2014年6月28日，由华大医学举办的“深度测序新技术在地中海贫血分子筛查中的应用启动会”在深圳华大基因研究院召开。来自广东、广西、福建、海南、云南、贵州六省的多个地中海贫血专家相聚鹏城，共同研讨。

    该项目基于前期华大基因与南方医科大学对地中海贫血的合作研究，由双方共同发起,拟在南方开展大规模的人群流行病学调查，以期彻底阐明中国南方人群的地贫遗传学病因，并为分子诊断新技术的研发储备足够样本资源，切实控制中重度地贫患儿出生，建立单基因遗传病基因筛查的新模式，为我国出生缺陷防控工作做出新贡献。该项目的开展预期建立基于深度测序的血红蛋白病的分子筛查和基因分型的技术体系，并通过大样本应用验证，将是全球范围内首次出生缺陷领域进行深度测序新技术的大人群规模应用。

据了解，地中海贫血（简称地贫）是一种全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一，全球约有3.5亿人为地贫基因携带者，中国南方人群基因携带率高达3%-24%，南方多个省份合计每年约出生2.9万中、重型地贫儿，给当地公共卫生服务带来巨大的压力，可造成巨大经济损失。

当今时代背景下地贫基因检测技术正不断朝更准确、全面、低价、快速等方向发展，基于高通量测序的地贫检测技术具有通量大、检测范围广、准确性高等特点，同时满足分子筛查和临床诊断的要求，具有良好的社会应用价值。