2014年7月11日上午, 为加强国内外、行业内外的交流与合作，促进遗传咨询的规范化服务，提高预防出生缺陷的效果，云南省医师协会和云南华大基因联合主办的云南省医师协会遗传咨询医师分会成立大会暨无创产前基因检测项目启动会在昆明举行。

云南省卫生厅相关部门领导及来自全省各地的百余名遗传咨询医师分会委员会委员和会员代表出席了成立大会。会上，深圳华大基因研究院健康事业部首席科学家祁鸣，中国协和医科大学博士生导师、遗传学家黄尚志，华大医学产前业务技术总监张红云、云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生分别就美国遗传咨询师培训和认证简介、遗传咨询基础、无创产前检测技术的临床应用、云南省出生缺陷防治现状及持续改进等相关主题进行了讲座。

权威统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。遗传咨询和遗传病检测新技术是预防和控制出生缺陷的关键技术环节，成立遗传咨询医师协会，将对普及和推广出生缺陷防控新技术、对遗传咨询医师的规范化培训起到重要的促进作用。

日前，国家食品药品监督管理总局首次批准注册第二代基因测序诊断产品。临床医学专家认为，“无创产前基因检测”对于预防出生缺陷用着重大意义。

“无创产前基因检测”已可用于胎儿染色体非整倍体疾病（T21、T18、T13）检测，还可进行6种单基因疾病（地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良DMD）的无创产前基因检测。通过单个基因位点检测，结果准确率高达98%以上，可对单胎及同卵双胎进行检测，对于常染色体遗传性单基因病和X染色体连锁性单基因病检测准确率无差异。

据了解，本次活动给云南省的临床医生、遗传咨询医师、遗传检验专家提供一个深入交流的平台，更好地推广临床遗传学新知识、新技术、新方法，使普通百姓在家门口就可以得到遗传咨询服务，让全省人民充分感受到基因科技造福人类。