩性侧索硬化症（Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis，FALS）。华大医学目前能够对这10%的FALS病进行“家族性肌萎缩性侧索硬化症（Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis）”基因检测，检测SOD1、FUS、SETX、TARDBP、ANG、VAPB、IG4和ALS2基因。为疑似家族性肌萎缩性侧索硬化症患者进行检测，寻找致病原因，辅助临床诊断；同时为有家族史或已生第一胎家族性肌萎缩性侧索硬化症患儿的夫妇做基因检测，指导优生优育。目前的治疗方法只是为了缓解症状，提高患者的生活质量，并没有能够根治的办法。而另外90%ALS的发病机制还不完全清楚，医治的难度就更大。根据世界卫生组织公布的数据，全球已知像ALS这类的罕见病约有7000种，发病率低、缺乏关注、缺乏治疗手段、缺乏保障体系。

       今年11月7—9日将要在深圳举行的第二届国际罕见病会议（IRDiRC）就是基于全球罕见病研究严峻的现实而举办的。十分有必要为罕见病领域的国际组织和专家学者搭建平台，来促进罕见病及遗传病的科学研究和发展、共享交流临床检测方法及诊断治疗经验、培养遗传诊断及咨询方面的人才，也加强中国对罕见病的研究和临床实践。

       此次会议是全球罕见病领域规模最大、最具国际影响力的年度盛会，是由国际罕见病研究联盟（IRDiRC）主办，在华大基因，中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、等组织共同支持下举办的。有同济大学附属第一妇婴保健院教授、院长段涛；中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院研究员、博士生导师黄尚志；Lysogene公司创始人，CEOKaren Aiach； Orphanet （孤儿病联盟）创始人，IRDiRC荣誉主席（研究方向）Ségolène Aymé等国内外知名专家学者出席会议并发表重要的学术演讲。这样的国际会议不仅提供了学术交流的平台，也提高了社会对罕见病患者群体的关注，让更多的力量帮助罕见病患者找到回归正常生活的道路。