2014年7月3日，来自深圳华大基因研究院、加利福尼亚大学以及华南理工大学等单位的科研人员在《自然》（Nature）杂志上发表了关于藏族人高原适应性的最新研究成果。通过对世居青藏高原的藏族人群和低海拔汉族人群进行基因重测序研究，发现由于古老的、早已灭绝的人类群体——丹尼索瓦人或其近亲的基因渗入可能使藏族人更快地适应了高海拔地区的缺氧环境，从而揭示了通过基因交流帮助人类快速适应极端生存环境的特殊机制。

青藏高原海拔超过4000米，由于较低的大气压，寒冷的气候以及非常有限的蔬菜资源，是公认的不适宜人类居住的地区。尽管这些极端环境条件，藏族人还是很成功的在西藏地区逐代繁衍下来。而来自低海拔地区的女性如果居住在高原地区则会表现出不易怀孕，而且即使能够怀孕，婴儿的出生体重也显著偏轻。相对而言，世居藏族人群却具有明显较高的婴儿出生率和较低的婴儿死亡率。此外，世居藏族人群和来自低海拔地区的人们对低氧环境的生理反应也截然不同。

藏族人群对高海拔地区缺氧环境的快速适应机制一直是科学家们关注的热点问题。2010年，华大基因高原项目组在《科学》（Science）杂志发表的一篇文章，曾通过全外显子测序技术首次揭示了低氧诱导因子EPAS1是藏族人群中受到最强自然选择的基因，且与居住在高海拔地区人们的血红蛋白浓度变化密切相关。后续多个独立研究组的成果也证实EPAS1基因的变化是藏族人受到高原环境正向自然选择最显著的标志。

在本研究中，科研人员对40个藏族人和40个汉族人的EPAS1 区域进行了高覆盖度的重测序研究，发现藏族人具有极不寻常的EPAS1 基因单体型结构。通过与来自全世界的多个现代人人群及古人类基因组数据比较，研究人员发现这个受到定向选择的单体型仅以高频率形式存在于现代藏族人和古丹尼索瓦人中，和以非常低的频率存在于汉族人中，而在包括欧洲人、非洲人的其他主要现代人群中频率都为零。以上两个发现，使研究者确信藏族人中该受选择的单体型源于古丹尼索瓦人或古丹尼索瓦相关人与其基因交流。研究人员推测这个单体型流入到现代人的时间要早于汉族和藏族人群分离的时间，而且在藏族人定居在青藏高原之后受到了明显的定向选择作用，并因此在藏族人中扩散开来并保持下来。

丹尼索瓦人（学名：Denisova hominin）是人属的一个古人类分支，可能在更新世晚期生活于亚洲大陆。其化石于2008年在西伯利亚南部阿尔泰山丹尼索瓦洞（Denisova Cave）的古遗址中被发现。化石包括一块指骨和一颗牙齿，以及一些饰物。通过DNA测序，科学家推测该化石来自一名5到7岁的女性，约生活于距今5万年前，被称为“X女”（Woman X）。之后研究表明，丹尼索瓦人与马来西亚土著人曾发生过基因交流。与藏族人祖先发生基因交流时，丹尼索瓦人可能已经获得了对高原的适应能力。

华大基因该项目负责人之一金鑫指出：“随着我们对人类进化历程理解的逐步深入，有越来越多的证据支持现代人的祖先曾与丹尼索瓦人、尼安德特人等古人类之间有过基因交流。此次在藏族人中发现丹尼索瓦古人的基因片段揭示了现代人对极端环境的快速适应很可能得益于与已经适应了这些环境的其他古人类之间的基因交流。这一独特机制的发现使我们开始重新审视很多类似的快速进化事件。”

华大基因该项目另一负责人阿叁指出：“在漫长的进化历程中，现代人祖先和古人类是否有过基因交流，或者现在人是否与古人类有‘血缘’关系，是当下古人类学研究的热点。本次关于藏族人低氧适应相关的EPAS1基因片断源于丹尼索瓦古人的发现，不仅揭示了藏人祖先与丹尼索瓦古人可能发生过基因交流，而且还表明这种基因交流可能对于人类祖先在适应局部自然环境中发挥着重要作用。”