由于地贫是遗传病，目前国内外还没有有效的治疗方法，只能依靠输血才能维持生命，治标不治本。目前根治地贫的唯一手段是进行造血干细胞移植，但是配型相合 的造血干细胞供者难以找到，而且移植的成功率也不高。仅有10％～15％的重症患者真正获得干细胞移植；目前造血干细胞移植成功率据新闻媒体报告在50%左右，但医学界认可在33%左右。因此更多的患儿只能每隔三、四周就得输一次，每月费用高达3000至4000元。除了治疗的痛苦，高额的医疗费用也成为 患者家庭的沉重负担。

       专家提醒，地中海贫血属于一种“难治但可防”的疾病，如果能在婚前就进行地贫筛查和基因检测，进行遗传咨询，清楚了解自己的遗传背景，并且在孕前、产前做 好地贫筛查和诊断，就可以准确获知夫妇双方是否携带同型地贫基因，预测自己的儿女患地贫的概率，进而决定是否有必要采取防护措施，从而减轻重型和中间型地 贫对家庭和社会的危害。

     地贫基因检测有什么好处？

       华大利用新一代测序技术开发的地贫高通量筛查技术，相比目前传统的试剂盒筛查方法，大大提高了检测的数量(一次检测上千份)，降低了筛查成本，可进行大批量的地贫筛查，并且利用自动化设备减少了人工操作带来的失误，结果更可靠准确。

        我适合进行地贫基因检测吗？

       地贫携带者（轻型和静止型）并不表现出明显症状，与常人基本无异，因而不易察觉。如果夫妇双方都是携带者，那么他们的孩子有可能会患地贫。如果您是下列人群之一，建议您进行地贫基因检测：

       1.地贫高发区人群，特别是婴幼儿、婚前、孕前、孕期人群；

       2.有地贫家族遗传史的人群；

       3.有临床典型的体征和症状的疑似患者；

       4.地贫筛查有异常的人群。

     进行地贫基因检测，我要需要准备什么？

       进行检测之前，您不需要做特别准备。先由我们合作医院的医生了解您是否需要进行地贫基因检测，并在医生的指导下填写知情同意书和送检单等，即可抽血检测。

       地贫基因检测抽血与常规采血方法相同，采集3～5mL静脉血用于检测。采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息就可以。

       采血后通过实验室检测和生物信息学数据分析，于3～5个工作日出具检测报告。

       收到通知后，请到采样医院领取检测报告，同时医生会为您解释报告结果及解答遗传相关的问题。

       地中海贫血基因检测服务

       温馨提示：如果您想为腹中的宝宝进行地贫基因检测，可以由您所在的医院将羊水提取DNA后再送至华大进行检测，详情请咨询客服400-706-6615。

       通过这个检测，我能得到什么结果？

       目前全世界累计报道该病的基因突变位点已经达到近300种，而目前常用的试剂盒基因诊断方法通常只检测有限的17种常见β地贫和3～6种常见α地贫，不能全面筛查各种地贫基因类型，存在一定的漏检风险。

       华大地贫基因检测，采用测序、实时定量PCR、Gap-PCR等多种检测技术，结合生物信息分析得出地贫基因类型，为医生诊断地贫疾病提供检测依据，从而降低中重型地贫发病率。华大地贫基因检测不仅结果准确，而且可 检测100多种α地贫、200多种β地贫，对目前已发现的各类地贫检测基本无遗漏，除了能检测常见的地贫型别，罕见型、新型别均能检测出来，大大降低了漏检风险。