2014年7月8日，华大基因在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划，该计划包括面向粘多糖病患者的“子琪计划”，面向地中海贫血的“春叔计划”和面向鱼鳞病的“晓明计划”等。

权威统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，所占人群比约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。

自2008年起，华大基因旗下的华大医学应用自主研发的HLA高分辨基因分型技术推动中华骨髓库高分辨入库工作，为广大患者提供了快速、直接、可靠的检索数据。目前，华大医学共完成逾39万例HLA高分辨分型检测，其中为中国造血干细胞捐献者资料库（中华骨髓库）检测并上传的HLA高分辨分型数据超过29万例。此外，华大基因也有近千名员工，志愿加入了中华造血干细胞骨髓库的志愿者当中。至今为止，共有三位员工为患者成功捐献造血干细胞，而“春叔”便是其中一位。

“春叔”，原名张二春，是华大基因研究院人力资源总监，于2009年加入造血干细胞志愿者队伍。在近期获知与一名患儿配型成功后，他毅然决定捐献，并于近日在深圳完成造血干细胞捐献。

为了响应“春叔”的无私与博爱精神，华大医学在继“子琪计划”之后开展了“春叔计划”，将征集100名地中海贫血患者，除免费提供HLA配型外同时提供免费的遗传咨询服务。

华大医学一直致力用基因技术造福人类，其基因技术已被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。华大基因成为CFDA批准的首个高通量测序诊断产品提供机构，无疑为今后降低出生缺陷的发展道路迈出了坚实的一步。

据了解，造血干细胞作为尚未发育成熟的细胞，是所有造血细胞和免疫细胞的起源，它既具有高度的自我更新或自我复制能力，又可分化成所有类型的血细胞、白细胞和血小板，还可跨系统分化为各种组织器官的细胞，具有自我更新、多向分化和归巢潜能。因此造血干细胞，在医学上又成为“万用细胞”，是形成人体各种组织器官的始祖细胞。

如果能将正常人的造血干细胞移植到受者体内，就可以重建患者的造血和免疫功能，达到治疗白血病、恶性贫血（再生障碍性贫血）、地中海贫血、重症免疫缺陷病、急性放射病以及一些恶性实体肿瘤疾病的目的。因此，“造血干细胞移植”几乎成为众多血液病、肿瘤患者重燃生命之火的唯一希望。

对于捐赠者来说，也许只是花费一点时间和精力，但这一简单如同献血的举动，对于受者来说，可能就是一个重生，让他们能够继续走完剩下的人生路。而如果有更多的人参与进来，配型成功的概率就会更高，便有机会在各个层面上救助更多的血液病患者。华大医学也积极呼吁社会各界提高对血液病患者群体的关注，加入志愿者队伍，让大爱满人间。

如果您或者您身边的人是地中海贫血患者，需要骨髓配型检测服务，请拔打我们的热线400-605-6655进行咨询。本次活动预约截止时间2014年9月9日，预约成功后华大医学工作人员将与您联系通知具体的检测流程。